Guten Abend.
Ehrlich gesagt weiß ich nicht was ich mir von dem Post erhoffe...
Mit 21 Wochen war ich beim Organscreening bei dem der Herzfehler (Fallot) gefunden wurde. (Hier muss ich noch dazu sagen, dass wir aufgrund von Vanishing Twin keinen NIPT Test machen konnten beim Ersttrimesterscreening, was die Sache zusätzlich erschwert). Beim darauf folgenden Feinultraschall (Degum III) bestätigte der Arzt die Diagnose und sagte, dass auch ein rechtsseitiger Aortenbogen vorliegt.
Dieser Herzfehler würde oft im Zusammenhang mit der Trisomie 21 oder DiGeorge Syndrom stehen. Er hat sicher um die 40 Minuten geschallt und meinte, dass er aber keine Marker für die o.g. Syndrome sieht. Auch ist es zeitgerecht entwickelt. Sicher könnte man das nur der Fruchtwasseruntersuchung feststellen, die man aber zügig machen müsste und sich vorher überlegen sollte, was die Konsequenz daraus wäre (ggf. Abtreibung).
Er klang so zuversichtlich, dass es so rüber kam, dass die Wahrscheinlichkeit auf diese Syndrome geringer wäre, da man keine weiteren Marker sieht. Er meinte, es läge eine milde Form des Herzfehlers vor.
Nun habe ich aber folgendes gelesen: "DiGeorge Syndrom findet sich bei 9-17% der Patienten mit unkomplizierter Fallot-Tetralogie sowie bei 60-70% der Fallot-Patienten mit einem rechten Aortenbogen."
Wir hätten zwar die milde Variante aber den rechten Aortenbogen. Wären wir dann diese 60-70%? Dann ist die Wahrscheinlichkeit überhaupt nicht auf unserer Seite.
Aber wenn überhaupt keine weiteren Marker im Ultraschall zu sehen sind, ist es möglich, dass der Herzfehler isoliert vorkommt?
Wir waren so überfordert mit der Situation, dass wir uns dort gegen die Fruchtwasseruntersuchung entschieden haben.
Nun bin ich in der 25 ssw und ich bin nervlich ziemlich am Ende. Ich lese und es vergeht kein Tag an dem ich nicht drüber nachdenke. Diese Ungewissheit macht mich so fertig. Was wäre aber wenn wir die Fruchtwasseruntersuchung gemacht hätten. Könnte ich mein Kind töten? Aber was ist, wenn das Kind eine schwere Behinderung hat und sein Leben lang leiden muss?
War vielleicht jemand in einer ähnlichen Situation und kann was dazu sagen?
Ich überlege, ob ich nicht doch noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte. Aber was soll diese jetzt noch nutzen bis auf das Wissen des Ergebnisses.
Fallotsche Tetralogie und rechtsseitiger Aortenbogen
Hallo Hope,
aus meiner Sicht (Genetikerin) wäre das Problem bei einer Fruchtwasseruntersuchung, dass man auch danach nicht sicher sagen könnte, ob dein Kind eine "schwere Behinderung" hat (je nachdem, wie man diesen Begriff definiert). Sowohl bei Trisomie 21 als auch bei der genetischen Grundlage für DiGeorge Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) ist eine große Bandbreite an Ausprägungen möglich. Für viele Merkmale einer schweren Ausprägung mit Organfehlbildungen - über den Herzfehler hinaus - scheint es keinen Anhalt zu geben.
Insofern ist tatsächlich die Frage, ob dir eine Punktion entscheidende weitere Informationen verschaffen könnte
Mein Tipp wäre, euch nochmal an den Degum III-Arzt zu wenden. Habt ihr ohnehin dort noch weitere Termine? Wenn er zuversichtlich klang, wird er vermutlich Gründe dafür ghabt haben. Zumindest könntest du ihn befragen, welchen Ergebnis deiner Recherche seiner Meinung nach auf dich zutrifft und warum.
LG, bitte berichte weder,
Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für deine Rückmeldung.
Der Arzt meinte auch, dass er keinen Anhalt für eine schwere Ausprägung sieht. Auf meine Frage hin, was er denn tun würde, meinte er, er würde keine Fruchtwasseruntersuchung machen. Es kann aber eben rein durch Ultraschall nicht ausgeschlossen werden, ob dort einer dieser Fälle zutreffen würde.
Wir sind in zwei Wochen wieder zu einer Untersuchung dort und werden auch bis zur Geburt regelmäßig überwacht. Ich werde ihn das beim Termin auf jeden Fall fragen.
VG
Hope
Liebe Hope,
für die Wartezeit bis zum nächsten Termin wünsche ich dir Kraft und Geduld!
Was hilft dir, auf gute Gedanken zu kommen?
Dein Arzt wirkt vertrauenswürdig, wo wie du ihn beschreibst. Dass die Ängste und Sorgen mehr werden und man sich mehr ausmalt ... das ist eine Seite von Mutter-Sein.
Es ist gut, wenn ein Arzt einen darin ernst nimmt, aber die Sorge nicht auch noch "schürt". Wenn er abwägt, was sinnvoll ist, weil man wirklich etwas für das Kind und damit auch in gewisser Hinsicht für die Mutter tun kann. Nämlich für Sorgenminimierung.
Ist es euer erstes Kind?
Hope also! 🙏
Liebe TE
Bei meiner Tochter wurde auch ein rechtsseitiger Aortenbogen festgestellt, allerdings ohne fallot. Ich habe eine FU machen lassen und es ist alles in Ordnung. Kein di George. Meine Tochter ist nun 2 Jahre und der Aortenbogen macht keine Probleme. Ich wünsche dir alles alles Gute und viel Kraft.
Vielen Dank!
60-70% der DiGeorge haben den rechten Aortenbogen.
Das sagt noch lange nichts darüber aus, mit wieviel Prozent man DiGeorge hat, wenn man einen rechten Aortenbogen hat.
Das sind vollkommen verschiedene Dinge.
Vertrau dem Arzt.
Und wenn es dir weiter schlecht geht, mach die FU.
Alles Gute
Hey!
Ich hatte in der 21 SSW das organscreening, dabei ahben wir erfahren,dass unsere kleine ein Loch im Herzen hat. Alles anderen Marker haben gepasst!Wir hatten dann einen Termin bei der Kinderkardiologin, diese hat uns einen Fallot bestätigt! Mein Mann und ich wollten trotzdem eine Fruchtwasseruntersuchung, da wir uns auf das kommende "vorbereiten" wollten!
Die Kardiologen meinten,dass man es gut operieren kann!
Bei der Fruchtwasseruntersuchung kam heraus,dass meine kleine das Cri-du-chat Syndrom hatte!
Meine Welt brach zusammen! Sie hätte fast keine Überlebenschancen und zusätzlich mit dem komplexen Herzfehler!
Wir haben uns sehr viel von Frauenärzten, Genetikern beraten lassen....
ABER ...mein Cousin hat ein Kind mit einem fällig geboren! "NUR" dem Fallot! Das konnte nach der Geburt gut operiert werden! Der Kleine ist wohl auf und muss nur regekmäßig zur Kontrolle! Es kann sein,dass er noch Mal operiert werden muss, da das "Gewebe" nicht mitwächst! Aber mittlerweile ist die Medizin so fortgeschritten!
Es gibt einen Snowboarder Shawn white ...der hatte auch einen Fallot! Auch von Jimmy Kimmel der Sohn hatte es ...
Bleib positiv! Es wird alles gut gehen! 🍀🔆