Hallo,
folgende Einleitung:
In der Genetik spricht man dann von einem Keimzellmosaik, wenn während der Keimzellentwicklung eine Mutation eintritt. Es ist nicht die Urkeimzelle betroffen, sondern die durch Mitose aus ihr hervorgegangenen Tochterzellen. Je früher der Zeitpunkt einer solchen Mutation ist, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.
Kennt sich damit jemand aus? Wir haben unseren Sohn am 12.06.2022 verloren und am 07.06.2022 wurde eine FWU gemacht wo rauskam das er quasi viele Leiden gehabt hätte von Epilepsie bis Schwund der Muskeln etc., soll wohl sehr selten sein da die Ärztin uns erst garnicht anrufen wollte mit der Nachricht. (Wusste natürlich nicht das es leider schon zu Ende ist)
Kennt sich jemand damit aus?
Wir sind im September in Münster zur Beratung aber die Frage ob sowas häufiger vorkommen kann lässt mich nicht los, lt. Google ist es ein sehr geringes Wiederholungsrisiko...
Keimzellmosaik
Hallo Jannik,
Zu der Häufigkeit sind mir leider keine Zahlen bekannt. Hier ist die Dunkelziffer evtl auch deutlich höher, da viele Kinder bei einer Fehlgeburt nicht untersucht werden.
Vielleicht bekommst du in einem allgemeineren Forum mehr Antworten.
Alles Gute, Hebamme Jana
Hallo Jannik,
nein, das ist nicht häufig. Jedenfalls gilt das für die allermeisten Gene (Ausnahmen sind z.B. DMD und VHL). Welches Gen war denn bei eurem Sohn betroffen? Wurde schon per Blutuntersuchung bei dir und deinem Mann ausgeschlossen, dass ein identifizierbares Mosaik bei einem von euch vorliegt?
Wenn man nichts Konkretes über die Keimzellmosaikrate eines bestimmten Gens weiß (was oft der Fall ist, wenn es darüber keine Berichte in der Literatur gibt), wird in der Beratung aus theoretischen und juristischen Gründen in der Regel von einer Keimzellmosaikrate von max. 1% ausgegangen.
LG, Barbara