Hallo an alle!
Ich bin in der 8. Woche schwanger und bin am überlegen, welche pränatale Diagnostik ich zusätzlich durchführen lassen soll.
Zu meiner Person: ich und mein Partner sind Anfang 30, in beiden Familien nichts Auffälliges, wobei mein Partner in einer Herzklappe ein Loch hat. Das muss beobachtet werden, aber er kann bisher problemlos ohne OP leben.
Da ich mit Kindern mit geistiger Behinderung arbeite, habe ich vor Trisomie 21 keine Angst. Vor anderen genetischen Auffälligkeiten (zb Trisomie 13 und 18) schon. Ich hatte im Herbst eine frühe Fehlgeburt. Das was mich damals getröstet hat war, dass es eben früh war und eben nicht am Ende der Schwangerschaft oder nach der Geburt. Da weiß ich nicht, wie ich den Verlust meines Kindes verkraften könnte.
Nun überlege ich, welche Tests worauf bei mir sinnvoll wären, ohne dass die mich verrückt machen. Sollten Trisomie 13 und 18 ausgeschlossen werden, heißt es ja trotzdem nicht, dass es automatisch lebensfähig wäre und nicht doch etwas anderes noch vorliegen könnte.
Habt ihr Empfehlungen für mich?
Welche Tests sind sinnvoll? Welche kann ich weglassen?
Hallo Josie,
wenn es dir vor allem darum geht, eine Nicht-Lebensfähigkeit möglichst früh und umfassend zu erkennen und dich möglichst wenig mit Zusatzbefunden herumschlagen zu müssen, ist vermutlich Feinultraschall (Degum-Stufe 2 oder 3) am besten geeignet. Insbesondere, wenn du dem Untersucher vor der Untersuchung deinen Standpunkt erklären kannst und er weiß, dass er nicht jeden Softmarker ungefiltert an dich weitergeben muss.
Allerdings ist es auch dann eher selten, dass du eine klare Prognose vor der 14. SSW hast. Die ideale Aussagekraft hat der Feinultraschall erst ab der 20. SSW, vorher ist es mehr eine Orientierung bzw. eine Erkennung nur bei sehr schweren Fehlbildungen.
Zum Glück hast du ja gute Chancen, dass alles passt.
LG, Barbara
Für uns war die grundlegende Frage - was würden wir mit dem Ergebnis anfangen..
Würden wir die Schwangerschaft beenden wollen etc…
Im Endeffekt haben wir den NIPT gemacht - weil wir einfach nur Bescheid wissen wollten. Zum Glück unauffällig - denn sollte sich was zeigen muss man wieder überlegen ob man das Ergebnis überprüfen lassen mag..
Und die genaue Feindiagnostik in der 23?SSW haben wir gemacht - falls Auffälligkeiten da sind, dass wir das wissen und das richtige KH zur Geburt auswählen können.
Sinnvoll ist so vieles - und dann doch auch wieder nichts 😅