ETS bei 13 + 2 unauffällig - NIPT Trisonomie 18 auffällig!

Hallo ihr Lieben,

nach zwei ⭐️, durfte ich im Oktober 22 endlich wieder positiv testen. Alle Ultraschalluntersuchungen waren zeitgerecht entwickelt und es gab keine Auffälligkeiten. An 13 + 2 fand das ETS statt. Auch hier gab es keine Auffälligkeiten, alles zeitgerecht entwickelt, alles an Ort und Stelle. Blutflüsse waren auch so wie sie sein sollen. Heute kam dann der Anruf - Ergebnis NIPT Test - Auffälligkeit Trisonomie 18 - kurz ist meine kleine heile Welt in sich zusammen gebrochen. Wieso kann es nicht normal laufen? Soll nächste Woche zur Fruchtwasserpunktion rein kommen.

Gibt es hier jemanden, der die selbe Erfahrung gemacht hat und hinterher alles gut war ?

Freue mich über einen Austausch.

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Hallo Liebes,

ich selber habe trotz Risikoschwangerschaft (ü35) keine Blutuntersuchung durchführen lassen. Eine Freundin von mir war in deiner Situation. Ultraschall unauffällig, NiPT auffällig. Das Kind ist heute 6 Monate alt und hat keine Trisomie.
Bei meiner 2. Untersuchung in der Klinik hatte ich diesen wundervollen Arzt, der wirklich alles während des Ultraschalls so super erklärt hat. Er hat uns seinerzeit erzählt, das er und seine Frau von einem NIPT Test abgesehen hat, weil man sich nur verrückt machen würde und hat uns verstanden, warum wir das ebenso wenig möchten. Auch die können tatsächlich falsch positiv ausfallen. Im Netz findet man auch unzählige Berichte dazu.
Mein kleines Wunder (4Wochen) liegt gerade auf meinem Bauch und ist auch quietsch gesund.


LG Amy

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Danke für deine Antwort.
Ich vertraue einfach darauf, dass die weitere Untersuchung unauffällig sein wird und unser Regenbogenbaby gesund zur Welt kommt.

Beim ETS gab es nichts zu beanstanden, aber wenn man diesen Befund erhält, geht einem doch ganz schnell die Pumpe.

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Erstmal Ruhe bewahren!

Dann mach dir mal klar, was der NIPT für eine Aussagekraft hat. Je nach Alter ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein "positiv" auch richtig positiv ist, überraschend klein. Wenn du 25 bist z.B. nur 15%, falls du 30 bist auch nur 21%, und selbst mit 35 auch nur 39%. Kannst du hier selber nachrechnen lassen: https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/

Mit deinem unauffälligen ETS würde ich denken, dass gerade für T18 der NIPT bei dir höchstwahrscheinlich falsch positiv war.

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Danke, für deine Antwort. Ich bin 32 Jahre alt.

Die Gyn kann sich das Ergebnis selbst nicht erklären und sagt, laut ETS gab es halt keinen Parameter das irgendwas nicht stimmt. Naja Gedanken macht man sich trotzdem - aber ich muss einfach positiv an die Sache heran gehen.

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Also dann, in deinem Alter ist der PPV 27%, das heißt, von 100 Frauen in deinem Alter, bei denen der NIPT positiv auf T18 ist, liegt diese nur bei 27 tatsächlich vor. Und ich denke, wenn diese 27 ein vernünftiges ETS gemacht haben, waren da auch immer schon Auffälligkeiten zu sehen.

Eine Ärztin sollte aber eigentlich wissen, dass der NIPT keine Diagnose stellen kann, und dass false-positives vorkommen...

Letztendliche Klarheit (und Erleichterung) bringt jetzt aber wohl nur noch die Fruchtwasseruntersuchung.

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Hallo Madelaine,

als kleiner Mutmacher: Bei mir war der Praenatest positiv für Trisomie 13 und meine kerngesunde 4 Monate alte Tochter liegt neben mir.
Mein FA war trotz unauffälligen US der Felsen festen Überzeugung, der Test ist zu 99% sicher und das Kind krank. Ich hatte zum Glück gleich am Tag einen Termin beim Pränataldiagnostiker und bekam eine vorsichtige Entwarnung. Der Arzt meinte er hätte öfters solche Fälle und war sehr entspannt.

Ich drücke die Daumen, dass es ein Fehlalarm ist 🍀🍀🍀🍀

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Update!!

Heute sollte eigentlich die Fruchtwasseruntersuchung statt finden - das Baby war aber so aktiv, dass sie es nicht gemacht hat und daher um eine Woche verschoben hat in der Hoffnung das Baby hat dann keine Turnstunde. Sie hat heute wieder ausführlich alles angeschnallt. Kopf, Herz, Arme, Beine, Blutfluss etc. - weiterhin ohne Auffälligkeit, alles zeitgerecht entwickelt. SSW 17

Ich hoffe einfach so sehr, dass sich der Verdacht einfach nicht bestätigt & im Sommer ein kleiner Bub zur Welt kommt.

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Hallo liebe Madeleine,
Ich treibe mich hier nun seit einigen Tagen imForum herum um irgendwie Beruhigung zu bekommen.
Ich bekam vorgestern den Anruf, dass trotz unauffälligem Ultraschall der Fetalistest (NIPT) auffällig auf Trisomie 18 ist. Ich kann deine Sorgen also völlig verstehen.
Wie geht es dir jetzt? Hast du dich für eine FU entschieden?
Ich habe am kommenden Donnerstag meinen Termin beim Spezialisten.

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Bzw. jetzt endgültig dagegen?

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Hallo Vikytoriah,

bei mir wurde Mitte Januar die Punktion gemacht. Das Ergebnis lag heute vor - negativ. Also keine Trisomie. Es kommt wohl relativ häufig vor, dass der NIPT falsch positiv ist auf Trisomie 18 - vllt beruhigt das ein wenig.

Alles Gute für dich.

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