Ultraschall unauffällig, Biochemie könnte auf trisomie 21 hinweisen und nipt Test sagt trisomie 18 vorhanden.

Hallo ihr lieben,
Ich schreibe den Beitrag weil ich nicht mehr weiß wohin mit mir. Ich bin 35 Jahre und das erste mal schwanger. Im ersten Trimester ging es mir leider nicht so gut, hab mich häufig übergeben und mir war ständig übel. Mir wurde dann cariban verschrieben und derzeit versuche ich die Dosis immer geringer zu halten. Ich bin seit heute in der 15 ssw.
Am 10.2 also vor 1 1/2 Wochen war ich beim ersttrimesterscreening hier wer ich gerade in der 13 Woche also 12+5. der Ultraschall war völlig unauffällig. Nasenbein darstellbar, nackenfalte liegt bei 1,88 und von der Größe war das Baby auch optimal entwickelt. Laut Ultraschall liegt das Risiko für t. 21 bei 1:994 und bei t. 18 bei 1:1519.
bei der Untersuchung wurde mir auch Blut abgenommen und die Biochemie war für eine t.21 auffällig: freies Beta hcg MoM 1,6641 und Papp a 0,6753 Mom. Hier wurde dann die Wahrscheinlichkeit der t. 21 auf 1:147 und für t.18 auf 1:3019 berrechnet.

Das adjustierte Risiko wurde dann wie folgt verrechnet:

Trisomie 21
1:561

Trisomie 18
1:9126

Aufgrund des Ergebnisses der Statistik für trisomie 21 wurde bei mir letzte Woche der Harmonie (nipt Test) durchgeführt und heute rief mich meine Frauenärztin an.

Hier wurden wohl Auffälligkeiten für eine trisomie 18 festgestellt. Ich hab schon am Telefon angefangen zu weinen und sie sagte auch, dass sie das Ergebnis irritiert. Ich hab jetzt am Mittwoch den 22.2 eine Punktion in der von der Plazenta etwas entnommene wird, da es noch zu früh für eine Fruchtwasseruntersuchung ist.

Ich bin hier weil ich völlig durcheinander bin. Ich dachte bei trisomie 18 ist das Beta hcg auch eher niedrig. Irgendwie versteh ich die ganzen Werte in Kombination nicht. Evtl kann mir hier ja jemand helfen. Ich bedanke mich schonmal für jeden eurer Beitrage.

Noch kurz zu mir: ich wiege bei einer Größe von 1,61 ca 60 kg. Als ich 18 Jahre war wurde bei mir pco Syndrom festgestellt. Ich war jedoch der Meinung, dass Sich dies verlaufen hat, denn nachdem ich 2021 die Pille abgesetzt habe, habe ich regelmäßig meine Tage bekommen und bin nach 3 übungsmonaten auch ohne Hilfe schwanger geworden. Keine Ahnung ob das evtl doch noch wichtig ist.

Ganz liebe Grüße eure Kathi

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Hallo Kathi,
du hast Recht, dass die Ergebnisse nicht gut zusammenpassen. Welche SSL wurde denn beim ETS gemessen? 64-65 mm? Gab es schon zu einem früheren Datum eine SSL-Messung? Für die Bewertung der Biochemie ist die korrekte Annahme der SSW sehr wichtig. Zu dem früheren PCO würde ich keine Beziehung annehmen.
Ich hätte einen Tipp für dich, der dir allerdings evtl. nicht gefallen wird: Falsch-auffällige NIPTs kommen am häufigsten bei Plazentamosaiken vor (abweichende Zellen, die aber meistens nicht das Kind betreffen). Eine Plazentapunktion bzw. Chorionzottenbiopsie kann dann ebenfalls falsch auffällig sein, erst eine Fruchtwasserpunktion schafft Klarheit, siehe z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig .
Die Fruchtwasserpunktion ist in der Regel ab der 16. SSW möglich, du müsstest also nur noch wenige Tage warten. Wenn du dir viel Aufregung und deinem Kind mehrfache Punktionsrisiken ersparen willst, würde ich dir daher empfehlen, direkt auf die Fruchtwasserpunktion zu warten un keine Plazentapunktion machen zu lassen.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo leu, vielen Dank für deine Antwort ich werde das gleich mal mit meinem Freund besprechen. Mit ssl meinst du die Scheitelsteißlänge oder? Die beträgt 63,3 mm. Ich nenn hier mal kurz alle Daten: bpd 21,1 mm und fod 27,9 mm Ku 77,4 mm fl 9,6 mm au 63,5 mm. Ich hab mir das mit der Plazenta Untersuchung auch schon überlegt weil evtl. Ist da ja wirklich was und dann kommt wie du sagst das gleiche Ergebnis raus. Ich besprech das aufjedenfall gleich mal mit meinem Freund. Evtl sagen dir die Daten noch was. Vielen Dank für deine Nachricht. Liebe Grüße Kathi

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Die SSL vom ETS passt zu SSW 12+5. Wurde zu einem früheren Datum schon einmal die SSL vermessen?
LG, Barbara

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