Hallo liebe Community, hallo liebe Barbara,
Wie aus dem Titel ersichtlich geht es um die Frage der Pränataldiagnostik bei Robertson Translokation 15/22.
Gibt es einen NIPT Test, der in diesem Fall zuverlässig ist? Auch in Bezug auf eine eventuelle uniparentale Disomie, die laut Genetikrin das Angelman Syndrom bedeuten würde.
Kommt da nur eine invasive Diagnostik. In Frage? Und wenn ja, dann Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasser Punktion?
Viele Grüße
Amyntha
Welche pränatale Diagnostik bei Robertson Tanslokation 15/22
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Hallo Amyntha,
die Translokation liegt also bei deinem Mann vor?
Grundsätzlich kann der Panorama-Test eine uniparentale Disomie 15 erkennen, er ist dafür allerdings nicht validiert, siehe https://www.natera.com/womens-health/panorama-nipt-prenatal-screening/ . Die Wahrscheinlichkeit für eine UPD15 würde ich aber trotz der Translokation als niedrig einschätzen, unter 0,5%.
Wenn ihr trotzdem eine Punktion wollt, würde ich daher eine Fruchtwasserpunktion und dann auch frühestens in der 16. SSW gegenüber der Chorionzottenbiopsie bevorzugen.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
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Hallo,
Ja, die Translokation trägt mein Mann. Wie ist es bei dem Panorama Test? Muss man da einen Gynäkologen suchen, der ihn anbietet?
Und mich würde es noch interessieren warum du die FU präferierst? Liegt da das Risiko einer FG unter dem von der CVS?
Oder wegen den plazentaren Zellen?
Viele liebe Grüße,
Amyntha
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Vermutlich kann man auch die Firma anschreiben, ob sie einen wohnortnahen Anbieter benennen kann.
Bezüglich FU: beides. Das Fehlgeburtenrisiko liegt durchschnittlich vermutlich etwas niedriger und Trisomie-Mosaike sind seltener als in der Plazenta.
LG, Barbara