Hallo,
wir sitzen gerade mit zwei eigentlich relativ eindeutigen Testergebnissen hier, aber haben Hoffnung aufgrund des unauffälligem Ultraschall.
Vielleicht habt ihr ähnliche Erfahrungen und könnt uns weiterhelfen.
Wir haben in 11+4 aufgrund 2 FG sowohl einen Fetalis-Test und ein ETS machen lassen.
Ich bin 34 und habe 2 Kinder, nach dem 2. Kind hatte ich 2 FG.
Beide Befunde sind auffällig für T18. Lt. Fetalis ist das Geschlecht männlich.
Der Fetalis Test hatte eine fetale DNA von 4%, mittlerweile wissen wir, dass nicht sicher ist, ob es sich wirklich um fetale DNA oder plazentare DNA handelt.
Beim ETS (11+4) sind folgende Werte ermittelt worden: (ich bin in der 8. SSW bin ich aufgrund kleinerem Embryos um 4 Tage zurückgestuft worden)
SSL: 45mm
NT: 1.1mm
- Nichtraucher
- BMI: 21
- Weiss
- 34 Jahre
das freie Beta-HCG: 5.65 IU/I
Beta-HCG: (DoE): -2.375
PAPP-A: 0.423
PAPP-A (DoE): -1.767
Combined risk ist wie folgt berechnet:
T18/T13:
Hintergrundrisiko: 1:436
Adj. Risiko:
- Nackentransparenz: 1:985
- Biochemie: 1:2
NT (+sonogr.Zusatzmarker) + Biochemie: 1:2
Der Ultraschall ist bislang unauffällig, sowohl bei der FA in 13+2, als auch bei einem Pränataldiagnostiker mit DEGUM2 in 13+5. Gehirn, Herz, Organe (soweit schon darstellbar) sind alle unauffällig. Nasenbein ist darstellbar und die SSL lag bei 7,2cm.
Nächster Schritt ist für uns ein weiterer US (DEGUM II) in der 17. SSW und bei Auffälligkeiten dann eine AC.
Falls keine Auffälligkeiten sichtbar sein sollten, würden wir dann zu einem DEGUM III Spezialisten gehen.
Was uns wundert ist, dass beim ETS das Risiko nicht adjustiert wird zw. NT und der Biochemie. Macht man das nicht mehr bei einem 1:2 Befund in der Biochemie?
Was sind Einflussfaktoren für niedrige Werte bei den beiden Plazenta-Hormonen?
Ich nehme L-Thyroxin 75mg seit Beginn der Schwangerschaft und aufgrund einer früheren Thrombose spritze ich seit der 13.SSW Fragmin.
Macht es Sinn vielleicht aufgrund des frühen Tests nochmal einen Harmony-Test zu wiederholen? Dann wäre auch die Chance einer höheren fetalen DNA höher und ggf. hätte man durch ein negatives Ergebnis doch nochmal eine zusätzliche Aussage zu den unauffälligen US-Untersuchungen.
Falls die Messergebnisse bestätigt werden, wäre noch unsere Hoffnung, dass es sich um ein plazentares Mosaik handelt.
LG
Hohes Risiko T18 bei Fetalis und ETS, US unauffällig
Hallo du Liebe, es tut mir leid, dass du das auch durchmachen musst. Mein harmony test hat auch eine hohe Wahrscheinlichkeit für T18 ergeben, alle US waren bisher unauffällig. Heute habe ich eine FU machen lassen um wirklich Gewissheit zu haben. Ich kann dich nicht beruhigen, ich habe Zuschriften von Frauen bekommen deren US bis zur ssw17 unauffällig war und die FU trotzdem positiv auf T18 war, aber auch von falschen positiven Tests. Es bleibt also irgendwie unsicher bis zur FU 😞 ich wünsche euch und dir viel Kraft 💕
Danke für deine Nachricht - ich drücke dir die Daumen für das Ergebnis!
Der Humangenetiker hat uns gesagt, dass wir frühestens in der 17./18. SSW eine Fruchtwasserpunktion machen sollen, da vorher das Risiko besteht, dass noch zu wenig kindliche Zellen im Fruchtwasser sein können. (und sonst die Zellen aus den Eihäuten und der Plazenta in der Überzahl sind)
Wenn vielleicht nur die Plazenta eine T18 hätte, dann würde bei mehrheitlich plazentaren Zellen die Fruchtwasseruntersuchung auch eine T18 ergeben, auch wenn das Kind nicht betroffen ist.
Er hat aber auch gesagt, dass falls die Fruchtwasseruntersuchung T18 ergeben würde und man im US weiterhin nichts sieht, würde er noch eine Nabelschnurpunktion empfehlen. Nur so hätte man sicher kindliche Zellen und damit die DNA.
Mit unseren Werten ist eine ausschließliche T18 der Plazenta noch unsere größte Hoffnung...
Hallo NeuerFall123,
ich sehe das ein bisschen anders: mir ist in der gesamten Literatur kein Fall bekannt, dass eine Fruchtwasserpunktion fälschlich zur fetalen Diagnose Trisomie 18 (wenn kein Mosaik-Ergebnis vorliegt) gefunden hat, egal in welcher SSW die Punktion erfolgte. Die Plazenta gibt eigentlich nicht in nennenswertem Umfang kulturfähige Zellen an das Fruchtwasser ab.
Eine Nabelschnurpunktion kann dagegen durchaus falsch negativ sein, weniger bei Trisomie 18, aber bei anderen Mosaik-Trisomien, z.B. vom Chromosom 4 ist das sogar die Regel.
Leider ist der Ultraschall bei dir strenggenommen nicht unauffällig: Die mehrfachen, frühen Rückdatierungen (in der 8. SSW offiziell und auch 72 mm SSL entspricht nicht SSW 13+5, sondern 13+2, zusammen also 7 Tage Verzögerung) sind leider relativ typisch für Trisomie 18. Ein Plazentamosaik kann in schweren Fällen das zwar evtl. auch bewirken, aber ihr müsst leider mit einer relativ hohen Wahrscheinlichkeit rechnen, dass der Ultraschall irgendwann auch noch andere Zeichen findet und euer Kind tatschlich von Trisomie 18 betroffen ist.
Wenn ihr für diesen Fall einen Abbruch erwägt, würde ich in eurem Fall tatsächlich eine Fruchtwasserpunktion empfehlen. Falls nicht, gibt es natürlich keinen zwingenden medizinischen Grund dafür.
Ich wünsche euch alles Gute und das ihr einen gangbaren Weg für euch findet!
LG, Barbara
Liebe besorgte Mama,
es tut mir leid, dass du diese große Sorge um dein Kind mit dir trägst und all die Unsicherheiten aushalten musst. Ihr hofft natürlich, dass sich die Werte verbessern, die T18 nur in der Plazenta zu finden ist, und euer Kind gesund sein wird. Und diese Hoffnung ist wichtig, um die Tage durchzustehen.
Die Fruchtwasseruntersuchung wurde dir für die 17/18 Woche empfohlen. Wie ist es denn jetzt, in welcher Woche bist du aktuell? Und wie ging es dir bisher in der Schwangerschaft?
Auf jedenfalls ist dein Kleines bei dir im Bauch warm und sicher versorgt.
Liebe Grüße, viel Hoffnung und viel Kraft für euch!
Marie
Hallo Marie,
vielen Dank für deine Worte! Ich bin in der 15. SSW und somit dauert es noch 2 Wochen bis zum Termin mit der Fruchtwasseruntersuchung. Bis zu den ersten Testergebnissen ging es mir gut in dieser Schwangerschaft.
LG
Sehr gerne!
Dann noch viel Kraft dir. Zwei Wochen können lang werden in dieser Ungewissheit.
Doch deine beiden Kinder werden dich sicher etwas ablenken können. Darf ich fragen wie alt sie sind? Dein Mann und du, könnt ihr drüber reden, was wäre, wenn? Ich schick dir noch eine Info ins Postfach. Bis dann, alles Liebe! 
Hallo,
wir wollten uns zurückmelden und falls sich jemand unsere Geschichte durchliest auch das Ende dazu kennt.
Bei 13+5 war die Größe 1 Woche zu klein aber sonst gab es im Ultraschall keine weiteren Auffälligkeiten.
Bei 17+3 war die Größe 1 Woche und 4 Tage zurück und es gab im US die Auffälligkeiten Plexuszysten und AV-Kanal im Herzen. Daher haben wir uns am gleichen Tag für die Fruchtwasseruntersuchung entschieden.
2 Wochen später haben wir dann das Ergebnis bekommen, dass alle Zellen eine Trisomie18 aufweisen.
In der 20.Woche gab es dann die stille Geburt.
Danke an alle, die an uns gedacht haben!
LG
Es tut mir furchtbar leid, was ihr erleben musstet. Mein herzliches Beileid zu eurem Verlust 😔