Risiko auf trisomie21 nach ETS Blutuntersuchung erhöht; nun unschlüssig ob weitere Tests für mich nötig sind

Hallo carlos-muddi,
das Risiko 1:250 für Trisomie 21 entspricht ziemlich genau dem, was du aufgrund deines Alters bereits vor dem ETS hattest. Du kannst dich also einfach fragen: Wenn es das ETS nicht gäbe, hättest du dann direkt den Harmony- oder Praenatest gemacht? (Der Praenatest auf Trisomie 21 kostet übrigens nur 129 €, sollte also auch nicht wesentlich teurer sein als ein qualifiziertes ETS).
LG, Barbara

Hallo,
Im Endeffekt musst du die Frage selbst beantworten: wie viel Sicherheit wollt/braucht ihr, dass euer Baby gesund ist…?
In der Broschüre, die ich von meinem Frauenarzt bekommen habe, steht folgendes (ich weis nicht ob diese Broschüre Standard ist und jeder bekommt - ich finde sie ist eine super Übersicht über alle möglichen und empfohlenen Untersuchungen):

Das ETS ist nach wie vor der empfohlene Standard, wenn Sie an einer Risikobestimmung bezüglich Chromosomenerkrankungen und frühkindlichen Störungen interessiert sind - aber es ist eben eine Risikobestimmung, keine Diagnose. 90% der Kinder mit Trisomie 21 werden entdeckt, 5% falsch-positive Ergebnisse.

Der NIPT Test scheint das ETS nach und nach als Standard abzulösen. Hier kann mit einer Sicherheit von 99% ein Down-Syndrom ausgeschlossen oder bestätigt werden.

Der abschließende Beweis muss allerdings nach wie vor durch eine Chromosomenanalyse mittels CVS oder AC erfolgen.

Also zusammenfassend: ETS und NIPT sind Verfahren zu Risikoberechnungen, aussagen ob das Kind wirklich krank ist, kann aber nur die Chromosomenanalyse aus Mutterkuchen oder Fruchtwasser.

Das war jetzt sehr viel Text - sorry dafür - ich hoffe es kann dir vllt eine Entscheidungshilfe sein?:)

Wir haben kein ETS machen lassen aber NIPT, nicht wegen evtl. Konsequenzen die wir aus einem auffälligen Test gezogen hätten, sondern da wir einfach Bescheid wissen wollten.
Im Nachhinein waren wir seeeeehr froh darüber, da in der 19. SSW dann Softmarker für T18 aufgetaucht sind, was durch NIPT bereits nahezu ausgeschlossen wurde.

Mein FA empfiehlt den NIPT auf jeden Fall für alle diejenigen, die Konsequenzen aus dem Ergebnis ziehen würden.

Hi carlos-muddi,
dein Risiko für T21 ist also > 1% (genau gesagt 0,4%). Ich würde bei einem so niedrigen Risiko und keinen weiteren Auffälligkeiten keine weiterführende pränatale Diagnostik machen.
-Da Du aber schreibst, T21 wäre für euch ein Problem, was ich damit übersetze (bitte korrigieren, wenn dem nicht so ist), dass es also nicht sicher ist, ob ihr das Kind im Falle von T21 behalten wollt, wäre ein NIPT schon indiziert. Wenn eine Abtreibung jedoch ohnehin nicht zur Diskussion stünde und ihr auch keine (fast hundertprozentige) Sicherheit vor Geburt braucht (etwa, weil man sich im Falle gerne schon einstellen würde) dann ist der Test ganz einfach überflüssig.
Alles Gute

Also da T21 für euch ein Problem wäre (ohne Wertung meinerseits) ist eigentlich die einzige logische Konsequent, weitere Untersuchungen machen zu lassen. Zumal ihr durch den Combined Test im ETS ja schon im mittelrisikobereich gelandet seid. Im Grunde kann euch aber nur eine Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. Ssw ein eindeutiges Ergebnis liefern. Hier im Forum hat letztens erst jemand geschrieben, bei jeder Ss anlasslos eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht zu haben, da ein Kind mit Chromosomenstörung für sie definitiv ein Abbruchgrund gewesen wäre.

Vielen Dank für eure Meinungen/euer Wissen.
Ich war heute morgen nochmal bei meiner Ärztin und habe den PraenaTest machen lassen - aber nur auf T21.
Ich gehe immer noch davon aus, dass der Test unauffällig sein wird; hier gehts eher drum dass ich die Sorge aus meinen Kopf bekomme und einfach happy schwanger sein kann :)
Der Wert des freien Beta-HCGs ist stark erhöht; das ergibt ein Risiko in der Biochemie von 1:52. mir stellt sich jetzt noch die Frage ob diese Erhöhung denn nicht auch für andere Gendeffekte oder „Krankheiten“ sprechen kann… meine Ärztin meinte, dass mit dieser Erhöhung einzig und allein das Risiko auf Trisomie 21 steigt!?

Hallo :)
Mein Risiko lag bei 1:173 und ich wollte anfangs auch keinen NIPT Test machen, da er doch 660€ (bei mir) kostet. Mein Lebensgefährte und ich entschieden uns dann aber dafür, weil 1. wir nicht wussten war wir machen wenn das Baby Trisomie 21 hat und 2. wir konnten es nicht mit uns vereinbaren im ungewissen bis zur Geburt zu bleiben.
Also wenn du sagst ihr würdet euch sowieso für das Baby entscheiden dann würd ich es nicht machen, aber wenn du sagst es wär für euch ein Problem dann würde ich es abklären lassen.

Bei mir war es ähnlich, nach dem ETS Ultraschall alles super, Biochemie 1:84 wegen erhöhtem bHCG. Mein PAPP-A war aber auch erhöht, bei Trisomie21 ist der eigentlich erniedrigt. Da dein Risiko auf T13 und T18 so niedrig ist (wie bei mir) gehe ich davon aus, dass das bei dir auch so ist? Oder zumindest nicht erniedrigt?
Ich habe dann auch fürs gute Gefühl noch den Praena-Test gemacht und der war in Ordnung. Geht mir auf jeden Fall besser seitdem :)

Hi,

ich habe noch kein Ergebnis aber mich beschäftigt seit Tagen folgende Theorie:
Ich bin der Meinung, dass die Schwangerschaft noch nicht so alt ist wie meine Ärztin sagt; das ETS wurde bei 12+4 gemacht. Ich glaube aber, dass ich max. bei 11+6 war.

Nun frage ich mich ob der hohe betaHCG-Wert vllt daraus resultiert; denn er nimmt ja bekanntlich ab einem gewissen Punkt wieder ab. Vllt passt das von der Rechnung her nicht? Oder kann man in diesem Ausmaß keinen Zusammenhang herstellen?
Ich bin wirklich nicht panisch; denke auch es wird alles gut sein - bin nur interessiert ob an meiner Theorie was dran ist 😅🙈

Hallo carlos-muddi, wie geht es dir? Weißt du schon, ob du noch weitere Tests machen lässt oder wartest du vielleicht noch den nächsten Ultraschall ab? Wie weit bist du in der Schwangerschaft? Du machst dir hoffentlich nicht mehr allzu viele Sorgen.
Gute weitere Schwangerschaftswochen wünsche ich dir und vielleicht schreibst du ja mal ein Update
Liebe Grüße!