Hallo!
Da das Eltern.de Forum umgezogen ist und mein damaliger Beitrag nicht mehr zur Verfügung steht, schreibe ich nun hier rein.
Wir hatten vor gut zwei Jahren einen auffälligen NIPT für die Sexualchromosomen erhalten. Da wir damals in China lebten, war es recht schwierig, genauere Informationen zu erhalten, da in China das Geschlecht vor der Geburt nicht gesagt werden darf. Glücklicherweise machte das Labor eine Ausnahme, weil wir Ausländer sind. Der Verdacht fiel auf das Turner-Syndrom. Da bis zu dem Zeitpunkt alle Ultraschalle komplett unauffällig waren (und auch blieben), entschlossen wir uns gegen eine Punktion (abgetrieben hätten wir sie bei Turner ohnehin nicht..)
Jetzt wohnen wir wieder in Deutschland und haben unsere Tochter nun testen lassen. Das Ergebnis ist 92% XX, 8% X0, also zu 8% hat sie das Turner- Syndrom.
Natürlich wäre uns 100% lieber gewesen (vor allem mir.. meinem Mann ist das mittlerweile so egal..(was lustig ist, da es in der Schwangerschaft eher umgedreht war))
Aber mit 92% sind wir an den 100% ja fast dran. Sie ist nun 1,5 Jahre alt und bislang entwickelt sie sich absolut unauffällig. Sie wächst oberhalb der 50. Perzentile, hat keinerlei andere Auffälligkeiten, hatte noch nie eine Mittelohrentzündung.. vermutlich hätten wir es ohne diesen Test nie oder lange nicht erfahren. Wir hatten eine sehr angenehme humangenetische Beratung, bei der uns als weiterer Schritt ein Besuch beim Endokrinologen empfohlen wurde. Das eilt aber nicht und ich denke, wir werden uns damit auch Zeit lassen (schon allein deshalb, weil sie beim Anblick von Ärzten immer einen ordentlichen Schreianfall bekommt ;))
Da ich hier nun angemeldet bin, schreibe ich gerne von Zeit zu Zeit mal herein und erzähle, wie sich meine Tochter mit ihren 8% besonderem Genmaterial so entwickelt. Vielleicht hilft das dem ein oder anderen bei einem ebenfalls auffälligen NIPT! :)
Viele Grüße und nochmal ein besonderer Dank an Barbara, die uns vor zwei Jahren durch eine schwere Zeit geholfen hat!
Annette
Sexualchromosom auffällig - Endergebnis
Liebe Annette,
das ist aber schön, dass du hier berichtest ... und noch schöner, dass sich eure Tochter so gut entwickelt!
Ich freue mich sehr, wenn du auch weiterhin berichtest.
LG, Barbara
Liebe Barbara.
Klare Sache, dass ich hier Bescheid gegeben habe- ich hatte es ja versprochen!
Mir schwirren noch zwei Fragen im Kopf herum, bei denen es toll wäre, deine Einschätzung zu hören..
1: In meinen ganzen langen Recherchen bezüglich NIPT hatte ich mal gelesen, dass dieser auch falsch-positiv sein kann, da die Mutter eine Trisomie oder Monosomie hat von der sie aber bislang nichts wusste. Kann das sein? Kann man als Mensch tatsächlich mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen herumlaufen und nichts davon bemerken? Wenn ja, bis zu wie viel % Mosaikanteil geht das denn?
2: Ich hatte in den letzten Tagen viel mit UTS Patienten Kontakt. Ich finde aber eigentlich niemanden, der ein Mosaik von unter 10% hat. Die meisten fangen so bei 25% an. Der Humangenetiker aus unserem Beratungsgespräch meinte, dass es auch gut sein kann, dass unsere Tochter niemals auffällig geworden wäre, hätte es der NIPT nicht zu Tage gebracht. Teilst du diese Einschätzung oder kommen die Frauen egal mit wie viel % UTS früher oder später in die humangenetischen Praxen.
Vielen Dank!
Liebe Grüße,
Annette
Liebe Annette,
man sollte in der Bewertung von Mosaiken immer in Hinterkopf haben, dass die Auswirkungen ganz unberechnbar sein können, weil sie in unterschiedlichen Geweben dramatisch unterschiedliche Prozentsätze erzeugen können. In festen Geweben hängt es außerdem noch von der Lokalisation ab - es gibt Mosaike, bei denen z.B. nur eine Körperhälfte betroffen ist. Zu Down-Syndrom-Mosaik habe ich mal eine Studie gelesen, dass bei symptomfreien Trägern Mosaike zwischen 1-30% trisomer Zellen gefunden wurden und bei symptomatischen Trägern Mosaike von 3% bis >60% trisomer Zellen. Dabei sind Mosaike bei Down-Syndrom ziemlich selten, nur bei 1-2% der Betroffenen nachweisbar.
Beim Turner-Syndrom sind Mosaike besonders häufig (bei mindestens 20-30% der Betroffenen nachweisbar). Deshalb ist vermutlich auch die Variabilität besonders hoch. Einen festen Prozentsatz, bis zu dem man noch symptomfrei sein kann, kenne ich leider nicht. Ich kann mir aber gut vorstellen, dass die allermeisten Träger von Prozentsätzen unter 25% symptomfrei sind, unter 10% sowieso. Daher vermutlich deine Schwierigkeit, solche Frauen zu finden.
Es ist vermutlich auch immer die Frage, welche der vielen Symptome ausgeprägt werden. Wenn weder der Kleinwuchs noch die Fruchtbarkeitsstörung deutlich ausgeprägt sind, kommt wahrscheinlich niemand auf die Idee, nach Turner-Syndrom zu suchen. Beides kann vermutlich bereits durch einen geringen Prozentsatz "normaler" Zellen kaschiert werden.
Fazit: Auch ich rechne mit guten Chancen, dass deine Tochter niemals deutliche Turner-Zeichen zeigen wird.
LG, Barbara