Trisomie21 Risiko bei 1:79 nach ETS

Hallo ihr lieben.
Wir kommen grade vom Ersttrimester Screening. Es war eigentlich alles perfekt bis dann das Risiko ausgerechnet wurde. Ein Schlag ins Gesicht. Die Nackenfaltenmessung war schwierig da das kleine sehr gestreckt lag & es ergaben verschiedene Messungen verschiedene Werte. Von 2,4-3,1 mm gingen diese. Weiterhin ist der Beta-HCG Wert erhöht und eine leichte Durchlässigkeit am Herzen wurde festgestellt (diese komme aber sehr häufig vor in dieser Zeit).
Ich bin fix & alle mit diesem Ergebnis und mind. 7 Tage auf das NIPT Ergebnis warten macht mich ebenfalls fertig.
1:79 hört sich so extrem an.
Hatte noch jemand diese Erfahrung und ein gesundes Kind bzw. dass der NIPT unauffällig war?
Liebe Grüße

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Hallo, vielleicht kann ich dir etwas Mut machen: bei unserer jüngsten Tochter lag das Risiko für T21 bei 1:34. Die junge Ärztin stellte beim US auch fest, dass die eine trikuspidalklappe nicht richtig schloss und wollte mich gleich zur Fruchtwasseruntersuchung schicken. Ich wollte aber erst den NIPT abwarten. Er war dann unauffällig und Charlotte kam gesund und munter zur Welt. Die Trikuspidalklappe wurde übrigens noch mehrmals in der Schwangerschaft überprüft und hatte sich auch gegen Ende, ich glaube ca 32.ssw geschlossen.
Und noch was: diese Zahlen geben ja nur Wahrscheinlichkeiten an. 1:79 bedeutet, würdest du 80 Kinder bekommen wären 79 davon gesund.
Ich drücke dir die Daumen und wünsche euch alles gute 🍀

Bearbeitet von Raeubermaedchenmama
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Huhu, das beruhigt mich etwas.
Es wurden halt 3 Marker festgestellt, was mich einfach fix und fertig macht.
Einmal auch etwas am Herzen (ich kann dir aber jetzt nicht sagen, ob es das gleiche war) dort ist jedenfalls etwas durchfluss gewesen, was aber wohl in der Ssw völlig normal sein kann, dann eine erhöhte Nackenfaltenmessung (wiegesagt, das Baby lag gestreckt, aber sie geht gerne vom pessimistischsten Wert aus) und mein freies Beta HCG mit einem MoM wert von 4. 😔
Das macht mich alles so fertig

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Trikuspidalfluss wurde nicht untersucht lese ich grade

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Hallo! Ich kann dich sehr gut verstehen.. wir haben Ähnliches (zumindest nervlich) kürzlich erst hinter uns gebracht. Zwar war bei mir die NF Messung zwischen 1,8 und 2,1, also weniger als bei dir, dafür hatte ich einen Wert von 6,2 MoM beim freien Beta hCG.

Auch ich war bei 12+4 oder 12+5 dort (da ich meinen Eisprung bestimmt habe und auch eine Einnistungsblutung hatte, weiß ich ziemlich genau, wann das alles war... ) , es wurde aber mit 13+2 gerechnet aufgrund der Größe. Auch meiner war immer so 1 knappe Woche vorne ab der 9. Woche.

Im Ultraschall war sonst alles gut.

Mir wurde aufgrund des sehr hohen freien Beta HCG zu einer Chorionzottenbiopsie geraten, die auch am 21.12. stattfand. Am nächsten Tag wurden die 3 häufigsten Trisomien ausgeschlossen und am 9.1. kam auch endlich Entwarnung durch die Langzeitkultur. Wir sind durch die Hölle gegangen in dieser Zeit.. aber bei uns ist es gut ausgegangen bzw. momentan deutet alles darauf hin, dass dieser Wert eine Laune der Natur ist.

Alles alles Gute und mach dir noch nicht zu viele Gedanken!

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Hallo Wunsch,
Zwischenfrage: hat sich euer Spezialist eigentlich nochmal geäußert, ob er konkrete Erkrankungen kennt (außer Trisomie 21), die durch sehr hohe fßHCG-Werte gekennzeichnet sind?
LG, Barbara

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Hallo liebe leu!

Nein, ich hatte aber auch noch keinen richtigen Kontakt mit ihm seither, da er nach dem unauffäligen Endbefund keine weitere zwischenzeitliche Kontrolle mehr angedacht hat. Erst wieder am 22. 2. zum Organscreening. Ich denke, dass er vielleicht einfach bei einem so hohen Wert alle möglichen Erkrankungen abdecken wollte, aber ob er Erfahrungen hat mit solchen Werten und Krankheiten oder Besonderheiten außer Trisomie 21 weiß ich leider nicht.

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