Risiko für Chromosomenfehler erhöht (6,2 MoM freies beta HCG) - Frage an leu

Liebes Forum, liebe leu!

Ich fahre seit vorletztem Freitag Achterbahn... beim ETS bei 12+4 (Baby Größelaut US bei 13+3 gewesen) wurde ein unauffälliger Ultraschall gemacht mit einer NF von 1,8 mm. Auch sonst hat laut Pränataldiagnostiker alles gepasst im US. Dann noch auf das Blut warten und was soll ich sagen? Papp A normal, freies beta HCG bei 6,2 MoM.

Der Arzt war sehr einfühlsam, er meinte, dass er nicht den NIPT sondern eine Chorionzottenbiopsie vorschlagen würde, da dieser sehr hohe Wert lieber restlos aufgeklärt werden sollte.

Die Punktion war am Mittwoch. Noch am Donnerstag, am 2. Geburtstag unseres Sohnes, kam das Ergebnis des Schnelltests - die 3 häufigsten Trisomien sind es mal wahrscheinlich nicht.

Nun hat aber der Arzt, der die Punktion vorgenommen hat, gemeint, dass gerade in unsrem Fall wegen des so hohen Wertes die Langzeitkultur abgewartet werden muss. Daher können wir noch nicht wirklich von Erleichterung sprechen momentan...

Meine Fragen wären folgende-

Sind mit dem Schnelltest auch die numerischen Abweichungen der x und y Chromosomen (zB XYY) untersucht worden? Davon hat die Dame nichts gesagt.

Wie sicher ist der Schnelltest?

Was würde denn noch für so einen so hohen beta HCG Wert sprechen, was müssen wir uns von der Langzeitkultur erwarten?

Eine Info noch: Aufgrund einer Rückenmarkserkrankung habe ich ein Jahr lang jedes Monat intravenös Immunglobuline erhalten. Die letzte Gabe war zwischen Eisprung und Einnistung.. da wusste ich noch nichts davon. Habe dann aufgehört. Könnten die Immunglobuline der Grund sein für dieses hohe HCG? Ich hatte zu Beginn der Schwangerschaft schon hohe Werte - an ES+13 176 und an ES+22 8000......

Alles Liebe und Verzeihung für diesen langen Text! Ich wünsche mir Klarheit... aber die dauert wohl noch ein bisschen und das macht uns ganz verrückt 😞

Bearbeitet von Wunsch2023
1

Achja, die genauen Werte der Biochemie in MoM waren 1,31 MoM für das PAPP-A und 6,17 MoM für das freie Beta HCG.

Es stand darüber Abnahmedatum bei 13+1, allerdings war ich da gerade bei 12+4 (was ich ziemlich sicher weiß, weil ich den Eisprung damals bestimmt habe und auch gespürt habe) - kann das die Werte dann auch etwas verfälschen?

2

Hallo Wunsch 2023,
"Sind mit dem Schnelltest auch die numerischen Abweichungen der x und y Chromosomen (zB XYY) untersucht worden?" Ja, davon würde ich ausgehen. Alles andere wäre extrem ungewöhnlich
"Wie sicher ist der Schnelltest?"
Für die untersuchten Abweichungen bei unauffälligem Ergebnis (wie bei dir) sehr sicher.
"Was würde denn noch für so einen so hohen beta HCG Wert sprechen, was müssen wir uns von der Langzeitkultur erwarten?"
Ihr könnt ein unauffälliges Ergebnis erwarten. Es gibt keine andere Chromosomenabweichung außer Trisomie 21, die ihr befürchten musstet, und diese ist ja bereits mit dem Schnelltest praktisch ausgeschlossen.
Ehrlich gesagt hättest du von mir von vorneherein keine Chorionzottenbiopsie empfohlen bekommen. Aus meiner Sicht hätte ein NIPT völlig ausgereicht. Bei vergleichbaren Daten habe ich noch nie den Nachweis einer Chromosomenabweichung erlebt (bei geschätzt ca. 50 Schwangerschaften mit ähnlichen Werten).

"Könnten die Immunglobuline der Grund sein für dieses hohe HCG? Ich hatte zu Beginn der Schwangerschaft schon hohe Werte - an ES+13 176 und an ES+22 8000...... "
Kann ich nicht ausschließen, halte ich aber auch nicht für wahrscheinlich. In den o.g. ca. 50 Schwangerschaften mit ähnlichen Werten gab es meiner Erinnerung nach keine Behandlung mit Immunglobulinen. Aus meiner Sicht sprechen deine gesamten Daten am ehesten für eine besonders gut funktionierende Plazenta und sonst für garnichts. Die vermutliche fälschliche Vordatierung verschärft die Abweichung der MoM-Werte zusätzlich.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-
3

Wow, danke für deine ausführliche Antwort! Ich bin recht beruhigt. Komisch, dass das von verschiedenen Ärzten so anders kommuniziert wird. Der Pränataldiagnostiker meinte dass er den NIPT eben genau aufgrund des so hohen Wertes nicht als ausreichend ansieht. Vielen Dank für deine Infos und Einschätzungen! Ich

4

Hallo Wunsch2023,
du kannst ja mal den Spezialisten fragen, welche Chromosomenabweichungen er schon als Ursache eines so hohen fßHCG-Wertes erlebt hat (bei PAPP-A >1 MoM). Die Antwort würde mich sehr interessieren.
LG, Barbara

weitere Kommentare laden
12

Hallo an alle 😀

Wir haben endlich den Anruf bekommen, dass das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie einen normalen Chromosomensatz ergibt mit hoher Wahrscheinlichkeit 🥰🥰🥰🥰🥰

13

Sehr schön, bis bald!
LG, Barbara

14

Hallo Wunsch2023,
Bei und kam fast das gleiche Ergebnis mit dem zu hohen beta HCG von 6.0 MoM raus.
Ist bei deinem Kind alles in Ordnung? Müsste ja schon auf der Welt sein?