Hallo,
Ich habe den harmlos Test machen lassen und heute das Ergebnis bekommen.
Verdacht auf das Turner Syndrom
Der Ultraschall beim Pränataldiagnostiker war unauffällig. Die Nackenfalte War bei 1,66mm. Er sagte, dass es einen hohen Prozentsatz falsch positiver Ergebnisse gibt. Gewissheit würde nur eine Fruchtwasseruntersuchung bringen.
Hat jemand Erfahrung mit dem Turner Syndrom?
Turner Syndrom/Monosomie X
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Hey du, tut mir leid, dass du Sorgen hast durch das Testergebnis. Ich kann dir nur von mir berichten, in meiner ersten Ss wurde bei unserem Kind das Turner Syndrom via Chorionzottenbiopsie festgestellt. Zuvor waren aber schon massive Auffälligkeiten im Ultraschall erkennbar (Hydrops Fetalis mit einer Nackenfalte von 8mm, Pleuraerguß beidseitig). Ich bin kein Experte aber soweit ich weiß kann das Turner Syndrom sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Es gibt durchaus auch Kinder, die sich absolut unauffällig entwickeln und nur eine ganz milde Form haben. Absolute Sicherheit kann dir wahrscheinlich nur eine Fruchtwasseruntersuchung bringen. Wichtiger ist aus meiner Sicht aber, dass der US unauffällig war, in dem Fall macht es wahrscheinlich Sinn, dass ihr engmaschig kontrolliert werdet und ggf. auch einen frühen Feinultraschall bei einem Pränataldiagnostiker durchführen lasst (mind. DEGUM II).
Ich drücke die Daumen, dass das Ergebnis falsch positiv ist ✊🏻🍀 habe schon häufiger gehört, dass es bei den Geschlechtschromosomen häufiger vorkommt.
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Vielen Dank für deine Nachricht. Wie verlief deine Schwangerschaft und wie ist die Entwicklung deines Kindes? Ich bekomme eine Überweisung zum organultraschall von meiner FA. Da wird man hoffentlich genaueres sehen.
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Entschuldige bitte, ich hatte mich da etwas missverständlich ausgedrückt. Unsere Tochter ist in der 16. Woche still zur Welt gekommen. Ich wollte dir mit meinem Beitrag eher dahingehend Mut machen, dass das Turner Syndrom viele Ausprägungen haben kann und nicht immer das schlimmste bedeuten muss. In vielen Fällen gibt es keine oder nur geringe Auffälligkeiten im US, da ist die Ausprägung vermutlich nicht so stark (ggf. könnte ein Mosaik vorliegen, so dass nicht alle Zellen betroffen sind). In unserem Fall waren die Auffälligkeiten leider schon im US sehr stark und wir hatten auch die volle Ausprägung (kein Mosaik Befund). Ich drücke dir weiterhin die Daumen ✊🏻🍀
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Hallo Julia,
ja, als Ärztin habe ich mehrere Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom mitbetreut und auch Schwangerschaften begleitet.
Was willst du denn wissen?
Bei einer NT von 1,66 mm sehe ich keinen dringenden Handlungsbedarf. Deinem Kind geht es offensichtlich gut.
LG, Barbara
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Danke für deine Nachricht.
Ich bin mir unsicher, ob man eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte. Wie sicher ist das Ergebnis des harmlos Tests? Werde morgen auf jeden Fall nochmal mit meinem FA drüber sprechen.
Welche Beeinträchtigungen sind beim Turner Syndrom möglich? Ich habe viel von kleinwuchs und Unfruchtbarkeit gelesen. Gibt es organische Beeinträchtigungen?
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Hallo Julia,
dein FA konnte dir hoffentlich schon viele Fragen beantworten.
Laut https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Harmony Test richtig ist, ca. 41%.
Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit sind in der Tat die Symptome, mit denen man bei vollständiger Monosomie X rechnen muss. Alles andere könnte sein, muss aber nicht. Schwerwiegende Organfehlbildungen sollten mit hoher Wahrscheinlichkeit beim Organfeinultraschall erfassbar sein, relativ häufig ist eine Aortenisthmusstenose (eine herznahe Gefäßverengung). Aber wenn da etwas vorliegen würde, hätte dein Kind vermutlich keine so unauffällige NT.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
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Ich habe mit einem Mädchen Abi gemacht, die mit dem Turner Syndrom zur Welt gekommen ist. Wir waren beide im Bio-LK und dort hat sie uns damals davon erzählt (beim Thema Genetik).
Bis auf die Tatsache, dass sie sehr klein war (um 150cm schätze ich), war sie völlig "normal". Ich erinnere mich an sie auch nicht als "das Mädchen mit Turner-Syndrom", sondern als jene die mit den höchsten vorstellbaren Absätzen laufen und rennen konnte. Das wären dann positive Empfindungen.
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Hey,
eine Mami aus dem SS forum hat erst vor kurzem eine Tochter mit dem Turner Syndrom bekommen. Du findest die Beiträge sicher über die Suchfunktion. Dürfte noch keine 3 Monate her sein. Vielleicht kannst du sie mal kontaktieren.
Alles Liebe 
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Hallo,
Ich hatte diese Woche endlich den Termin zur Feindiagnostik. Der kleinen Maus geht es gut und sie ist zeitgerecht entwickelt. Am Herz war nichts auffälliges zu sehen. In der 32. Ssw soll ich nochmal kommen, da wird nochmal genau geguckt.
LG
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Das hört sich gut an!
Weiter alles Gute und LG, Barbara
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Liebe Julia,
das sind ja wirklich sehr gute Nachrichten. Vielen Dank, dass du geschrieben hast. Da wünsche ich dir weiterhin eine möglichst entspannte Schwangerschaft.
Alles Gute und ganz liebe Grüße
Kyra
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Hallo,
Es gibt ein neues Update von mir.
Ich hatte vor ein paar Tage in der 32. Ssw nochmal einen Termin beim pränataldiagnostiker. Es sieht alles super aus. Er konnte keine Auffälligkeiten am Herz entdecken. Auch Größe und Gewicht entsprechen ziemlich der Ssw (bin selber sehr klein und zierlich). Er geht davon aus, dass es sich beim harmony Test um ein falsch positives Ergebnis handelt.
Nach der Geburt werden wir dann die kleine drauf testen lassen.
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Hallo,
ich wollte mal ein kurzes Update geben.
Unsere Tochter hat vor 8 Wochen das Licht der Welt erblickt. In der Schwangerschaft gab es bis zur Geburt keine Auffälligkeiten die auf das Turner Syndrom hindeuten würden. Nach der Geburt wurde sie gründlich von Kinderarzt und Kinderkardiologen untersucht. Auch da konnte nichts fest gestellt werden und die Ärzte waren zufrieden.
Nach Rücksprache mit unserem Kinderarzt wollen wir sie zeitnah testen lassen um Gewissheit zu haben. Termin haben wir allerdings erst im neuen Jahr. Bei der letzten Untersuchung fand er, dass ein Fuß ein leichtes Ödem hat. Das verunsichert uns. Wie wahrscheinlich ist das Turner Syndrom ohne Auffälligkeiten bzw mit minimalen Symptomen?
Viele Grüße
Julia
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Hallo Julia.
Ich bin bis jetzt nur stille Mitleserin deines Beitrages gewesen und darf ich fragen wie es deiner kleinen Maus geht? Habt ihr bereits einen Bluttest gemacht?
Ich hatte bei meinem combined test, ein schlechtes ergebnis. Verdacht auf Down Syndrom, 1:111
Nackenfalte 1,80 Ultraschall von heute Ssw16 unauffällig! Die Maus purzelt herum :)
Vorige Woche hatte ich dann eine Chorionzottenbiopsie, Ergebnis unsere Maus leidet an dem Turner Syndrom.
Befund Karyotyp 46,X + Trisomie 7
Der Arzt meint das es soetwas in der Form nicht gibt und das Labor meint, dass das Kind mit ziemlicher Sicherheit das Turner Syndrom hat aber der zweite Wert (Trisomie 7) eine Zelle aus der Plazenta ist und zur Mutter gehört. Um dies abzuklären soll ich nächste Woche noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Ich hoffe bis jetzt immer noch das alles in Ordnung ist und womöglich ein Fehler in der Diagnose liegt.
Würde mich sehr über eine Anwort freuen und hoffe deiner Maus geht es soweit gut.
Liebe Grüße Melanie
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Update von Julia nach Chromosomentest: kein Turner-Syndrom nachweisbar:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5765806-update-turner-syndrom
LG, Barbara