Hallo!
Ich bin 37 Jahre alt und jetzt in der 19. Ssw.
Bei 14+0 war ich bei der Feindiagnostik und Nackenfaltenmessung. Es sah alles gut aus und die Ärztin meinte, dass ich mir wegen des NIPT keine Sorgen machen müsse. Das Baby war auch schon ein paar Tage weiter.
Der Termin war erst so spät, da mich meine Frauenärztin in der 12. Woche aufgrund der Größe des Babys vordatiert hatte. Ich glaube eher, dass der vorherige Termin gestimmt hat, da ich kurz vor dem Eisprung bei der normalen Vorsorge war und man am 18. Zyklustag erkennen konnte, dass der Eisprung noch bevor stand.
Ich habe schon zwei Kinder und die waren auch immer größer.
Das einzige, was mich dieses Mal irritiert hat ist, dass der Femur in der unteren Hälfte des Normbereichs liegt. Bei meinen ersten beiden Kindern war der Femur immer so groß, dass er außerhalb des Normbereichs war.
10 Tage nach der Blutentnahme kam das Ergebnis, dass der Harmony-Test nicht auswertbar sei. Es wurden zwar genug kindliche Zellen gefunden, aber die Untersuchungsmethode hat nicht funktioniert. In Absprache mit dem Pränataldiagnostiker haben wir uns dann entschieden, den Panorama-Test zu versuchen. Wieder 10 Tage später kam der Anruf von der Klinik, dass zur Qualitätssicherheitskontrolle nochmal Blut abgenommen werden müsse, um den Test zu wiederholen. Was das genau heißt, konnte mir keiner sagen, sie vermuten, dass das Ergebnis nicht eindeutig gewesen sei. Jetzt heißt es wieder Warten.
Zwischendurch war ich nochmal bei der normalen Vorsorgeuntersuchung bei meiner Frauenärztin, da war der Ultraschall wieder unauffällig und das Baby wieder ein paar Tage größer.
Weiß vielleicht jemand, was es mit dieser Qualitätssicherheitskontrolle auf sich hat und was ein nicht eindeutiges Ergebnis bedeuten könnte? Hatte das vielleicht schonmal jemand und wie ist es da ausgegangen?
Und müsste man bei Trisomie 13 oder 18 nicht schon etwas im Ultraschall erkannt haben?
NIPT erst nicht auswertbar, dann nicht eindeutig
Hallo kitave,
Schwierigkeiten bei der Qualitätskontrolle können neben banalen Laborproblemen viele Gründe haben, die meisten lasen sich nur schwer oder gar nicht beweisen. Eine offenbar relativ häufige Möglichkeit ist eine unerkannte, abgestorbene Zwillingsanlage. Oder eine Heparinprophylaxe oder irgendwelche anderen Umstände bei der Schwangeren, die z.B. mit einem erhöhten Zellumsatz einhergehen.
Ja, es ist sehr unwahrscheinlich, dass eine Trisomie 13 oder 18 sich nicht bereits im Ultraschall gezeigt hätte, insbesondere wenn das Kind eher etwas schneller wächst als erwartet.
LG, Barbara
P.S.: Im Elternforum hatte ich mal die Ergebnisse nicht-auswertbarer NIPTs gesammelt: Bis 2019 wurden 22 Fälle berichtet (davon 6 mehrfach nicht auswertbar), ohne dass Chromosomenabweichungen rückgemeldet wurden. ( https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5648928-archiv-zusammenfassung-bisheriger-ergebnisse-genetischer-bluttests )
Danke für die schnelle und ausführliche Antwort!
Das hilft mir sehr.
Liebe Grüße
Ich wollte hier mal ein Update geben.
Mittlerweile war der Panoramatest auch das zweite Mal nicht auswertbar.
D.h drei NIPT haben nicht geklappt.
Meine Frauenärztin hat zwischendurch nochmal gründlich geschallt und nichts Auffälliges gefunden.
Ich war auch bei einer DEGUM II - Diagnostikerin zum Feinultraschall und auch dort war alles super.
Wir haben jetzt beschlossen, mit den Test aufzuhören.
Ich lasse nur bei meiner Hämatologin, die mich wegen einer Blutgerinnungsstörung betreut, nächste Woche noch ein paar Blutwerte bestimmen, vielleicht liegt es ja an mir.