Hallo ihr Lieben,
ich weiß nicht ob ich hier richtig bin aber ich versuche es einfach mal.
Ich habe in der 13 Ssw einen Nip Test machen lassen. Nackenfaltenmessung ect alles unauffällig kerngesund laut Pränataldiagnostikerin. Sie sagte und durch die Blume das es ein Junge wird.
Wir wollten den Nip Test trotzdem um einfach noch mehr Sicherheit zu haben 😞.
Der Test kam auch und es war auflöse unauffällig, fetale Anteile wohl bei 24,2 % und es soll ein Mädchen sein. Wir freuten uns und hatten es abgetan damit das man es ja in der 13 Ssw nicht immer genau unterscheiden kann.
Nun war ich am Montag zur Untersuchung bei der Frauenärztin und sie gratulierte mir zu einem Jungen 🤯😱.
Ich bei der pränatalen Praxis wieder angerufen. Sie haben mich für heute einbestellt und auch die Annahme nochmal geteilt von meiner Frauenärztin. Nun steht aber der NiP Test mit Mädchen da.
Sie sagte mir was von ganz ganz seltenen hormonellen Sachen und man müsste das nur ein wenig im Hinterkopf haben und wenn der neue Test auch Mädchen aussagt, eine Fruchtwasserpunktion machen. Sie hatte wohl noch nie Verwechslungen in dem Labor aber man solle ja nie nie sagen.
Jetzt ist meine Frage, stehen die Chancen gut das es einfach nur eine Verwechslung war oder jemand einen Fehler gemacht hat? Ich habe so Angst das irgendwas nicht stimmt. Sie betonte nochmal heute das es ein kerngesundes Baby ist. Total in der Norm. Aber dieses ganz seltene und dazu das sie noch nie eine Verwechslung hatte beunruhigt mich ungemein 😢🥺.
Vielleicht kann mir hier jemand mit zu sprechen oder hat mal was gehört.
Liebe Grüße
Fee2019
Neuer NIP Test -> Fehler im Labor möglich?
Hallo Fee,
ich habe beides schon in der Beratung erlebt: ein Mädchen, das laut NIPT ein Junge sein sollte und ein Junge, der laut NIPT ein Mädchen sein sollte. Verwechselungen wurden so gut wie ausgeschlossen: die NIPTs wurden mit neuen Blutproben wiederholt und nach Geburt wurden die zum echten Geschlecht passenden Geschlechtschromosomen ebenfalls bestätigt. Das Mädchen hatte einen normalen weiblchen Chromosomensatz 46,XX und der Junge einen normalen männlichen Chromosomensatz 46,XY.
Woher solche Diskrepanzen kommen, kann niemand in allen Fällen schlüssig erklären. Solche Falschaussagen des NIPT sind sehr selten, aber es gibt sie. Wesentlich häufiger sind allerdings Fehleinschätzungen beim Ultraschall, gerade vor der 20. SSW. Und möglicherweise gibt es auch Probenverwechselungen, allerdings habe ich auch noch keine bewiesene Verwechselung persönlich erlebt.
Mein Fazit: solange im Ultraschall alles normal scheint und nur das Geschlecht nicht zum NIPT passt, würde ich gar nichts machen. Auch keine Fruchtwasseruntersuchung.
LG, Barbara
Danke liebe Barbara für deine Antwort,
und die Kinder waren kerngesund?
Weißt du wovon die Ärztin spricht? Sie meinte das man dann Fruchtwasser braucht um an wirklich richtiges Genmaterial vom Kind ranzukommen. Und dann meinte sie das es sowas seltenes gibt wo irgendwas mit den Hormonen nicht hinhaut.
Ich bin heute 17+6 also morgen dann 19 Ssw.
Ich würde auch so gern glauben, dass sie sich täuschen aber von 2 Ärzten unabhängig. Sie meinte das ist einfach wohl zu viel zwischen den Beinen.
Kann es sein das einfach in der Probe nicht genug genmaterial drin war. Sie meinte auch sowas von sie kann sich bei 24,2 % fetalen Anteil im Blut vorstellen, dass es von mir wäre 🤔
Man macht den Test , weil man Sicherheit haben möchte und nun steht ein hochqualifizierter Test mit der von zwei gut ausgebildeten Ärzten gegeneinander. 😞
Hallo Fee,
ja, die Kinder sind jetzt über ein Jahr alt und es gibt keinen Hinweis auf irgendeine Beeinträchtigung.
Ja, ich weiß, was deine Ärztin meint: das sogenannte klassische adrenogenitale Syndrom. Da führt eine Überproduktion von männlichen Hormonen (Androgenen) im weiblichen Fetus zu einer Vergrößerung der Klitoris, so dass sie wie ein kleiner Penis aussehen kann. Ein sehr guter Ultraschaller sollte das jedoch nach der 20-24. SSW von einem "normalen" Jungen unterscheiden können, weil Mädchen mit AGS natürlich keine Hoden haben.
Wie gesagt: ich denke nach meinen Erfahrungen eher nicht, dass das bei deinem Kind vorliegt. Falls doch: das AGS ist im Neugeborenenscreening enthalten, so dass ihr nach Geburt sehr rasch Klarheit hättet. Und die geistige Entwicklung von Kindern mit AGS ist normal.
Nur noch eine Bemerkung zum Test allgemein: es gibt keinen medizinischen Test, weder pränatal noch nach Geburt, der ausschließlich Sicherheiten vermittelt. Das wäre auch bei einer Fruchtwasserpunktion nicht anders. Bei den meisten Tests ist es sogar so, dass sie - als Screeningtests eingesetzt, also bei symptomfreien Menschen - häufiger unklare Ergebnisse liefern als tatsächliche Auffälligkeiten entdecken. Das wird in der Medizin in Kauf genommen, wenn die Konsequenzen einer entdeckten Krankheit entsprechend schwerwiegend sind und Früherkennung von Vorteil ist. Aber auch bei jedem Brustkrebsscreening ist der Anteil falsch-auffälliger Befunde höher als der Anteil richtig-positiver Befunde. Das spricht zwar nicht grundsätzlich gegen Screeningsuntersuchungen, sollte aber jedem bewusst sein, der sich für Screenings entscheidet, insbesondere wenn sie über das normale Vorsorgeprogramm hinausgehen. Und man sollte sich immer gut überlegen, was man wirklich an Informationen braucht und die Tests möglichst darauf beschränken.
LG, Barbara