NIPT Trisomie 13 …

NIPT Trisomie 13

Guten Abend zusammen.

Ich hoffe jemand kann mir etwas Hoffnung machen.

Ich bin bei 13+4 und habe heute das Ergebnis vom NIPT erhalten. Hohe Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 13.
Alle Ultraschalluntersuchungen waren unauffällig, Nackenfalte bei 12+4 1,3 mm, Nasenbein abbildbar. Wir haben trotzdem den Bluttest machen lassen woraufhin wir das Ergebnis mittleres Risko auf Trisomie 21 (1:378) erhalten haben. Aufgrund dieses Ergebnis haben wir den NIPT durchfüren lassen bei dem jetzt das Ergebnis Trisomie 13 herausgekommen (Trisomie 21 unauffällig) ist. Wir sind beide jung, ich gerade 28 geworden, mein Partner 27.

Ich war bereits im August 22 schwanger, das Herz hat jedoch in der 9 Ssw aufgehört zu schlagen, die Ausschabung danach verlief problemlos. Denke nicht das da was zusammenhängt.

Habe „zum Glück“ bereits morgen einen Termin zur Fruchwasseruntersuchung.
Besteht noch Hoffnung, das dass Ergebniss vom NIPT falsch-positiv ist?

Liebe Grüsse

Hallo Tana,

bei uns war der Nipt auch positiv auf Trisomie 13 und meine Tochter wurde vollkommen gesund im August geboren.
Bei Trisomie 13 und 18 ist die falsch positiv Rate wesentlich höher, da diese sehr selten sind. Ich habe mir auch die Finger wund gegoogelt am Tag der Diagnose und habe einige gute Artikel zu dem Thena gefunden. Das der US ohne Befund ist, gibt auf jeden Fall Grund zur Hoffnung 🍀
Wir hatten auch zum Glück gleich am nächsten Tag einen Termin beim Pränataldiagnostiker und haben eine erste Entwarnung bekommen, bis es die Tests dann bestätigt haben.

Es tut mir leid, dass ihr da auch durch müsst und drücke die Daumen für morgen 🍀❤️

Lg Lady

Liebe Lady19895

Vielen Dank, deinen Beitrag haben ich heute bereits gefunden und gelesen was mir schon ein bisschen Hoffnung gegeben hat. 🍀

Ich danke Dir & hoffe auf das beste 🙏

In dem Bericht steht was von PPV 32%. Der Anbieter selbst sagt hier also, es gibt eine 68%-ige Wahrscheinlichkeit, dass das Ergebnis falsch-positiv ist.

Es gibt diesen Rechner hier (https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/), der wohl mehr objektiv (unabhängig) gesammelte Daten für die Erkennungsraten von NIPTs verwendet. Mit deinem Alter ergibt sich da ein PPV von nur noch 7%, also 93% Wahrscheinlichkeit, dass alles gut ist.

Mit einem unauffälligen Ultraschall beim ETS denke ich, dass sich die Wahrscheinlichkeit noch viel mehr zu deinen Gunsten verschieben müsste.

Also ja, es besteht nicht nur Hoffnung, sondern eine sehr große Wahrscheinlichkeit, dass das Ergebnis des NIPT falsch-positiv ist. Wünsche dir alles Gute und hoffe, dass die Fruchtwasseruntersuchung dich schon bald endgültig beruhigen kann!

Vielen Dank für deine hoffnungsvolle Antwort liebe enola.

Wir sind zurück von der Untersuchung. Beim Ultraschall war wie bisher alles unauffällig. Nackenfalte 1.3mm, Herzfrequenz normal, Gehirnhälften getrennt, Grösse und Kopfumfang normal entwickelt. Also laut Ultraschall deutet überhaupt nichts auf T13 hin. Der Arzt meinte das Risiko hat sich dadurch extrem verringert, weil normalerweise müsse er was sehen können.

Da es für eine Fruchtwasseruntersuchung zu früh ist (erst ab 16ssw möglich) wurde Gewebe von der Plazenta entnommen welche nun untersucht wird. Das erste Ergebnis sollte ich bereits morgen Nachmittag erhalten. Laut Arzt ist dieses schon sehr aussagekräftig. Das Endergebnis in ca. 7-10 Tagen.

Nun heisst es weiter hoffen und abwarten.
🍀🍀

Bearbeitet von tana10

Hallo tana10,
auch ich halte es aufgrund des Ultraschalls für extrem unwahrscheinlich, dass euer Kind Trisomie 13 hat. Aber die Plazenta könnte Trisomie 13 haben, deshalb verliere bitte nicht den Mut, wenn die Plazenta (=Chorionzotten)-Biopsie ebenso wie der NIPT falsch positiv ist (siehe z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig ). Dann solltest du doch auf die Fruchtwasserpunktion warten. Bei unauffälligem Biopsieergebnis braucht du dagegen die Fruchtwasserpunktion nicht mehr.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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