Hallo ihr Lieben,
Ich würde hier auch gern unsere Geschichte teilen und mir den Frust von der Seele schreiben.
In der 12 ssw wurde bei einem Routineultraschall bei unserem Baby eine riesige Nackenfalte entdeckt.
In der 13 ssw kamen dann noch laterale Halszysten, ein hypoplastisches Nasenbein, kurzer Femur und ein Verdacht auf einen Herzfehler hinzu (eventuell ein VSD und eine verschobene Herzachse). Das zystisches Hygrom hatte mittlerweile fast 9 mm.
Wir ließen dann eine Chorionzottenbiopsie durchführen - Kurzzeit- und Langzeitkultur waren unauffällig. Zusätzlich stimmten wir einer Exomanalyse zu. Diese ergab eine Mutation im KTM2D Gen, von der man aber nicht weiss, ob sie ursächlich ist, da sie noch nicht als pathogen beschrieben wurde. Pathogen Varianten dieses Gens lösen das Kabuki Syndrom aus.
Mittlerweile sind wir schon in der 17 ssw. Das Kind wächst normal weiter und das zystisches Hygrom ist rückläufig (mittlerweile bei ca. 3 mm). Was genau für ein Herzfehler vorliegt, kann man immer noch nicht sagen.
Wir wissen einfach gar nicht was wir nun mit dieser Information anfangen sollen. Niemand kann uns sagen, ob die Variante zu den Symptomen geführt hat und ob unser Kind das Kabuki Syndrom haben wird und wie stark es beeinträchtigt sein wird. Oder ob es an was ganz anderes liegt. Es gibt ja noch viele weitere Dinge, die man testen könnte. Array-CGH haben wir beispielsweise noch nicht machen lassen. Ich weiss, dass es viele Auffälligkeiten bei uns gibt, aber dennoch sind das alles ja nur soft marker und nichts wirklich Handfestes und das zystisches Hygrom ist ja zb schon rückläufig.
Auf dieser Grundlage eine Entscheidung für oder gegen die weitere Schwangerschaft zu treffen, ist schon hart. Zumal man das Kind ja immer fröhlich rumspringen sieht im Ultraschall, auch wenn es sein Gesicht leider nicht richtig zeigen möchte. Und die Zeit rennt immer weiter und der Bauch wird immer größer und dann noch auf die weiteren Organultraschalle zu warten, wird auch immer schwieriger.
Ach, ich weiss auch nicht. Vielleicht hat ja jemand einen guten Rat oder hatte schon mal mit diesem Syndrom zu tun oder war in einer ähnlichen Situation.
Ich freue mich auf Antworten. 
Auffällige Exomanalyse
Es ist natürlich das KMT2D Gen. Habe mich verschrieben. Entschuldigt.
Ihr habt mein ganzes Mitgefühl! In einem Punkt möchte ich dir jedoch versuchen zu widersprechen - die Zeit rennt nicht, Du hast alle Zeit der Welt, solche Diagnosen und Entscheidungen und Gefühle brauchen Zeit und keinen Druck.
Das genannte Syndrom ist in meinen Augen nichts, mit dem das Leben nicht schön sein kann und was man seinem Kind und sich selbst ersparen muss - vielen Extremfrühchen geht ähnlich und auch diese Familien sind meist glücklich.
Liebe Hannah,
bei deinem Beitrag musste ich sofort an eine andere Hannah hier im Forum denken: auch bei ihrem Kind wurde beim Organscreening wegen Softmarkern eine (grundsätzlich nicht sehr schlimme) Organfehlbildung gefunden und dann in der Exomanalyse eine Genvariante, bei der es unklar ist, ob sie zu einem genetischen Syndrom führt und wenn ja, wie ausgeprägt dieses sein wird.
Das Kind dieser Hannah wurde letzten November geboren und es ist immer noch nicht ganz klar, ob das Syndrom vorliegt, aber bisher sieht die Entwicklung nicht schlecht aus: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5689330-frage-an-leu-lkgs-sna-und-asymmetrische-iugr
Was ich von Anfang an ermutigend fand: die Organfehlbildung passte im Grunde nicht zu dem fraglichen Syndrom. Meines Wissens ist auch beim Kabuki-Syndrom keine Neigung zu zystischen Hygromen bekannt. Herzfehler gibt es - wie bei sehr vielen genetischen Syndromen - allerdings schon.
Dann musste ich noch an eine weitere Schwangerschaft denken, die ich schon vor längerer Zeit mit im Eltern-Forum mit verfolgen durften. Das Kind hatte ein riesiges Nackenödem (Querdurchmesser bis zu 50 mm, bei der üblichen Längsdarstellung bis zu 11 mm) und war trotzdem nachgeburtlich gesund: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5640025-archiv-nt-8-8-ssw-12-4
Ich drücke euch fest die Daumen, bitte berichte wieder,
LG, Barbara
Liebe Barbara,
Lieben Dank für deine Antwort! Den Beitrag der anderen Hannah habe ich auch verfolgt. Ich fand es sehr mutig von ihr, wie sie ihren Weg gegangen ist.
Ich hatte gelesen, dass es beim Kabuki Syndrom auch mal zu zystisches Hygromen kann. Aber wer weiß, unsere Auffälligkeiten passen eben zu so vielen anderen Syndromen und Fehlbildungen. Das macht es so schwer für uns. Selbst wenn es kein Kabuki Syndrom wird, vielleicht wird es dann was viel schlimmeres?
Wenn man einmal in dieser Diagnostikspirale gefangen ist, dann weiss man irgendwie gar nicht mehr, wo man aufhören soll und denkt dann immer darüber nach, was man noch untersuchen lassen sollte.
Und am Anfang war auch irgendwo noch die Hoffnung da, dass trotz der ganzen soft marker, doch alles gut wird. Vor allem wenn man solche Geschichten, wie die von dir verlinkte, liest. Aber jetzt, wo auch etwas gefunden wurde, auch wenn man nicht weiss, ob es ursächlich ist, schwindet die Hoffnung natürlich. Und trotzdem bleibt da der Wunsch nach Klarheit, die einem aber niemand geben kann.
Noch eine Frage an dich als Spezialistin
Denkst du, es würde Sinn machen, noch nen Array nachzuschieben? Da das Ergebnis der Exomanalyse ja irgendwie nicht zum Ultraschallbrfund passt.
Ich kann dir leider nicht helfen, aber ich möchte dir mein Mitgefühl aussprechen! ♥️ Wenn man ein Trio-Exom macht hat man eine lange Wartezeit und hofft endlich auf Antworten. Ich bin aktuell in dieser Warteschleife (aufgrund anderer Auffälligkeiten). Tut mir leid, dass ihr weiter in der Luft hängt.
Danke für dein Mitgefühl!
Was gibt es bei euch für Auffälligkeiten, wenn ich fragen darf?
Ich drück dir die Daumen!
Danke!
Zunächst wurden Plexuszysten und ein White Spot am Herzen festgestellt. Beim Kontrolltermin waren die Plexuszysten schon zurückgegangen aber dann wurde ein zu kleiner Unterkiefer erkannt...
Liebe Hannah, du hast hier guten medizinischen Rat!
Und das gibt dir schon wieder viel mehr in die Hand, wenn du selbst klarer einordnen kannst und andere Blickwinkel kennenlernst durch die verlinkten Erfahrungen.
Ich schreibe dir, was ich aus meinem Blickwinkel bei dir sehe:
Du bist sehr verbunden mit deinem Kind. Du sprichst ohne Distanz von ihm, wenn du sagst, dass du es fröhlich rumspringen siehst.
Distanzierter schreibst du wenn von der Entscheidung schreibst: dass du sie für oder gegen die weitere Schwangerschaft treffen würdest.
Du spürst du Druck, Zeitdruck, der Bauch wächst, auf Befunde warten ... Das Warten zermürbt und kostet viel Kraft.
Was kann mit weiterer Zeit geschehen oder klar werden, was dir die Entscheidung dann klar zeigen würde? Sprich: auf was wartest du?
Und wie wäre es für dich/für euch, wenn du dich gegen "Entscheidung" entscheidest und einfach den Weg mit deinem Kind weitergehst?
Das sind die Alternativen und das darfst du für dich in deinem Herzen - ohne Druck von außen - abwägen. Was müsste geschehen ... was könnte geschehen ... was bedeutet es für dich?
Und auch: was bräuchtest du für dich nach diesen Wochen mit Sorgen, mit wenig Klarheit und mit Frust?
Danke für deine lieben Worte.
Du hast schon Recht, man weiß eigentlich gar nicht so genau auf was man wartet.
Bis jetzt haben wir auch noch keine Entscheidung getroffen und sind den Weg einfach gegenagen. Aber früher oder später werden wir eine treffen müssen. Denn das Weitergehen ist ja auch eine Entscheidung.
Gerne. 😊 Ich will ja nicht "Recht" haben ... aber ich glaube, du spürst, was ich ausdrücken wollte. Dass ihr schon so lange gegangen seid. Und das aus gutem Grund. Vielleicht ganz unbewusst. Mir fiel der Satz ein: Der Weg entsteht, indem man ihn geht. Diese Erfahrung habt ihr die ganze Zeit über wahrscheinlich auch gemacht. Nicht ununterbrochen. Aber doch. Mal hingesetzt, gewartet, erschöpft - und wieder aufgemacht. Und es ging wieder ein Stück weiter.
Könnte es so gehen? Den Weg einfach gehen.
Genau das spürte ich eben bei dir. Es ist eine besondere Fähigkeit. Den Weg einfach gehen.
Und dann: Ist es bisher so "gegangen" - wird es auch so weitergehen mit uns. Einfach miteinander gehen ...
Vielleicht magst du dir mal bewusst machen, was dir jeweils Mut gegeben hat in der vergangenen Zeit?
Dass du wieder und wieder einen Schritt gehen konntest, Tag für Tag.
Und was dich jeweils dein Häkchen setzen ließ, dein "doch, ja, so ist es gut".
Liebe Umarmung für dich! 💞
Hallo Hannah,
fühl dich aus der Ferne gedrückt. Wir haben das gleiche erlebt.
Unser Kind kam letztes Jahr mit dieser Genveränderung zur Welt.
Er hatte zudem einen Herzfehler Dorv vom Typ Fallot.(zu enge Arterien, vsd, Überreitende zu schmale Aorta, Herzmuskel rechts verdickt, schwache linke Herzhälfte, undichte klappen)
Zudem war das Nasenbein etwas kurz, leicht schräg stehende Augen und er war ein IGUR Baby.
Er ist immernoch klein und leicht, Augenpartie sieht man und er ist mehrfach am Herzen operiert(diese Zeit war ganz und gar nicht einfach, aber es hat sich gelohnt).
Ansonsten entwickelt er sich unauffällig.
Ist total fröhlich und hält uns auf Trapp.
Liebe Grüße
Hey,
Ich habe dir gerade eine private Nachricht geschickt.
Liebe Grüße
Hannah,
Update: Hannah5 hat mir am 31.7.23 per PN die Geburt eines gesundes Sohnes berichtet. Ich hatte ganz übersehen, dass dieser Abschluss hier noch fehlte.
Hallo ihr Lieben,
da unser kleines Wunder am Sonntag nun schon 12 Wochen alt wird, möchte ich meinen Beitrag hier auch gern nochmal selbst abschließen.
Nach einer wirklich sehr schweren und auftreibenden Schwangerschaft kam unsere Tochter (liebe Barbara, es ist ein Mädchen und kein Junge ) Ende Juli zur Welt.
Aufgrund der pränatalen Auffälligkeiten sowie kleineren nachgeburtlichen äußerlichen Besonderheiten hatten wir nun schon einige Untersuchungen und zum jetzigen Zeitpunkt können wir voller Freude berichten, dass sich die Kleine hervorragend macht und bis jetzt unauffällig und toll entwickelt.
Klar wissen wir nicht, was die Zukunft bringt (aber das weiß man ja nie), aber wir hätten es wirklich niemals für möglich gehalten, dass wir nach dieser Schwangerschaft ein so bezauberndes Mädchen in den Armen halten dürfen, welches sich (bis jetzt) wie ein ganz "normales" Baby entwickelt. Wir sind deswegen manchmal immer noch ganz vorsichtig mit unserem Optimismus und haben Angst, dass doch noch etwas "gefunden" wird. Aber die meiste Zeit sind wir einfach nur glücklich und erfreuen uns an unserem Baby und der Tatsache, dass wir zu den Glücklichen gehören, bei denen, trotz einer so enormen Nackentransparenz, ein so tolles Baby geboren wurde.
Viele liebe Grüße
Hannah
Liebe Hannah,
ja, natürlich, eine Tochter und kein Sohn - und es war auch nicht der 13.7. sondern der 31.7.23.
Sorry, da muss ich bei meinem letzten Eintrag wirklich etwas neben der Spur gewesen sein.
Auch hier nochmal herzlichen Glückwunsch!
Bitte vergesst auch nicht, die ganzen Spezialisten und Frauenärzte, die in eurer Schwangerschaft vom Kabuki-Syndrom überzeugt waren, noch zu informieren. Oder habt ihr das schon getan? Ich finde es sooo wichtig, dass Geschichten wie eure in das Bewusstsein der Ärzteschaft einsickern.
LG, Barbara