Markerchromosom …

Markerchromosom

Hallo zusammen,

heute haben wir erfahren, dass bei der Amniozentese ein kleines Markerchromosom aufgefallen ist. Die Array-Analyse ist noch nicht abgeschlossen. Morgen sollen mein Mann und ich zur Blutabnahme kommen.

Hat jemand Erfahrungen mit Markerchromosomen? Lt. erster Aussage von unserem Arzt muss es nichts heißen, kann es aber.

Zur Vorgeschichte noch kurz: ich bin 29 Jahre alt, beim ETS ist eine singuläre Nabelschnurarterie aufgefallen, weshalb wir einen NIPT haben machen lassen (alles unauffällig).
Beim Organscreening wurde dann ein winzig kleiner VSD festgestellt (liegt bei uns in der Familie). Daher noch die Fruchtwasseruntersuchung.

Vom Ultraschall her sieht ansonsten alles super aus.

Vielen Dank für eure Antworten!
Liebe Grüße
Ida

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Hallo Ida,
solange man nicht mehr über das Makerchromosom weiß (ob es nur Heterochromatin oder auch Euchromatin enthält, von welchem Chromosom es stammt, ob es vererbt wurde, ob es im Mosaik vorliegt), bleibt es bei der Aussage deines Arztes: alles kann, nichts muss. Zwei Erfahrungsberichte findest du bei Leona e.V. unter https://www.leona-ev.de/?id=144 und https://www.leona-ev.de/?id=145 . Der weitgehend unauffällige Ultraschallbefund bedeutet eine gute Chance, dass euer Kind gesund sein kann.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo Barbara,
vielen Dank für deine Antwort und die beiden Erfahrungsberichte - die mir wieder etwas Hoffnung bereitet haben!

Gerne berichte ich natürlich weiter.
Gestern haben wir Blut abgenommen - in einer Woche werden wir dann wissen, ob einer von uns beiden ebenfalls das Markerchromosom besitzt und es ans Kind weitergegeben hat.

In ca. 2 Wochen sollten wir die Ergebnisse der Array-Analyse haben. Da wissen wir dann genauer zu welchem Chromosom der Marker gehört und ob bzw. wie viel aktiven Material (Gene) er enthält.

Auf Basis dieser Ergebnisse werden die Ärzte dann eine Einschätzung treffen.

D.h. weiter bangen und aufs Beste hoffen. LG Ida

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Liebe Ida, konnte sich denn klären was es mit dem Markerchromosom auf sich hat? Liebe Grüße Charlotte