Harmony Test >99%ige Wahrscheinlichkeit für Trisomie 18 - muss ich da noch weiter testen?

Hallo zusammen,

ich hoffe, hier hat jemand einen klugen Rat für mich. Bisher dachte ich, es besteht noch etwas (wenn auch wenig) Hoffnung auf einen falsch-positiven Test und ich warte den Ersttrimesterscreening und FW-Untersuchung ab.

Nun habe ich den Bericht des HarmonyTests vorliegen: >99%ige Wahrscheinlichkeit für T18. Da brauche ich doch echt keine Fruchtwasseruntersuchung mehr oder, das scheint eindeutig zu sein? Bin heute 12+4 (bzw lt Ultraschall 12+2). Bin grad echt einfach nur am Aufgeben.

Bearbeitet von Inaktiv
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Hallo kitt41,
du hast da etwas falsch verstanden. Auch wenn die Spezifität des Harmonytest bei >99% liegt (das ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Schwangerschaft ohne Trisomie 18 als "nicht betroffen" klassifiziert wird), ist deine persönliche Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 18 nach auffälligem Harmonytest viel niedriger und hängt aktuell stark von deinem Alter ab. 30jährig läge diese Wahrscheinlichkeit bei 21%, 40jährig bei 69% (Quelle: https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ ). Ein Feinultraschall wird diese Wahrscheinlichkeit nochmal stark verändern: bei komplett unauffäligem Ergebnis so stark, dass es vertretbar wäre, sogar auf eine Fruchtwasserpunktion zu verzichten.
Also bitte nicht aufgeben sondern erstmal abwarten und z.B. das hier lesen:
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig
oder
https://www.aerzteblatt.de/treffer?mode=s&wo=17&typ=16&aid=212522&s=nipt
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

Bearbeitet von -leu-
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Liebe Barbara, danke für Deine Antwort. So wie Du das schreibst dachte ich es anfänglich auch.Nun steht da aber wirklich Wahrscheinlichkeit für T18... ich hänge mal ein Bild an (die Qualität ist auch in Wirklichkeit so schlecht). Deshlab bin ich ja gerade so down...

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Liebe Kitt,
hast du schon den grau hinterlegten Text zur Erläuterung des Resultats unten gelesen? Dort wird die "Wahrscheinlichkeit dass eine fetale Trisomie 18 vorliegt" bereits auf 95% relativiert (und ist auch nur aufgrund deines Alters so hoch). Der Hinweis, dass Ultraschallauffälligkeiten diese Wahrscheinlichkeit noch deutlich weiter steigern können, gilt auch in umgekehrter Richtung: ein unauffälliger Ultraschallbefund verringert sie deutlich, allerdings nur wenn es ein Feinultraschall ist und auch erst ab der ca. 13.-14. SSW. (Bei unauffälligem Ultraschall warte bitte unbedingt auf die Fruchtwasserpunktion: wie du im oben verlinkten Thread lesen kannst, ist eine Chorionzottenbiopsie in dieser Situation nicht sinnvoll.)
Dennoch wäre ein auffälliges oder unauffälliges Wachstum bereits jetzt ein wichtiger Hinweis. Wie hoch und wann ist denn die SSL deines Kindes zuletzt gemessen worden und wann war vermutlich der Eisprung?
LG, Barbara

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Hallo, ich habe dieses Jahr auch ein Kind an Trisomie 18 verloren. Ich habe weder den ein Test noch den anderen gemacht. Bei uns war im Ultraschall direkt etwas auffällig, auch bei der feindiagnostil war es deutlich zu sehen und letzendlich die planzentapunktion gemacht. Aber alle blutteste hatte ich vorher nicht gemacht.
Im Us sah man in ca 13/14 Woche es sehr deutlich

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Dein Verlust tut mir sehr leid. Danke für Deine Antwort!

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Danke

Ich würde einfach abwarten und schauen was die Zeit bringt … ist es wirklich T18 dann wird es nicht lebensfähig sein und sich alleine zu den Sternen machen …. So war es bei mir … ich stand vor der Entscheidung es zu selbst zu beenden oder unser Zwerg entscheidet es - das hat er zum Glück…. Wenn dein Ultraschall unauffällig ist .. dann würde ich warten … Inder Uni sagten sie uns das die Kinder früh im miutterleib versterben würden … ich drücke dir die Daumen das alles gut geht
Ich bin auch ü40 - daher auch das erhöhte Risiko
Kannst gerne Pn schreiben wenn du magst

Bearbeitet von saluem
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Hallo kitt41,

Es tut mir schrecklich leid, dass auch du dieses schreckliche Szenario durchstehen musst.
Wir haben unsere Maus am 24.11. Verloren, sie hatte auch Trisomie 18.
Ich war mir anfangs auch nicht sicher, ob ich eine stille Geburt schaffe. Bin im Nachhinein aber sehr froh darüber, dass wir uns verabschieden konnten und das wir auch Fotos machen ließen.
Unsere Charlotte hat auch ein Kindergrab auf unserem Friedhof bekommen. Die Sammelbestattung wollten wir nicht.
Mir hat es sehr geholfen, was nicht heisst, das es schlaflose Nächte mit viel weinen gibt.

Ich wünsche Dir ganz viel Kraft in dieser schweren Zeit.
Du darfst dich auch gerne per pn melden.

Liebe Grüße
Kerstin

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Hallo ihr Lieben, danke für eure netten Worte und dass mir hier hier so zahlreich geholfen habt! Nun war ja der Ultraschall heute bei einem Degum 2 Arzt, von der ich euch gern berichte:

Nachdem er sich vorgestellt hat sagte er gleich der harmony test sei 100% sicher, da müsse man eigentlich nicht mehr weiter schauen. Das einzige was ich mir überlegen sollte ist, dass ich es begleite und austrage, weil seiner Erfahrung nach eine abtreibung mich zu sehr traumatisierten und fürs Leben zeichnen würde.

Dann schallte er das Kind ausgiebig und kam zu folgendem Resultat:
zeitgerecht entwickeltes Kind ohne Auffälligkeiten soweit darstellbar. Herz ok, rücken zu, zeitgerechte Größe (wobei ich mir da nicht sicher bin: es ist bei der unteren Kurve angesiedelt), Nase ok, Kopf Form ok, Füße gut, Hände soweit darstellbar ok, beide Nieren angelegt, einzige Auffälligkeit: nur eine Nabelschnur Arterie. Aber er sagte das muss nichts heißen.

Trotzdem legte er mir eine sofortige Mutterkuchen Punktion nahe. Die lehnte ich mit dem Hinweis auf eine evt. Mosaik ab. Daraufhin sagte er, er sei der Arzt er wisse besser was ich brauche und auch bei der mutterkuchen Biopsie könne man kindliche Zellen finden. Ich bestand trotzdem auf die FU, die er nicht vor 15+5 machen wird. Ergebnis schnell Test eine Woche, richtiges Ergebnis drei Wochen.
In einer anderen Praxis in der nächst größeren Stadt macht ein Arzt die FU schon 14+3 und das Ergebnis ist am darauf folgenden Tag da, ich denke, ich werde diese Option wählen.

Abschliessend sagte er, der Test sei 100%, ich solle mir trotzdem keine große Hoffnung machen und mir auf jeden Fall gut überlegen dass ich es auf die Welt bringe. Seiner Erfahrung nach sei es besser für mich.

So war das.
Danke auf jeden Fall fürs Daumen drücken!

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Das hört sich nicht so gut an 🙈
Was machst du jetzt?
Manche Ärzte klatschen das einem so hin als spricht man von einem Nutella Brot 🥺

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... die FU nächste Woche (in 14+3) machen und auf das Ergebnis warten. Ich mache mir wenig Illusionen, aber ich denke der Arzt war ein wenig zu optimistisch und pro-Test. Naja...abwarten - Kaffee trinken. Was bleibt mir anderes übrig?

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Hallo zusammen, heute war die FU, und ich möchte darüber berichten (Vlt weiß Barbara auch wieder ein paar aufmunternde Worte? Oder nur die Wahrheit, denn ich bin kurz vor dem Nervenzusammenbruch).

Kurz vorweg: obwohl ich anfänglich absolut überzeugt war, ALLES wissen zu wollen, bin ich mir inzwischen nicht mehr sicher, ob das die richtige Wahl war. Seit vor Weihnachten schwebt diese Diagnose über mir wie ein Damoklesschwert. Ich kann mich nicht freuen, ich will das kleine Mädchen in mir noch nicht mal wahrhaben, die meiste Zeit verdränge ich meine Schwangerschaft so gut es geht. Und ich bin mir sicher, ich werde nie eine unbeschwerte Schwangerschaft genießen und mich freuen können.

Dieser Arzt hat sich ausschließlich nur auf seine Aufgabe konzentriert. Er hat mir gleich gesagt dass der Test sich durchaus irren kann, und nur die FU Gewissheit bringt. Der Ultraschall ist bis auf zwei (mit dem Geschlecht drei) Softmarker unauffällig. Das Foto hänge ich an. Er war insgesamt sehr neutral, hat alles erklärt und bei der FU alles angesagt. Obwohl ich schon heulend in der Praxis ankam, konnte er mich etwas beruhigen. Due FU ist super scheisse unangenehm, aber auszuhalten. Nun warte ich auf das Ergebnis morgen. Ich darf kein Sport machen, ich muss mir unbedingt irgendwas zur Ablenkung suchen damit ich nicht durch drehe. 😞

Bearbeitet von Inaktiv
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Ich hab das hinter mehr. Die Ungewissheit, die dicke Nadel, Tränen für 3 Leben, die Angst mich emotional weiter an ein Kind zu binden das ich vielleicht nicht haben darf.

Ich kann dir nicht helfen gerade, das weiss ich nur zu gut. Die Leichtigkeit ist weg, auch für weitere Schwangerschaften.

Vielleicht ein bisschen Zuversicht? Es gibt die positiven Ausgänge. Und man nimmt was mit. Mein Sohn - zu dem man mir vor 4 Jahren mit Spätabtreibung drohte ist ein positiver Ausgang. Er ist 4.5, seit Herbst 21 auch grosser Bruder. Und zwischen dieses Kind und mich passt kein Blatt Papier. Wir haben mit ihm in den Abgrund geschaut und ich nehme keine Sekunde mit ihm für selbstverständlich und gegeben.
Ich drück dir alle alle Daumen dass es bei euch auch so kommt.

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Ich habe Angst zuversichtlich zu sein, falls es morgen dann doch ein negatives Ergebnis gibt.

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