Hallo zusammen.
Ich habe heute erfahren, dass mein Harmony-Test eine Auffälligkeit ergeben hat. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 33%, dass mein Baby das Klinefelter-Syndrom hat. Der PPV wird allerdings mit 57% angegeben.
Meine Gynäkologin meinte, da wäre keine Hoffnung, dass sich der Verdacht nicht bestätigt. Ich werde aber trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
Hat jemand Erfahrungen eines falsch positiven Ergebnisses gemacht? Ich habe im Forum gelesen, dass es auch höhere Wahrscheinlichkeiten gab - könnte ich vielleicht doch noch auf ein gesundes Kind hoffen?
Lieben Dank für eure Rückmeldungen, ich bin ziemlich verzweifelt…
Verdacht auf Klinefelter im Harmony-Test - besteht noch Hoffnung?
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Hallo, tut mir leid für dein Ergebnis und die Sorgen, die dieses für dich bereitet. Hoffnung, dass sich der Verdacht nicht bestätigt besteht auf jeden Fall. Auch bei den Geschlechtschromosomen kommt es bei den NIPT zu falsch positiven Ergebnissen (erst in den letzten Tagen bzgl Triple X und auch hinsichtlich T13 bzw. T18). Aber auch wenn sich der Verdacht bestätigt, lass den Kopf nicht hängen. Selbst bei dem Vollbild des Klinefelter ist für die betroffenen Männer im Grunde ein normales Leben ohne wesentliche Einschränkungen möglich. Und die Variabilität bzgl. der Ausprägungen ist auch hier enorm. Ich habe gelesen, dass sogar nur 30 % der Patienten mit dem Klinefelter Syndrom überhaupt diagnostiziert werden (sofern nachträglich nicht schon pränatal die Diagnose gestellt wurde), da bei diesen absolut keine Einschränkungen oder Auffälligkeiten auftreten.
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…lieben Dank für deine Antwort und deine aufbauenden Worte. Natürlich hoffe ich auf das Beste, also dass sich der Verdacht nicht bestätigt oder das Kind so wenig wie möglich bemerkt. Aber wie du schreibst, es gibt bei diesem Syndrom eine breite Variabilität und doch auch schwerer Betroffene…
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Hey,
Mir geht es ähnlich. Wir bekommen ein Mädchen mit Verdacht auf Turner Syndrom. Die genauen Wahrscheinlichkeiten kenne ich bei uns noch gar nicht. Mein Frauenarzt ist im Urlaub und vom feindiagnostiker warte ich noch auf das schriftliche Ergebnis.
Lasst ihr eine Fruchtwasseruntersuchung machen? Gab es im Ultraschall Auffälligkeiten?
Viele Grüße
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…das tut mir leid zu hören! Natürlich auch dir alles Gute und dass der Verdacht sich nicht bestätigt.
Bei mir war im Ultraschall immer alles prima. Natürlich wusste ich dass das keine Garantie ist, aber trotzdem ist der Schock riesig… hattest du Auffälligkeiten im Ultraschall?
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Ja, das hoffen wir auch. Wir werden wahrscheinlich keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Wir lassen dann erst nach der Geburt gucken. Bisher war im Ultraschall auch nichts auffälliges zu sehen. Wir werden sehen was bei der nächsten feindiagnostik raus kommt.