Hallo Zusammen,
ich hatte vor ein paar Wochen hier schon mal geschrieben, dass bei mir eine Punktion durchgeführt werden muss, das der NIPT auffällig auf Trisomie 18 war - das Ergebnis liegt jetzt vor von der Punktion.
Also es wurde keine Trisomie in der Kultur festgestellt. Da sich in meine Probe aber Blut gemischt hat, konnte nicht ausgewertet werden ob eine Mosaik Trisomie vorliegt.
Hatte diese Thematik hier schon mal jemand?
Und würdet ihr ein zweites Mal punktieren lassen?
Bin inzwischen in der 21 SSW. ETS und 2 großer Ultraschall waren ohne Auffälligkeiten.
Einen schönen Tag noch.
VG Madeleine
Erneute Fruchtwasserpunktionen machen?
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Hallo Madeleine,
das war doch eine Fruchtwasserpunktion bei dir, richtig? Keine Chorionzottenbiopsie.
Wenn wirklich eine Kultur der Fruchtwasserzellen und nicht nur ein Schnelltest (FISH oder PCR) durchgeführt wurde, sollten die Blutzellen nicht stören. Die wachsen in der Kultur nicht an. Deshalb würde ich unter diesen Voraussetzungen keine weitere Punktion durchführen lassen.
Also: Glückwunsch zum unauffälligen Ergebnis!
LG, Barbara
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Hallo Barbara,
genau bei mir wurde eine Fruchtwasserpunktion gemacht und das Ergebnis lag heute vor. Es gab keine Strukturelle und numerische Chromosomenaberrationen - es gab wohl 2 Auswertbarkeit Kulturen - ich hoffe ich gebe es jetzt richtig wieder. Der Schnelltest sagte auch schon das es keinen Hinweis auf Trisomie 18 gibt.
Wenn ich es richtig verstanden habe, sagte meine Gyn man konnte aber nicht feststellen ob eine Mosaik Trisomie 18 vorliegt.
Wie bereits erwähnt - waren alles Ultraschalle ohne Auffälligkeiten.
Also laut Ihrer Einschätzung ist keine weitere Punktion notwendig?
VG
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Auf keinen Fall aufgrund dieser Informationen.
Lass dir den schriftlichen Befund geben und bei Bedarf in einer genetischen Beratung erklären (oder hier ;) ), wenn du dir noch unsicher bist. Ich sehe aber keinen Grund für eine erneute Punktion.
LG, Barbara