Trisomie 18 Verdacht

Hallo.
Bei meinem Erst-Trimester-Screening wurde aufgrund sehr niedriger Papp-a und beta hcg Werte ein Risiko von 1:90 errechnet.

Mir wurde sofort zur Fruchtwasserpunktion geraten.

Letzte Woche habe ich den Harmony Test machen lassen, welcher keine Auffälligkeiten zeigte.

Auch der Ultraschall Degum II ergab keine Auffälligkeiten.


Ich habe trotzdem Angst das etwas nicht stimmen könnte.
Was könnte es noch für Gründe haben das meine Werte schlecht sind?

Ist wirklich eine Fruchtwasserpunktion notwendig??

Mir wurde dieses Forum empfohlen und ich hoffe auch auf eine Antwort von Barbara Leu.
Sie wurde mir ebenfalls empfohlen.

Natürlich bin ich auch über jede Antwort von Euch dankbar.

Liebe Grüße Cindy

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Hallo,
bei PAPP-A handelt es sich um ein im Blut nachweisbares Enzym, welches vereinfacht gesagt über zelluläre Wege für das fetale Wachstum mitverantwortlich ist.
Ist PAPP- A im Blut in verminderter Konzentration nachweisbar, kann dies ein Hinweis auf im weiteren Verlauf auftretende Komplikationen sein:
Intrauterine Wachstumsrestriktion;
Ein erhöhtes Präeklampsie- Risiko und damit einhergehend ein erhöhtes Frühgeburtsrisiko.
Wurde PlGF auch mitbestimmt?

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Nein das wurde nicht mit bestimmt.

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Ich würde ergänzend das Präeklampsie- Screening machen und je nach Befund ggf. mit ASS 100 zur Prophylaxe beginnen.
Wenn bei der Feindiagnostik nix auffälliges herausgekommen ist, wie du schreibst würde ich keine Punktion durchführen lassen, sondern den Organultraschall in der 19./ 20. SSW abwarten.

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ich würde eine fruchtwasserpunktion nicht als atombombe bezeichnen. das risiko ist etwa bei 0,5%

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Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer FWU schwankt sehr stark je nach Artikel / Studie / Statistik. Von 0,2 bis 1 oder 2 % habe ich schon alles gelesen. Es spielt hier so viel mit rein. Individuelle Risikofaktoren und auch der Zeitraum, den man betrachtet. In einem Artikel habe ich gelesen, dass nur Fehlgeburten in bestimmte Statistiken zählen, die innerhalb von 2 Wochen nach der FWU passieren. Also in die entsprechende Statistik zählt dann nicht mit rein, wenn eine Frau infolge eine FWU einen Blasensprung erleidet und dann noch ein paar Wochen kämpft und das Kind schließlich doch verstirbt (eben erst z.B. 3 Wochen später). Aber dafür ist dann das Risiko in der Studie natürlich entsprechend geringer. Dann gibt es auch Untersuchungen, bei denen der gesamte restliche SsVerlauf einbezogen wird. Hier sind die Zahlen dann nicht mehr so toll. Auch hat jeder Arzt eine eigene Statistik. Je erfahrener der Arzt desto besser natürlich. Aber der Arzt muss ja auch erstmal irgendwie dahin kommen "Profi" zu werden.

Und was ist mit anderen Komplikationen, die nach einer FWU auftreten können? Die tauchen in keiner Statistik auf. Auch z.B. die Frau nicht, die nach der FWU 10 Wochen lang aufgrund Komplikationen im Krankenhaus liegt, das Kind ein Frühchen wird und ggf. infolgedessen eine Behinderung erleidet?

Daher finde ich schon, dass man bei der Entscheidung FWU oder nicht genau abwägen muss. Und nicht: oh, ein Wert passt nicht, da müssen Sie unbedingt sofort eine FWU machen.

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Hallo Cindy,
könntest du mir konkrete Daten zukommen lassen?
Also: welche MoM (oder DoE)-Werte hattest du für PAPP-A und fßHCG? In welcher SSW? Wann war die allererste SSL-Messung und mit welchem Ergebnis?
Hast du Daten für BPD, KU, AU und FL vom Degum II-Ultraschall?
Ich gebe spätgebärende.83 recht, dass die häufigste Ursache für niedrige PAPP-A und fßHCG-Werte eine Funktionsstörung der Plazenta ist, die sich aber auch wieder regulieren kann. Es muss also nicht zwingend etwas Ungünstiges passieren.

Bezüglich Trisomie 18 bin ich bei unauffälligem Harmonytest und unauffälligem Degum II-Ultraschall entspannt. Bei deinen aktuellen Vorgaben würde ich eine Fruchtwasserpunktion nicht für notwendig halten (auch wenn das natürlich vor allem von deinem persönlichen Empfinden abhängt).
LG, Barbara

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Ich setz gleich mal den ganzen Befund hier ein. Danke liebe Barbara das Sie sich gemeldet haben.

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Hi,
ich kann zum Papp-a nichts sagen, Fakt ist jedoch, dass das Verfahren (ETS) vergleichsweise ungenau ist, vor allem für die Trisomien.
Der Harmony hat laut FAQ vom Anbieter für T18 eine Erkennungsrate von 97,4%, falsch positive Ergebnisse liegen bei 0,04%.
Die Chancen, dass beim ETS Blödsinn rauskam ist somit deutlich höher als beim Harmony.
Dazu kommt, dass bei T18 körperliche Fehlbildungen (äußerliche sowie bei den Organen) fast dazugehören. Das wurde bisher bei deinem Baby nicht erkannt.
Also für mich insgesamt sehr gute Chancen, dass es ein Fehlalarm ist.
Was sagt denn der Feindiagnostiker? Dem normalen FA würde ich in so einem Fall weniger Beachtung schenken. Das soll nicht abwertend sein, die sind aber im Vergleich bei weitem nicht so gut ausgebildet. Im Zweifel würde ich auch eine Zweitmeinung einholen, evtl im KH. Hier wird sogar Degum III angeboten. Würde ich immer einer invasive Methode vorziehen.
Alles Gute euch!

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Die Feindiagnostikerin hat mich ja aufgrund des schlechten Papp-a und beta hcgs nach Berlin überwiesen.

Weil sie denkt es wäre eine andere Chromosomenstörungen.

Das eigenartig ist ja auch das sie Anfang mai gesagt hat wenn der Harmony test keine Auffälligkeiten zeigt brauchen wir erstmal nichts weiter machen außer zu beobachten

Und dann ruft sie mich an und sagt sie müssen trotzdem unbedingt nach Berlin.

Ich hoffe und denke eigentlich im Stillen das mein Baby gesund ist und wir das hier schaffen. Aber die Angst nach Fehlgeburten ist eben auch enorm hoch.

Ich werde am Montag erstmal nichts davon sagen das ich die Punktion nicht möchte. Sondern erstmal die Gespräche und Voruntersuchungen abwarten und dann entscheiden.


Danke Dir!

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Hallo Cindy, ich habe dir ins Postfach geschrieben, kannst du die Nachricht finden?
Alles Liebe für dich!