Verkürzte Röhrenknochen und Hypospadie

Hallo,
wir haben auffällige Befunde im Organscreening und suchen nun mit großer Sorge Rat.
Hier die Eckdaten.
SSW 23+6
Alter 40 Jahre, Gewicht vorher 59,3 kg, aktuell ca. 63,5, Größe 171cm, Blutgruppe 0+
Unauffälliger Schwangerschaftsverlauf, kl. Größe und Gewicht des Fetus
Vorher 2 frühe Fehlgeburten
NIPT unauffällig auf Trisomien, XY Verteilung, Geschlecht XY
In 22. Woche im Organscreening wurde folgendes festgestellt:
Geschlecht nicht eindeutig, lange Röhrenknochen alle verkürzt
Maße:
BPD 53,9
FOD 68,3
KU 193,0
Va 6,7
Vp 6,5
Hem 25,5
CM 5,4
TCD 24,3
AU164,3
Humerus 29,3
Radius l/r 24,7/24,6
Ulna l/r. 27,4 / 27,6
FL 28,8
Fibula 27
Tibia 26,9
Gewichtsschätzung (Hadlock) 355 g

Plazentastruktur und Fruchtwasser unauffällig, Plazenta liegt teils vor Muttermund
Organe und Skelett unauffällig
Doppler
A.umb. PI 1,18 - RI 0,71- TAMX -18,8 cm/s - Vmax -31,4 cm/s, EDF positiv—> unauffällig
Doppler A uterina links: PI 0,89- RI 0,55, kein notching
rechts: PI 1,08- RI 0,63, kein notching
Fetale Echokardiographie unauffällig


Auf Rat hin wurde Fruchtwasserpunktion mit Trio Exon und Microarray durchgeführt. Humangenetiker und PND erwarten mit hoher Wahrscheinlichkeit syndromalen Befund, der Geschlechtsanomalie und Knochendysplasie erklärt.

Wir warten aktuell auf die Ergebnisse und machen uns große Sorgen über eine schwere körperliche und ggf. geistige Behinderung. Die PND hat uns Flyer einer Beratung für Eltern verstorbener Kinder mitgegeben. Eine Prognose haben wir nicht.

In 23+2 wurden wir zu einer weiteren PND (Degum III) überwiesen. Ergebnisse im Prinzip ähnlich mit Entwickelung, va.
BPD 59,3
FOD 76,0
KU 213,3
Nasenbein 7,1 Thorax 45,1
AU 182,2
FL 32,2
…
Aber: Gewicht 613 g (Hadlock BPD-AU)
Organe und Strukturen Fötus unauffällig bis auf Geschlecht: Diagnose männliches Geschlecht mit ausgeprägter Hypospadie und verkürzte Röhrenknochen . Eine nicht letale Skeletterkrankung erscheint möglich.
Doppler (auch rechte A. Cerberus media, ductus venöses) unauffällig,
A uterina r/l PI 0,7/ 0,69, RI 0,47/ 0,45, —Diagnose normaler uteroplazentarer Widerstand
Echokardiographie unauffällig

Wir sind im Großen und Ganzen in der PND sehr unfreundlich behandelt worden und haben wenig Beratung bekommen. Was die Befunde bedeuten könnten wurde uns nicht wirklich erklärt. Wir können nur abwarten und hoffen, das die Gentests Aufklärung bringen. Da wir bereits zuvor von der Gyn schlecht/ kaum beraten wurden und gefühlt nur von Arzt zu Arzt verschoben werden, wären wir sehr dankbar für Erfahrungen/Tipps/Einschätzungen.

Viele Grüße und vielen lieben Dank im Voraus