Hallo, ich habe gefühlt schon jeden Beitrag durch und bin mir der falsch-positiven Ergebnisse bewusst. Ich muss meinen Fall aber trotzdem noch mal loswerden:
Ich bin 30 Jahre alt und es ist meine erste Schwangerschaft. Bei 10+4 habe ich den fetalis Test gemacht ohne Auffälligkeiten im Ultraschall, nur weil meine Ärztin meinte, dass dir Krankenkasse den Test bezahlt. Dann im Urlaub der schreckliche Anruf: unserer Kind soll Trisomie 18 haben. Wir haben sofort den Urlaub abgebrochen und haben zum Glück für letzten Donnerstag noch einen Termin bei einem Zentrum für Pränatalmedizin bekommen, um laut meiner Ärztin eine Chorionzottenbiopsie machen zu lassen. Laut unserer Ärztin konnte der Test nicht falsch sein, sie wundert sich aber auch über den unauffälligen Ultraschall von mir.
Nun waren wir am Donnerstag bei dem Termin, die Ärztin hat sich super viel Zeit genommen und alles genau angeschaut. Auffällig war nur dass der Darm noch nicht ganz im Körper war, jedoch könne sich dies auch noch entwickeln. Ich war zu diesem Zeitpunkt bei 11+4. Eine Chorionzottenbiopsie würde sie nur machen, wenn der Ultraschall wirklich auffällig wäre, was er zu diesem Zeitpunkt einfach noch nicht war. Nun haben wir morgen bei 12+2 wieder einen Termin bei ihr. Ich würde mich wirklich über eine Einschätzung freuen. Wie sicher kann ich dann sein, dass unser Kind wirklich gesund ist. Die Fruchtwasserpunktion benötige ich auf jeden Fall um dann wieder entspannt zu sein, sollte der Darm sich morgen komplett innerhalb des Körpers befinden. Egal wie es ausgeht, möchte ich meine Geschichte teilen, denn mir haben andere Erfahrungsberichte wirklich sehr geholfen.
Fetalis Test auffällig auf Trisomie 18
Hallo,
Ich bin gerade über deinen Beitrag gestolpert und möchte dir mein Mitgefühl aussprechen. Ich war vor knapp drei Jahren in einer ähnlichen Situation.
Bei mir war der NIPT auch auffällig auf Trisomie 18 und leider hat sich das dann auch bestätigt. Im Ultraschall waren schon eindeutige Auffälligkeiten zu erkennen (Herzfehler, Wasserablagerungen unter der Haut,...). Die Chorionzottenbiopsie lieferte das gleiche Ergebnis. Ich war da aber schon in der 14./15. Woche, wo man im US ja schon deutlich mehr sieht. In der 11. Woche beim 1. Screening war noch alles unauffällig gewesen. Es war wirklich eine harte Zeit mit schweren Entscheidungen.
Es ist aber tatsächlich so, dass auch falsch-positive Ergebnisse vorkommen, d.h. es ist nicht ganz ausgeschlossen, dass bei euch ein Fehlalarm vorliegt. Je nachdem, wie ihr euch im Falle eines Falles entscheiden würdet, würde ich aber dringend dazu raten, alle Untersuchen zu machen, die ihr für eine Entscheidung braucht. Der NIPT reicht hier nicht aus.
Alles Gute!
Das tut mir wirklich sehr leid für dich. Im Moment möchte ich einfach noch Hoffnung haben. Die Ärztin von Donnerstag der Stufe II der DEGUM versicherte uns, dass Sie sehen würde, wenn unser Kind Trisomie 18 haben sollte. Allerdings konnte Sie es Donnerstag ja auch noch nicht ganz ausschließen weil der Darm noch nicht ganz innen war.
Ich hoffe, dass du diese Erfahrung mittlerweile verkraftet hast. Es ist einfach nur schrecklich.
Ja, einfach nur schrecklich trifft es gut.
Wir hatten uns damals für einen Abbruch entschieden, weil unser Junge laut Ultraschall so stark fehlgebildet war, dass er keine Chance auf Überleben hatte. Die ersten zwei Wochen nach dem Abbruch waren besonders schlimm und einigermaßen abschließen konnte ich erst bei der Sternenkinder-Bestattung, die knapp zwei Monate später stattfand. Noch heute besuchen wir regelmäßig das Sammelgrab.
Uns geht es aber inzwischen gut, ich wurde überraschenderweise sehr schnell wieder schwanger und nun haben wir eine gesunde Tochter.
Was ich noch anmerken wollte: Sollte sich bei euch der Verdacht auf Trisomie 18 bestätigen, dann werden euch die Ärzte wahrscheinlich sehr schnell zum Abbruch raten. Ihr müsst das aber nicht machen. Lasst euch zu nichts überreden, sondern trefft gemeinsam die Entscheidung, die für euch am erträglichsten ist.
Aber natürlich wünsche ich euch, dass das alles nur ein Fehlalarm ist.
Im Ärztenblatt (einfach googeln) gibt es einen Artikel zu dem Thema. Bei Trisomie 13 und 18 gibt es öfter falsch positive Ergebnisse, gerade, je jünger die Frau ist. Und du bist ja noch ziemlich jung. Da es auch keine Auffälligkeiten gibt und die Expertin selbst ja eher entspannt klingt, würde ich die Chancen als gut einschätzen, dass es falsch positiv ist. Aber natürlich macht man sich verrückt bis man das endgültige Ergebnis weiß. Kenne ich selbst nur zu gut. Es ist eine schlimme Zeit der Ungewissheit und Sorge.
Ich finde die Aussage der Ärztin, dass der Test nicht falsch sein könne, etwas merkwürdig. Sicherlich wird sich -leu- auch noch äußern, hier aber schonmal der Hinweis auf den Rechner, den sie öfter mal verlinkt: https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/
Wenn ich da den PPV einer 30-jährigen auf T18 berechne (ohne jetzt die Sensitivity und Specificity speziell mit den Zahlen des Fetalis zu füttern) steht da, ein positives Ergebnis ist nur zu 21% echt-positiv, zu 79% falsch-positiv.
Gerade wenn dann bei T18 im Ultraschall nichts auffällt, spricht aus meiner Sicht viel dafür, dass dein Baby eigentlich gesund ist.
Hallo elli0207,
Ich drücke euch ganz fest die Daumen, dass euer Ergebnis sich nicht bestätigt und kann deine Ängste sehr gut nachempfinden.
Liebe Grüße
Kerstin
Hallo Elli,
bei 11+4 ist es normal, dass der Darm noch nicht vollständig im Bauch ist (das nennt mn physiologische Omphalozele). Du hast eine sehr gute Chance, dass dein Kind keine Trisomie 18 hat. Da dir die Chorionzottenbiopsie in diesem Fall auch keine größtmögliche Sicherheit verschaffen kann (in einer Situation ist die Gefahr einer falsch auffälligen Chorionzottenbiopsie hoch, siehe https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig ), solltest du unbedingt auf die Fruchtwasserpunktion warten. Die wird dir dann zum Glück wahrscheinlich Entwarnung geben.
LG, Barbara
Danke, für deine Antwort. Dass die Chorionzottenbiopsie bei mir höchstwahrscheinlich dann auch positiv sein würde, meinte die Pränatalmedizinerin auch. Sie hatte sich auch nochmal mit dem Genetiker besprochen, der auch nochmal davon abriet und von mehreren falsch auffälligen Ergebnissen berichtetet. Ich hoffe einfach, dass der Ultraschall morgen gut für uns läuft und sich der auffällige Fetalis Test am Ende nicht bestätigt.
Liebe Grüße
Liebe Elli, dann bist du heute beim Ultraschall und darfst dir deine Hoffnung bewahren!
Noch ist ja überhaupt nichts sicher. Und Barbara konnte dir schon die medizinische Sicht geben... dass es normal ist, dass der Darm momentan noch nicht vollständig im Bauch sein muss. Alles andere hat bei deinem Baby gut ausgesehen....
Dann von Herzen viel Kraft und gute Gedanken für dich!
Marie
Hallo, mittlerweile weißt du bestimmt schon mehr und ich hoffe du hast positive Nachrichten bekommen. Ich weiß wie du dich fühlst. Wir haben was Ähnliches erlebt. Im ES war alles unauffällig, es sah alles wirklich gut aus bis das Ergebnis von harmony test gekommen ist. Darauf folgte dip Biopsie die es nochmal bestätigt hast. Ich hoffe ihr habt mehr Glück. Drücke euch ganz fest die Daumen.
Ich habe es noch nicht vorher geschafft. Leider hat sich der Verdacht doch bestätigt. Auf dem Ultraschall waren dann doch mehrere Auffälligkeiten und die Biopsie hat es auch nochmal bestätigt. Wir waren eben zum Abbruch in der Klinik und beim Ultraschall hat ihr Herz nicht mehr geschlagen, was mich mega erleichtert hat. Nun habe ich eine Tablette bekommen und wir konnten erstmal nach Hause.
Habe jetzt super Angst vor der „kleinen Geburt“, aber weiß dass ich das jetzt auch noch schaffe. Morgen um 9 Uhr werde ich dann aufgenommen, falls es nicht vorher los geht.
Liebe Elli, es tut mir leid, dass sich nun der Verdacht bestätigt hat. Doch euer Baby hat sich nun alleine auf den Weg gemacht, was dich verständlicherweise sehr erleichtert hat. Und alles was jetzt kommt wirst du auch noch schaffen, das spürst du in dir. Ist denn dein Mann bei dir? Bleib jetzt nicht alleine und lass dich umsorgen und trösten. Du hast deiner kleinen Tochter alles gegeben was du konntest.
Ich schick dir meine besten Wünsche mit!
Von Herzen liebe Grüße,
Marie