Hallo
Ich bin 33 Jahre alt und dies ist meine 2. Schwangerschaft. Mein erstes Kind ist ein gesunder Junge.
Ich war letzten Dienstag zum Ersttrimesterscreening und der Ultraschall war unauffällig. Die Ärztin ist Degum II qualifiziert. Jedoch erhielt ich von ihr am Donnerstag einen Anruf, dass meine Werte der Blutprobe schlecht sind und sich dadurch, dass Risiko einer Trisomie 21 deutlich erhöht hat. 1:145, die Wahrscheinlichkeit der Trisomien 18 und 13 jedoch deutlich gesunken sind. Nun gehe ich nächsten Dienstag erneut hin zur Abnahme einer Blutprobe für den NIPT (Harmony o.ä.). Wenn dieser positiv ist folgt die Fruchtwasserpunktion, dass weiß ich.
Meine eigentliche Frage besteht darin, wenn der Test negativ ist und es sehr wahrscheinlich keine trisomie 21 ist woher kommen dann die schlechten Werte? Welche Ursache haben diese?
Kann es eine andere Chromosomenstörung oder ein gendefekt sein, den man aber mittels des harmony Test nicht erkennt? Oder gibt es ganz andere Ursachen für die schlechten Werte des freien hCG und PAPP-A-Wertes?
Ich bin sehr verunsichert wie es nun weitergeht, selbst wenn der Test ergibt, dass es keine trisomie ist. Muss ich besorgt sein wegen der schlechten Werte? Welche Bedeutung haben diese 2 werte?
Liebe Grüße und danke für die Antworten.
Trisomomie 21 oder was anderes?
Hallo Herbstkind,
für eine fundierte Anwort müsste ich die konkreten MoM (oder DoE)-Werte der beiden biochemischen Marker PAPP-A und fßHCG kennen. Deinen Angaben kann ich immerhin schon entnehmen, dass fßHCG deutlich erhöht sein muss und PAPP-A (vermutlich in geringerer Ausprägung) vermindert. Je stärker die Wahrscheinlichkeitserhöhung auf das fßHCG zurückgeht, desto harmloser ist sie bezüglich anderer Ursachen. Oft findet man überhaupt keine Ursache, manchmal sind eine fälschliche Vordatierung beim ETS oder plazentanahe Hämatome der Grund.
Je stärker die Wahrscheinlichkeitserhöhung auf das PAPP-A zurückgeht, umso eher könnte eine allgemeine Plazentabeeinträchtigung, z.B. eine Neigung zu späterer Plazentainsuffizienz die Ursache sein. Dagegen wird ASS100 zur Prophylaxe eingesetzt. Aber wie gesagt: das ist bei dir unwahrscheinlich, denn dann wäre das Risiko für Trisomie 13 oder 18 nicht deutlich gesunken.
LG und mach dir nicht zuviel Sorgen, das lohnt sich höchstwahrscheinlich nicht,
Barbara
Vielen Dank erstmal.
Ich gehe davon aus, dass ich die genauen Werte am Dienstag bekomme. Bisher wurde mir dies ja nur telefonisch mitgeteilt.
Heute hatte ich die Blutentnahme für den NIPT und die Ärztin hat auch nochmal ein Gespräch mit mir geführt. Sie denkt es wird nichts bei rauskommen aber der Wert ist halt deutlich höher als normal. Ich habe auf Anraten der Ärztin nur die Trisomie 21 überprüfen lassen, da sie die anderen Sachen für sehr unwahrscheinlich hält.
Meine Werte sind folgende:
Trisomie 21
Hintergrundrisiko: 1:431
Risiko nach Ultraschall: 1:1333
Risiko nach Biochemie: 1:56
Risiko nach Biochemie und Ultraschall: 1:170
Trisomie 13/18
Nach Biochemie und Ultraschall 1:40.000
Werte der Blutentnahme:
freies ßHCG: 211,00 IUI/ 1,807 DoE
PAPP-A: 4,420 IUI/ 0,072 DoE
Hallo,
ich kann dir leider keine Antworten auf deine Frage geben, aber ich kann deine Gedankengänge sehr gut verstehen. Wir sind in einer sehr ähnlichen Situation.
Ich bin 23 Jahre und das erste mal Schwanger, bei meinem Ersttrimesterscreening war der Ultraschall ebenso unauffällig, aber meine Blutwerte ergaben ein 1:173 Risiko für Trisomie 21, auch mein Präeklampsie Test war auffällig, hast du den auch gemacht?
Ich hab mich dann informiert warum es zu einer Schwangerschaftsvergiftung bzw. Präeklampsie kommen kann und eigentlich trifft nichts auf mich zu, außer Trisomie 21 vielleicht? Da machte ich mir dann auch Sorgen das es dann ja eigentlich wahrscheinlicher ist das das Baby Down Syndrom hat, wenn beide auffällig sind, dachte ich mir zumindest.
Hab ebenso den NIPT Test gemacht und warte noch auf das Ergebnis welches ich heute oder hoffentlich morgen endlich bekommen sollte.
Ich wünsche dir auf jeden Fall alles gute!! 
Hallo Sama0,
in deiner Altersgruppe ist eine Präeklampsie auch ohne besondere Risikofaktoren mindestens 20mal wahrscheinlicher als eine Trisomie 21. Insofern haben dich deine Wahrscheinlichkeitsüberlegungen etwas in die Irre geführt: wenn deine auffälligen Blutwerte (vermutlich ein niedriges PAPP-A) überhaupt etwas zu bedeuten haben, dann sehr viel wahrscheinlicher eine Neigung zu Präeklampsie als eine Trisomie 21. Ein niedriges PAPP-A erhöht eben immer automatisch die Wahrscheinlichkeitsrechnung für beides.
Insofern kannst du den NIPT gelassen erwarten, wenn du ihn nicht bereits hast.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine Nachricht! Meine Werte sind:
PAPP-A Mom: 0.3839
Freies hCG MOM: 2.5432
Altersrisiko: 1:945
Adjustiertes Risiko: 1:173
und beim Präeklampsie
PLGF Mom 1.0297
>37.SSW Prior: 1:37
>37.SSW Posterior: 1:25
Leider war mein Bluttest nicht auswertbar, da zu wenig DNA vom Baby im Blut war, ich war gestern nochmals Blut abnehmen und jetzt heißts wieder warten leider..
Ich weiß leider nicht was die Werte zu bedeuten haben, bin aber seit gestern wieder optimistischer, wir haben nämlich dafür gestern erfahren, das wir zu Team Blau gehören und laut Ultraschall schaut alles bestens aus! 