Hallo Ihr Lieben,
Ich hoffe Ihr könnt mit mir Erfahrungen austauschen:
Mein Nipt Test war positiv auf das Ringsyndrom 18, was sehr selten ist. Der erste Feinultraschall 12+ 3 war oB.
Die Ärzte haben jetzt 14+1 einen weiteren Ultraschall gemacht wo man einen leichten Perikaderguss gefunden hat. Also keine Unauffälligkeit mehr.
Die Ärztin meinte auf meine Frage hin, warum es davor nicht aufgefallen sei, dass sich das schnell ändern kann und dass sie jetzt besonders genau hinsieht.
Anschliessend hat man eine Plazentapunktion gemacht, wir warten nun auf das Ergebnis.
Da es sich nur um 2 Deletionen im Chromosom handelt müssen wir auf die Langzeitkultur warten…Es ist eine einzige Qual.
Vielleicht hat irgendjemand Erfahrungen die er mit mir teilen kann? Ich wäre so dankbar.
Auffälliger Nipt Test
Hallo LL57,
du kannst über den Verein Leona Kontakt zu anderen Eltern aufnehmen: https://www.leona-ev.de/bereiche/schwanger/allgemeines/ . Fachinformationen über Ringchromosom 18 findest du auch hier: https://www.rarechromo.org/media/translations/Deutsch/18%20Ringchromosom%2018%20German%20FTNP.pdf
Ich drücke euch die Daumen, dass euer Kind nicht oder möglichst wenig betroffen ist und freue mich, wenn du nochmal berichtest.
LG, Barbara
Liebe Leu,
Lieben Dank für deine Antwort.
Habe diese Foren schon besucht und nicht viel gefunden, da die Krankheit 1:1000000 betrifft.
Allerdings warten wir noch auf die Testergebnisse der Biopsie.
Hast du Erfahrungswerte zu einem positiven NIPT bei Ring Chromosom 18? Da du davon ausgeht dass ein korrekt positives Ergebnis vorliegt?
Leona hat ja kein Forum, sondern eine Datenbank, aus der von den genannten Ansprechpartnerinnen persönliche Vermittlungen vorgenommen werden. In dieser Datenbank sind auch Familien mit Ringchromosom 18, das weiß ich.
Nein, die Diagnose Ringchromosom 18 habe ich noch nicht erlebt. Natürlich kann der NIPT auch falsch auffällig sein, allerdings ist es die Plazentapunktion dann möglicherweise auch. Ich bin nicht davon ausgegangen, dass der NIPT zwingend korrekt positiv ist (deshalb habe ich dir ja gewünscht, dass dein Kind nicht betroffen ist), sondern nur davon, dass du bei Bestätigung mehr Austauschbedarf hast als bei Nicht-Bestätigung.
LG, Barbara
Hallo,
mein NIPT war ebenfalls positiv, aber auf Trisomie 8. Ich warte nun auf die Amniozentese in 12 Tagen. der Feinultraschall war unauffällig, Kind ist zeitgerecht entwickelt. Wir machen aufgrund der Möglichkeit auf eine plazentabeschränkte Mosaiktrisomie keine Plazentapunktion, sondern gleich die Amniozentese.
Darf ich fragen, was bei dir schlussendlich herausgekommen ist? Liebe Grüße!