Guten Morgen,
ich hatte bereits mal in das Schwangerschaftsforum geschrieben. Aber es treibt mich einfach um. Daher beschreibe ich meine Situation auch mal hier. Ich weiß nicht, was ich mir davon erhoffe, aber wahrscheinlich nur, dass mein Kopf klarer wird. Tut mir leid für den langen Text..
Ich habe den Harmony-Test machen lassen (Trisomien + XY-Chromosomen). Donnerstag letzte Woche (Mitten 12. SSW) der Anruf „Kommen Sie bitte direkt in die Praxis“.
Meine Gyn hat mir dann erklärt, dass eine Trisomie 18 laut Blutergebnis vorliegt. Ich war so traurig. Und für uns stand fest, dass wir das Kind dann nicht austragen wollen – wo es ja sehr wahrscheinlich eh vorzeitig stirb. Aber mein Gyn wollte noch mal einen Ultraschall machen.
Und wie bisher, waren alle Ultraschallbefunde unauffällig und das Kind zeitgerecht entwickelt. Und – auch wenn das natürlich sehr früh ist – war sie sich sicher, dass das Geschlecht im Blutergebnis nicht stimmt. Sie hat mich an eine Pränataldiagnostik im Uniklinikum verwiesen. Die sollten noch mal genau schauen und eine Plazentapunktion durchführen.
Eigentlich sollte die 13. Woche mit Verkündungen und tollen Neuigkeiten starten… Doch nun war ich Montag in der Uniklinik. Mit Angst vor der riesen Nadel aber Hoffnung auf Klarheit.
Die Ärztin dort hat sich sehr viel Zeit genommen und auch erst mal einen intensiven Ultraschall gemacht. Und auch sie ist der Meinung, dass das Geschlecht auf dem Befund nicht richtig ist (ich habe ihr vorher nicht gesagt, was drin steht und sie hatte nicht rein geschaut). Das Kind ist total zeitgerecht entwickelt und alles sieht gut aus (Gehirn, Herz inklusive Blutfluss, Nabelschnurblutfluss, Nackenfalte, Nasenbein, Oberschenkel, …). Alles wurde gemessen und geguckt.
Eine Punktion konnte bzw. wollte sie nicht durchführen, da ich eine nach hinten geneigte Gebärmutter habe, die noch nicht voll aufgerichtet ist. Die Gefahr, bei einer Punktion auch meinen Darm zu treffen, wäre relativ hoch gewesen und das Risiko wollte sie so noch nicht eingehen. Was ich gut finde.
Ohne den Befund würde sie davon ausgehen, dass ich ein gesundes Baby bekomme.
Und nun? Streiten sich Optimismus, Realismus und Pessimismus in meinem Kopf. Ich lenke mich oft gut ab aber wenn ich nachts pinkeln gehe, geht die Gedankenspirale wieder los. Wahrscheinlich versuche ich mit diesem Post das etwas abzumildern.
Wir haben den Bluttest nun wiederholen lassen und warten auf das Ergebnis. Aber ich glaube nicht daran, dass dieser falsch ist – solche Fehler passieren ja wirklich nur sehr selten – obwohl Trisomie 18 nun auch keine Alltagsdiagnose ist…
Ich will mir keine falschen Hoffnungen machen und hier auch keine holen. Ich möchte es mir nur von der Seele schreiben. Montag war ich kurz hoffnungsvoll, nun bin ich meist eher wieder traurig und versuche, irgendwie positiv zu bleiben und mich abzulenken. Aber es ist hart.
Und nun eine Frage, die ich mir stelle:
Gibt es vielleicht Trisomie so schwach, dass Ergebnis positiv aber keine Auswirkungen? Kann ich mir aber nicht vorstellen. Aber was ist mit Menschen, die das Gen auch irgendwie tragen und weitergeben können? Würde man das da auch finden und dem Kind zuordnen? Woher wissen die, was Kindsgenetik ist und was meine?
Ich bereite mich Mental auf eine stille Geburt vor – auch wenn das kaum möglich ist. Es ist mein erstes Kind und ich weiß eh schon nicht, was mich erwartet…
Abschließend: Wenn der Test wieder positiv auf Trisomie testet, dann wird die Plazenta punktiert. Ist der Test (überraschenderweise) negativ, wird später Fruchtwasser punktiert.
Tut mir leid für den langen Post. Geht viel in mir vor. Könnte noch so viel mehr schreiben… Liebe Grüße und noch eine schöne Woche.
Bayquiri
Wem oder was soll man glauben? (Harmony/Trisomie18)
Mich interessiert wie alt du bist? Und Ich hoffe das alles gut wird 🙏🙏
Hallo,
ich bin 33.
Viele Grüße
Alleine wegen dem falsch bestimmten Geschlecht würde ich im Hinterkopf behalten, dass die Ergebnisse im Labor vertauscht worden sind (oder sein könnten). Die Labore bearbeiten zentral täglich so viele Proben. Ohne das neue Ergebnis abzuwarten, kann man erstmal keinen klaren Gedanken fassen, ich würde aber die Hoffnung noch nicht aufgeben...
In diesem Fall würde ich dem Harmony Test eher nicht glauben. Trisomie 18 würde sich im Ultraschall zeigen (soviel ich gehört habe) und der sog. PPV, also die Wahrscheinlichkeit, dass ein positives Ergebnis auch stimmt, ist in deinem Alter für T18 nicht sehr hoch. Es gibt dazu einen Rechner online:
https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/
Alles Gute!!!
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Hallo Purple Velvet,
ein bisschen muss ich dir hier widersprechen. Ich habe im Februar die Diagnose Trisonomie 13 vom Praenatest in der 13.SSW bekommen. Bei mir wurde eine Plazentapunktion durchgeführt und es kam ein völlig unauffälliger Chromosomensatz (Schnelltest und Langzeitkultur) dabei raus. Zusammen mit mehreren unauffälligen US war das für uns Indikation genug, keine FU durchführen zu lassen.
Der Pränataldiagnostiker hätte die FU erst ab der 17.SSW durchgeführt und 4 Wochen warten hätte ich psychisch wahrscheinlich nicht ausgehalten.
Natürlich besteht auch die Gefahr eines Plazentamosaiks, bei dem man trotzdem noch eine FU benötigt, aber für mich persönlich war die Chorionzottenbiopsie die beste Entscheidung.
Mittlerweile bin ich in der 26.SSW und Baby strampelt gesund und munter in meinem Bauch.
Es ist natürlich immer individuell, aber ich würde es nicht von vorn hinein schlecht reden. Die Wochen zwischen dem Ergebnis vom Praenatest und dem endgültigen Ergebnis waren die Hölle und ich hätte alles für eine schnelle Gewissheit gegeben!
LG Lady
Also, ganz gleich wie du nun weiter verfährst: es ist extrem unwahrscheinlich dass eine trisomie 18 bei einer feindiagnostik welche zudem auch noch gezielt danach schaut NICHT im kleinsten Auffälligkeiten zeigt. Das würde ich zur Beruhigung immer im Hinterkopf behalten. Eine trisomie 18 ist eine schwere Behinderung mit diversen möglichen fehlbildungen - selbst eine T21, die weitaus milder ist, wird nur sehr selten nicht bei der feindiagnostik erkannt.
Hallo!
Du schreibst, falsch positive Testergebnisse hinsichtlich T18 seien sehr selten. Wenn du dich aber beliest, stellst du fest, dass das so selten gar nicht ist. Es ist wohl eher so, dass negative Harmonytests sehr zuverlässig sind, positive aber durchaus eine Fehlerquote haben, bei T18 und T13 eben eine ziemlich hohe. In Verbindung mit dem unauffälligen US ist deine Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind ziemlich hoch.
Ich drück dir fest die Daumen, dass sich alles zum Guten wendet!
Mellie
Fraglich ist ja, ist der neue test wieder falsch positiv? Oder nicht? Weiß net was ich glauben soll, nur was ich glauben will... aber erst mal muss ich ja eh das Ergebnis abwarten.
Danke fürs Daumen drücken.
Möglicherweise, aber eine letztliche Sicherheit wirst du in deinem Fall durch den Bluttest alleine sowieso nicht mehr bekommen. Dann kommst du um weitere Untersuchungen ja eh nicht rum. Es sei denn, du „vertraust“ dem unauffälligen US und lässt den Dingen ihren Lauf. Das wäre mein Weg nicht, ich möchte immer so viel Sicherheit wie möglich, aber bestimmt gibt es auch viele, für die das richtig ist.
Du wirst hier im Forum übrigens viele Berichte von falsch positiven Tests finden. 😊
Hallo Bayquiri,
ich hoffe, ihr habt den zweiten NIPT-Bluttest wenigstens von einer anderen Firma bekommen, manchmal gibt es nämlich auch herstellerbedingte Fehler. Insgesamt gehe ich davon aus dass dein Kind keine Trisomie 18 hat (aufgrund des unauffälligen Ultraschalls) und dass zumindest eine Fruchtwasseruntersuchung das auch belegen wird. Wie hier bereits geschrieben, kann auch eine Chorionzottenbiopsie falsch auffällig sein, siehe z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig
Zu deiner anderen Frage: es gibt keine "unerkannten" Träger einer vollständigen Trisomie 18. Das ist kein Gen, sondern ein Chromosom, das Hunderte von Genen enthält. Du selbst kannst also keine Trisomie 18 haben und gleichzeitig gesund erscheinen. Der Harmonytest unterscheidet gar nicht zwischen deinem Erbmaterial und dem des Kindes, sondern ordnet jede Dosiserhöhung dem Kind zu. Ein Teil der falsch-auffälligen Ergebnisse (andere Teile lassen sich meist nicht erklären) liegt darin begründet, dass Chromosomenfehlverteilungen in der Plazenta (ohne betroffenes Kind) nicht ganz selten sind und der Harmonytest neben deiner Erbsubstanz fast ausschließlich plazentare Erbsunstanz analysiert. Deshalb kann auch die Chorionzottenbiopsie falsch auffällig sein, weil sie ebenfalls plazentare Zellen untersucht. Dagegen untersucht die Fruchtwasserpunktion Zellen, die größtenteils tatsächlich vom Kind stammen.
LG, Barbara
Danke für deine ausführliche Nachricht. Also ja, ist diesmal eine andere Firma. Bleibt einfach spannend. Und freue mich über all eure positiven Nachrichten, dass Hoffnung besteht, aber traue mich nicht zu optimistisch zu sein.
Nachfolgeuntersuchung wird es definitiv geben.
Schönen Abend.
Hallo du Liebe, jetzt habe ich mich durch die Beiträge durchgelesen und schicke dir auch viel Kraft und hoffe mit dir 
Die Diagnostik mit den Wahrscheinlichkeiten hin und her ist wirklich Fluch und Segen. Auch wenn es nicht leicht ist, es klingt wirklich hoffnungsvoll - auch, was Barbara schreibt. Wann bekommst du das Ergebnis vom zweiten Test? Wie geht’s dem Papa? Oft gelingt es den Männern, etwas mehr inneren Abstand (im guten Sinn) zu halten und können für die Frauen sowas wie der Fels in der Brandung sein. Du arbeitest - das ist eine ganz gute Ablenkung, oder… bringt Normalität in den Tag.
Du schreibst sicher wieder - einen möglichst guten Tag dir heute und liebe Grüße 