Trisomie 13 - auffälliger NIPT-Test …

Trisomie 13 - auffälliger NIPT-Test

Hallo zusammen,

meine Frau und ich (32 Jahre alt) haben nach einer langen Kinderwunschreise nach IVF endlich positiv testen dürfen und sind nun bei 13+5 schwanger. Die bisherige Schwangerschaft verlief komplett unauffällig.
Unser Baby ist zeitgerecht entwickelt und auch im Ersttrimesterscreening und bei einem Ultraschall gestern beim Pränataldiagnostiker in der Uni Klinik war so gut wie alles unauffällig. Evtl sind die Nieren etwas vergrößert. Sie waren für diesen Zeitpunkt vergleichsweise gut darstellbar. Aber ansonsten ist wirklich alles unauffällig: Nackentransparenz 1,0mm, Nasenbein darstellbar, kein Herzfehler erkennbar, Gehirn unauffällig, 10 Finger vorhanden, ...

Unser NIPT-Test von Fetalis hat nun allerdings ein auffälliges Ergebnis für Trisomie 13 ergeben, mit welchem wir niemals gerechnet hätten. Es ist auch von einem Hinweis auf ein "plazentares Mosaik" die Rede.
Unsere Frauenärztin hat uns keinerlei Hoffnungen gemacht, der Pränataldiagnostiker gestern allerdings schon. Er hat uns zu einer Fruchtwasseruntersuchung bei 15+0 geraten.

Die Situation ist für uns gerade sehr belastend. Wir wissen nicht, wie viele Hoffnungen wir uns machen dürfen und hoffen hier auf Austausch.

Wer hat ähnliche Erfahrungen gemacht? Oder hatte sogar ein falsch-positives NIPT-Ergebnis?

Hallo,
nüchtern betrauchtet (was euch natürlich vermutlich nicht möglich ist) hättet ihr allen Grund, relativ entspannt zu sein. Bereits nur mit der Altersinformation wäre die Wahrscheinlichkeit für ein falsch-auffälliges Ergebnis ca. 87% (siehe https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ ). Mit dem unauffälligen Feinultraschall und ETS steigt das noch erheblich weiter an.
Es gibt hier im Forum bereits mehrere Berichte über falsch-auffällige NIPTs auf Trisomie 13. Einen davon konnten wir noch aus dem Elternforum herüberretten: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig . Gut, dass bei euch von vorneherein kene Chorionzottenbiopsie geplant wurde, denn damit müsstet ihr erneut - wie in dem verlinkten Thread - mit einem falsch-auffälligem Ergebnis rechnen.
Mit der Fruchtwasserpunktion habt ihr aber gute Chancen, ein unauffälliges Ergebnis zu erhalten. Oder ihr verlasst euch nur auf den unauffälligen Feinultraschall - mit fortschreitender Schwangerschaft sollte der nur ein minimales Restrisiko von max. 1-2% übriglassen.
LG, bitte berichtet wieder,
Barbara

Vielen lieben Dank für die schnelle und wirklich hilfreiche Antwort. Das tut gerade auf jeden Fall erstmal gut zu lesen, nachdem uns unsere Frauenärztin zunächst keinerlei Hoffnungen gemacht und vom Schwangerschaftsabbruch gesprochen hat. Sie hatte tatsächlich die Chorionzottenbiopsie empfohlen, um schnell ein Ergebnis zu haben.

Unsere eigene Recherche und die Zeitmeinung waren dann aber ganz klar bei der Fruchtwasseruntersuchung. Diese werden wir voraussichtlich bei 15+0 machen.

Ich werde danach berichten.

Ich wollte mal ein kurzes Update geben:

Wir hatten nun bei 15+0 nochmal einen ausführlichen Ultraschall beim Pränataldiagnostiker (DEGUM 3). Es war weiterhin alles unauffällig!

Die Amniozentese haben wir trotzdem gemacht und hoffen jetzt soooo sehr auf ein unauffälliges Ergebnis. Auch wenn natürlich nichts für die Bestätigung des auffälligen NIPT-Befundes spricht, bleibt natürlich trotzdem die Angst.

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Hallo,

hier kommt ein kleiner Mutmacher 🍀

bei uns war der Nipt-Test (Praenatest) im Februar auch positiv auf Trisomie 13 und ja, der Test war falsch positiv. Unsere Tochter kam gesund und munter im August auf die Welt ❤️ Meine Tochter entstand auch durch eine ICSI, ich weiß was dieser Weg bedeutet.

Auch bei uns waren alle Ultraschalluntersuchungen unauffällig und trotzdem sprach der Frauenarzt sofort von Abtreibung. Beim Pränataldiagnostiker haben wir die erste Entwarnung bekommen und es wurde eine Chorionzottenbiopsie gemacht. Das Ergebnis war dann unauffällig und wir haben auf die Fruchtwasseruntersuchung Verzichtet.

Die falsch-positiv Rate ist höher als man denkt und es besteht definitiv die Chance, dass euer Kind gesund ist!

Ich weiß wie ihr euch fühlt und hoffe es ist ebenfalls ein Fehler 🍀🍀🍀

Alles Liebe und Gute für euch

Lady

Hallo,
ich würde immer der Meinung des Humangenetikers höher werten, wenn es um genetische Syndrome geht. Ich glaube Barbara, die dir schon geantwortet hat, kommt auch aus der Genetik. Mein Gyn hat damals beim Ultraschall gesagt, dass er noch keine Trisomie 13/18 ohne Auffälligkeiten hatte. Nachdem es keine bei uns gab, hab ich beide Male auf die Nipt Tests verzichtet. Ich drück euch ganz doll die Daumen! Alles Liebe

UPDATE: Wir haben nun das endgültige Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung: UNAUFFÄLLIG! Unser Kind hat keine Trisomie 13. Der NIPT war also falsch-positiv. Bzw evtl ist nur die Plazenta betroffen und nicht unser Kind.

Wir sind sehr sehr erleichtert. Für uns war es auf jeden Fall richtig, die Fruchtwasseruntersuchung zu machen. Ansonsten wären wir die gesamte Schwangerschaft dauerhaft angespannt gewesen.

Herzlichen Glückwunsch zur erwarteten Ergebnis! Bitte sprecht auch nochmal mit eurer Frauenärztin, dass sie bei der nächsten Schwangeren mit vergleichbaren Befunden nicht gleich die Pferde scheu macht. Ihr könnt ihr ja mal die oben bereits verlinkte Datenbank https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ zeigen.
LG und alles Gute für die weitere Schwangerschaft,
Barbara