Hi,
Wir waren heute beim Pränataldiagnstiker, nachdem beim Organscreening etwas auffälliges im Unterbauch gesehen wurde.
Heute hat man erweiterten Darm gesehen außerdem lässt sich die Gallenblase nur eingeschränkt darstellen (Wortlaut Ärztin: mit Fantasie ist da etwas, aber die hätte es sich besser gefällt gewünscht).
Der Verdacht auf Mukoviszidose steht nun im Raum und wir sollen nächste Woche zur Humangenetik.
Deutet dieser Befund zwangsläufig auf Mukoviszidose hin?
Hatte das schonmal jemand und wie ging es weiter?
Wir machen uns rießengroße Sorgen um die Maus :(
Lieben Dank
Verdacht auf Mukoviszidose 21 SSW - Frage auch an Leu
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Hallo Dahlie,
das sind definitiv keine zwangläufigen Hinweise auf Mukoviszidose. Im Elternforum habe ich mindestens zweimal erweiterten Darm und einmal auch fehlende Gallenblase erlebt. Keinmal steckte eine Mukoviszidose dahinter.
Ansonsten bekomme ich aus der Kinderklinik auch mit, dass die Therapiemöglichkeiten bei Mukoviszidose immer besser werden.
LG, Barbara
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Hi Barbara,
Ich danke dir für deine schnelle Antwort. So wie ich die Ärztin verstanden habe, sollen wir im nächsten Schritt eine Humangenetik aufsuchen. Dort soll getestet werden ob mein Mann und ich Überträger der Mutation sind. Aber selbst wenn, habe ich verstanden, dass die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung auch „nur“ bei 25% liegt. Da wir das Baby aber bekommen möchte, würde ich eig keine Fruchtwasseruntersuchung machen wollen.
Dann bleibt ja eig nur noch der engmaschige Ultraschall, oder?
Gibt es etwas anderes was man testen soll aufgrund Untersuchung?
Liebe Grüße und danke!!
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Hallo Dahlie,
wenn das Austragen für euch nicht zur Diskussion steht, braucht ihr euch den Stress mit genetischen Untersuchungen eigentlich auch gar nicht anzutun (kostet meist alle Beteiligten Zeit und Ressourcen). Nach der Geburt ist ein Test auf Mukoviszidose sowieso im Neugeborenenscreening enthalten.
Man kann die weitere Darmentwicklung mit Feinultraschall beobachten, aber nach einem bedrohlichen Befund, bei dem euer Kind von der pränatalen Bekanntheit profitiert, hört es sich sowieso nicht an. Ich würde euch empfehlen, die Überwachung einfach so weiter zu machen, wie es für euch passt.
Manchmal hilft ein offenes Gespräch mit den betreuenden Ärzten, um einen gemeinsamen Weg zu finden, der für alle gut ist.
LG, Barbara