Hallo ihr Lieben!
Ich bin jetzt in der 15. SSW und habe vor Weihnachten noch die wunderbaren Nachrichten erhalten, dass die laut Harmony-Test getesteten genetischen Fehlbildungen aller als sehr unwahrscheinlich einzustufen sind. Das ist natürlich eine sehr positive Nachricht. Da ich aber im letzten Jahr 3 Fehlgeburten hatte, sind meine Ängste immer noch sehr präsent und ich kann mich gefühlsmäßig noch nicht so gut auf die Schwangerschaft einstellen.
Meine letzte Fehlgeburt war eine Missed Abortion in der 11. SSW aufgrund einer Triploidie (wir haben das Abortmaterial untersuchen lassen). Wäre der Harmony-Test bei einer Triploidie auswertbar gewesen, hätte er trotzdem dieses unauffällige Ergebnis geliefert?
Wir haben auch an uns einiges abklären lassen aber die Ergebnisse waren auch hier unauffällig. Wir haben dann einfach ein paar Vitaminpräparate zur Verbesserung der Spermien- und Eizellqualität eingenommen und siehe da: Wir sind jetzt schon so weit gekommen und es sieht gut aus.
Meine Überlegungen und Ängste: Der Harmony-Test schließt ja nicht alle Fehlbildungen automatisch aus, sondern nur ein paar häufige (Trisomie 13,18 und 21 und ein paar andere Anomalien der Geschlechtschromosomen). Es kann also theoretisch noch immer einiges passieren, oder?
Was kann ich machen um etwas entspannter zu werden?
Eine Frage zum Geschlecht hätte ich außerdem auch noch: "Vanishing Twin": In der 6. SSW wurden zwei Fruchthöhlen erkannt, wobei eine davon wieder abgebaut wurde; ich hatte deshalb auch leichte Blutungen. In der 8. SSW war dann von der zweiten Fruchthöhle am Ultraschall nichts mehr zu sehen. Kann man davon ausgehen, dass die Geschlechtsbestimmung (männlich) trotzdem richtig war? Das Geschlecht wäre mir natürlich völlig egal aber neugierig bin ich trotzdem. 
Danke und LG
Harmony-Test: Unauffälliger Befund aber doch noch ein paar Unsicherheiten
Also wirklich ausschließen kann der Harmony Test überhaupt nichts.
Für T21 ist ein negatives Ergebnis einigermaßen sicher (Cenata behauptet die Erkennungsrate liege bei 99,3%).
Für T18 und T13 hat es noch ein bisschen Aussagekraft (Erkennungsraten 97,4% und 93,8%).
Für alles andere, worauf man testen lassen kann, sind die Raten noch schlechter, und der Test meiner Meinung nach deshalb auch komplett überflüssig. Allerdings sind das ja auch eher seltene Störungen.
Wie ich es verstehe ist der PANORAMA Test der einzige NIPT, der auch auf Triploidie testet - ob das da mit sinnvoller Genauigkeit geschieht, weiß ich nicht. Der Harmony Test jedenfalls würde es, wie du auch vermutest, wohl nicht erkennen.
Auch gibt es Fehlbildungen, die mit Chromosomenstörungen nichts zu tun haben, dafür ist der Harmony Test natürlich komplett blind. Deshalb ist ein ETS auch nach wie vor sinnvoll, entweder anstelle von oder als Ergänzung zum Harmonytest.
Hallo Irissibirica,
gerade bei Triploidie ist es bereits ein sehr gutes Signal, wenn die Schwangerschaft weiter besteht - fast alle Tripoidien enden schon im ersten Drittel mit einer Fehgeburt. Außerdem sind die Kinder meist viel zu klein, vor allem Bauch und Arme/Beine.
Die größten Chancen auf ein gesundes Kind hast du mit einem unauffälligen Feinultraschall, evtl. ergänzt mit einem NIPT auf Trisomie 21 (weil diese Kinder im Ultraschall komplett unauffällig sein können).
Eine Schwangere hat mir mal ihren Spezialtrick verraten, um ruhiger zu werden: immer wenn Sorgen kommen, mantramäßig murmeln "Dem Kind geht es gut".
Wenn ein vanishing twin im Ultraschall nicht mehr zu erkennen ist, beeinflusst er meist auch nicht mehr den NIPT: die cfDNA baut sich in wenigen Tagen ab. Aber ohne Garantie.
LG, Barbara
Hallo Barbara,
ich habe mal eine Verständnisfrage, weil ich diesen Post gerade gelesen habe und auch schonmal eine FG mit einem Kind mit Triploidie hatte. Ich habe damals keinen NIPT machen lassen. Aber hätte ich einen machen lassen, hätten dann nicht alle drei Chromosomen (also 13,18 und 21) auffällig sein müssen weil bei einer Triploidie doch alle 23 Chromosomen dreifach vorliegen?
Ich glaube mein Befund damals war 69 XXY (das Abortmaterial wurde genetisch untersucht).
LG,
K.
Hallo Kandi,
deine Annahme klingt logisch, ist aber leider falsch. Ein NIPT zählt nicht die Chromosomen pro Zelle, sondern die meisten funktionieren über einen reinen Mengenvergleich der DNA-Schnipsel, unabhängig davon, von wievielen Zellen diese abstammen: für ein Testchromosom - z.B. Chromosom 21 - wird ermittelt, ob die davon stammenden Schnipsel *im Verhältnis zu den anderen Chromosomen* überrepräsentiert sind. Da bei einer Triploidie die einzelnen Chromosomen im normalen Verhältnis zu den anderen stehen (weil sie ALLE dreifach vorhanden sind), ergibt sich ein normales Resultat.
Noch schlichter ausgedrückt: der NIPT erkennt das Verhältnis 3:2 statt 2:2 als auffällig, nicht jedoch das Verhältnis 3:3 statt 2:2 (weil beides auf 1:1 gekürzt werden kann).
LG, Barbara