Guten Morgen!
Gestern hatte ich Ersttrimester-Screening mit unseren Zwillingen bei 13+5.
Bei einem Krümel ist alles unauffällig und sieht gut aus.
Beim anderen Krümel wurde festgestellt, dass der Aortenbogen "falsch herum" läuft.
Sonst war aber auch bei diesem Krümel alles in Ordnung. Nasenbein, Nackenfalte, Armknochen, usw. ....
Laut Messungen spricht also nichts für ein Down Syndrom, trotzdem haben wir im Anschluss noch Blut abnehmen lassen für den Harmonie Test, um die Trisomien ausschließen zu können.
Desweiteren muss ich bei 16+5 nochmal zum Arzt, da der Dr. nochmal einen Ultraschall machen möchte umzuschauen, ob sich die erste Diagnose bestätigt und um ggf eine Fruchtwasseruntersuchung machen zulassen.
(Ob wir wirklich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, wissen wir nicht. Da es ja nicht unbedenklich ist. Mal sehen.)
Es besteht ja das Risiko, dass unser Kind krank ist und an einer mikrodeletion 22 leidet.
Wie hoch ist Chance, dass das Kind, wenn sonst alles unauffällig war, bis auf den "falschen" aorten Bogen gesund ist?
Oder ist das beim ETS noch gar nicht abschätzbar, ob sonst wirklich alles gut ist???
Wie ist eure Erfahrung?
Ist es wahrscheinlicher das unser Schatz sonst gesund ist, oder trotz unauffälligem Ultraschall doch wahrscheinlich krank ist?
Wie ist eure Erfahrung?
Danke, für eure Antworten!
Wir hoffen, dass es unserem Schatz gut geht und sonst nichts dazu kommt, haben aber natürlich Angst davor, dass unser Krümel krank ist.
Hoffen wir das Beste!
Liebe Grüße
ETS. Aortenbogen statt links nach rechts, Ultraschall sonst unauffällig. Wird mein Kind sonst gesund sein?
Hallo samyundsnoo,
da der Untersucher offenbar die Degum-Stufe II hat, schätze ich die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, das ansonsten gesund ist, für höher ein als für ein übergeordnetes Problem.
Der Harmonytest kann übrigens grundsätzlich auch nach Mikrodeletion 22 schauen, allerdings wird das von der Firma Cenata möglicherweise nicht mehr angeboten (als Screeninguntersuchung in unauffälligen Schwangerschaften hat sich der positiv prädiktive Wert mit ca. 5% als zu niedrig herausgestellt - das ist aber bei Schwangerschaften mit auffälligem Aortenbogen anders einzuschätzen). Dennoch könnte sich eine Nachfrage lohnen, wenn ihr damit eine Fruchtwasserpunktion einsparen könntet.
Beim ETS kann (Degum II vorausgesetzt) vermutlich bereits ca. 80% der Auffälligkeiten entdeckt werden, die in einer späteren SSW darstellbar sind.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen herzlichen Dank für deine Antwort und die Info zu Centana.
Gestern auf dem Blatt mit den ganzen Daten waren verschiedene Zahlen aufgeführt da stand bei Trisomie 21 1:178 oder so und dann auch noch Werte zu den anderen Trisomien.
Ich nehme an, dass das vielleicht der (wie ich heute gelernt habe) Hintergrundrisikowert war und der im Mutterpass der adjustierte Risikowert?
Ich bin ganz neu auf dem Gebiet und muss mich noch zurecht finden.
Danke nochmal für deine Einschätzung!
Einen schönen Abend!
Liebe Grüße,
Frauke
"Ich nehme an, dass das vielleicht der (wie ich heute gelernt habe) Hintergrundrisikowert war und der im Mutterpass der adjustierte Risikowert?"
Hallo Frauke,
das wäre insofern stimmig, als 1:178 tatsächlich dem Hintergrundrisiko einer 36-37jährigen Schwangeren in der 14. SSW entspricht.
LG, Barbara
Wenn ich das richtig im Kopf habe, lag das Risiko für das Down-Syndrom, also Trisomie 21, anhand der Messungen bei 1:178 ist das okay, oder hoch?
Und für die anderen Trisomien bei ca. 1:1300 (habe die Zahl nicht mehr genau im Kopf)
Ich bin 37 und der (Samen)spender ist noch (laut Unterlagen) recht jung.
Leider habe ich gestern den Befund bzw die Messungen nicht mitbekommen, sonst hätte ich davon Fotos eingestellt.
Mein Mann und ich möchten positiv sein, machen uns aber doch große Sorgen.
Hallo Samyundsnoo, da erschrickt man natürlich im ersten Moment und es tut mir leid, dass ihr diese Sorgen habt. Auch wenn es nicht leicht ist, versucht, euch nicht zu große Sorgen zu machen. Das Baby ist noch so klein und so viel verwächst sich im Lauf der Schwangerschaft. Sollte doch eine Behandlung wegen dem Aortenbogen notwendig sein, wenn es geboren ist - erkundigt euch danach. Es ist medizinische so viel möglich. Vieles ist für Nicht-Mediziner kaum vorstellbar und für Ärzte Routine.
Viel Kraft und Geduld dir und ganz liebe Grüße 
Vielen, vielen Dank, für deine Antwort.
Wir versuchen auch positiv zu sein, aber dann gibt es Momente wo ich z.B. so traurig bin, weil ich für unsere Kinder natürlich ein gesundes und hoffentlich unbeschwertes Leben möchte.
Danke nochmal und alles Liebe dir!
Das steht übrigens im Mutterpass.
Nur im Datum hat er sich mit Juni und Juli vertan.
P.S.: Ich lese da für Trisomie 21 eine Wahrscheinlichkeit von 1:3557. Also wesentlich geringer als 1:178.
LG, Barbara
Der Sohn meiner Freundin hat das auch. Sie wurde in der Schwangerschaft engmaschig kontrolliert, Bluttest ohne Befund. Mittlerweile ist er 6 Jahre alt und "kerngesund". Er hatt, meine ich am Anfang, nur mehrere Untersuchungen bei den Kinderärzten.
Dankeschön!