Hallo zusammen,
nach zwei Fehlgeburten sah es diesmal super aus. Früher differenzierter Ultraschall im Pränatalzentrum (DEGUM II) unauffällig, nicht-invasiver pränataler Bluttest (neoBona-Test) brachte keine Auffälligkeiten und alles war zeitgerecht entwickelt.
Da ich während der Schwangerschaft dann aber Corona hatte, hat mich meine Frauenärztin noch mal zum Pränatalzentrum zu einem weiteren feindiagnostischen Organultraschall geschickt. Hier war ich vorgestern in der 23. SSW.
Zuerst sah alles super aus, perfektes Herzchen, tolle Entwicklung, nichts auffällig. Doch dann hat die Ärztin ein kleines Loch in der Herzscheidewand (VSD / Ventrikelseptumdefekt) gefunden. Sie erklärte uns, dass das wieder zuwachsen kann, auch noch im Mutterleib oder in vielen Fällen bis zum 1. Lebensjahr. Es ist ein Herzfehler aber einer, der eine gute Prognose hat. Allerdings ist es auch ein Indikator für Trisomien /Gendefekte und wir könnten uns noch mal genetisch beraten lassen und eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.
Ich war total im Schock, da wir das Thema Trisomie schon so gut wie abgehakt hatten. Sie fragte nach unserer ersten Tendenz und ich sagte nein. Sie meinte daraufhin, dass sie es anbieten muss, da die Chance besteht. Sie würde in diesem Fall jetzt aber auch nicht darauf bestehen (so in etwa war ihre Aussage). Sie hat sonst wirklich keine Auffälligkeiten festgestellt und fast eine Stunde geschallt. Sie fand es auch gut, dass die kleine Maus immer schön aktiv ist.
Nun lässt mich das Thema aber einfach nicht mehr los. Trisomie 21 wäre für meinen Mann und mich natürlich keine Traumvorstellung aber niemals ein Grund das Baby nicht zu bekommen. Bei Trisomie 13 und 18 wird mir aber ganz anders.
Die Fruchtwasseruntersuchung ist mir zu gefährlich, ich würde es mir nie verzeihen wenn was passiert und das Kind gesund war bzw. "nur" Trisomie 21 hatte.
In 5 Wochen sollen wir noch mal hin und das Baby wird noch mal von Kopf bis Fuß auf den Kopf gestellt. Ich hoffe ich halte die Wartezeit aus bzw. schade dem Baby durch meine Sorgen nicht auch noch.
Ich habe keine Ahnung was ich mir jetzt hier von dem Post erhoffe aber vielleicht kann mir jemand Mut machen 
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Ist es wirklich möglich, dass der Bluttest negativ ist und bei 13 und 18 nur so ein kleiner Defekt im feindiagnostischen Ultraschall festgestellt wird? Wären die Anzeichen nicht viel größer (Fehlstellungen, schwere Herz/Organschäden, Unterentwicklung etc.)? Würde sich die Situation dann verschlechtern bis zur 28. SSW, sodass man da dann noch mehr Schäden sieht?
Danke schon mal für eure Meinungen und Antworten!
Loch in Herzscheidewand (VSD) - Trisomie?
Hallo liebe Saionara,
Ich möchte dir deine Sorgen nehmen, denn ich war in einer ähnlichen Situation. Entdeckt wurde bei meinem Baby damals ein VSD, darüber hinaus jedoch auch noch eine Nierenauffälligkeit und ein verkürzter Femur. Mein Baby ist gesund, der VSD war zwei Tage nach Geburt nicht mehr zu sehen!
In der SS habe ich mir unfassbare Sorgen gemacht und die online verfügbare, internationale Literatur zum VSD durchforstet - wie verrückt! Ich bin mittlerweile eine kleine Expertin 😃
In der internationalen Wissenschaft werden VSD mittlerweile eher als ‚natürliches Phänomen‘ und nicht mehr als Herzfehler bezeichnet. Das liegt u.a. daran, dass Ultraschallgeräte so gut sind, dass sie kleinste Löcher schon früh entdecken, die aber entweder noch in der SS zuwachsen oder so keine Bedeutung haben. In der Literatur ist sogar ein nicht zu verachtender Teil der moderat-großen VSD von alleine zugewachsen. Isolierte VSD stehen kaum im Zusammenhang mit einer Chromosomenanomalie (siehe z.B. die Studie von Gomez et al. aus 2014). Die Zahlen schwanken zwischen 1 und 3 Prozent. Das ist also sehr niedrig. Und zusätzlich dazu hast du ja geschrieben, dass dein Baby auf den Kopf gestellt wurde. Ich denke, man hätte ansonsten auch etwas anderes entdeckt. Versuch zuversichtlich zu bleiben!
Wenn ich es könnte, würde ich mir wünschen, dass Frauenärzte dahingehend sensibilisiert werden, wie sie den Befund eines VSD beim Feten an die Eltern kommunizieren. Ob man sagt „oh, Ihr Kind hat einen Herzfehler!“ oder „hier ist noch ein kleines Loch in der Herzscheidewand, das aber meistens von alleine zusammenwächst“ macht einen großen Unterschied! Dass das nicht immer so einfach geht, ist mir natürlich bewusst.
Alles Liebe für dich - ich bin mir sicher, das Wachstum deines Babies regelt dieses isolierte Löchlein. Mehr wird nicht sein!
Viele Grüße!
Danke dir für diesen Kommentar ! Es ist echt so wie du sagst, die Ärzte wissen manchmal nicht wie sie sich auszudrücken sollen und verunsichern einen dann komplett. Dann wird man auch noch alleine gelassen mit den Konsequenzen und Aussagen und muss sich dann daheim informieren. Als hätten wir alle Medizin studiert 
. Ich freu mich, dass bei euch alles so gut ausgegangen ist und fühl mich auch gleich viel besser!!
Ich kann dir leider keine Erfahrungen zu den Tests und falsch negativen Ergebnisse sagen. Möchte dir aber erzählen das bei uns im Krankenhaus nach der Geburt ein Herzgeräusch festgestellt wurde und ein VSD und ASD II vorlag. Beides wurde beobachtet und war nach 3,5 Monaten von alleine zugewachsen. Mittlerweile ist die Maus 3 Jahre alt und es wurde nie wieder ein Herzgeräusch gehört. Sie ist eine super entwickelte wilde dreijährige. Uns sagte der Arzt damals das es öfter vorkommt als man denkt und ganz oft verschließen sich so kleine Löcher während oder nach der Geburt von alleine.
Danke für deine aufbauenden Worte und deinen Erfahrungsbericht. Das macht mir Mut 
!
Hallo Saionara,
ich halte es für so gut wie ausgeschlossen, dass eine Trisomie 21, 13 oder 18 im NIPT übersehen wurde. Möglich, aber ebenfalls wenig wahrscheinlich wären andere Genveränderungen, die nicht durch den NIPT abgedeckt wurden. Am wahrscheinlichsten ist ein isolierter VSD ohne genetisch identifizierbare Ursache.
Mach dir möglichst wenig Sorgen - nicht, weil das deinem Kind schaden könnte, sondern weil du darunter leidest und sich das nicht lohnt.
LG, Barbara
Danke dir, das hilft uns gerade wirklich sehr! Man sollte auch nicht immer vom schlimmsten ausgehen aber manchmal fällt es so schwer. Vor allem wenn einem die Ärzte dann solche Sätze um die Ohren hauen und wieder tausend Tests vorschlagen. Aber wir bleiben optimistisch und genießen jetzt weiterhin die Schwangerschaft so gut wie es geht !
Wenn sich bei deinem Kind bisher nichts außer dem Herzfehler gezeugt hat, wie Wassereinlagerungen, Hydrops, NF, dann würde ich davon ausgehen, dass der VSD nicht so ausgeprägt ist.
Dass die Tests falsch sind, kann passieren, aber bei T21 selten und bei den anderen Trisomien gäbe es Auffälligkeiten im US.
Bei meiner Tochter fiel es in der 13.SSW mit einem starken Hydrops und NF von 7mm auf, Ursache dafür war ein VSD. Der NIPT bestätigte das auch. Von daher würde ich davon ausgehen, dass der VSD nicht dramatisch ist und so wie der Arzt es sagt.
Hallo zusammen,
gerne möchte ich ein kurzes Update geben, falls jemand meinen Beitrag findet. Unsere Maus kam letzte Woche zur Welt und bis auf den VSD ist alles in Ordnung mit ihr.
Viele Grüße