Abend zusammen,
Ich bin 39 und erwarte ein zweites Kind. Wie bei meiner ersten Schwangerschaft habe ich mich für ein ETS entschieden. Dabei wurde eine auffällige NT mit 3,3mm entdeckt. Danach wurde bei mir eine CVS durchgeführt, die Ergebnisse waren alle unauffällig. Bis auf die NF und die Bemerkung das dass Kind etwas zierlicher ist, war soweit alles gut.
Eigentlich war ich sehr erleichtert und habe gedacht, ich hätte das schlimmste überstanden.
Der Pränataldiagnostiker sagte ich soll mich in der SSW 18 und 21 nochmal vorstellen.
Diese Woche (19. SSW) wurde am Montag das OrganScreening durchgeführt. Der Arzt sagte zunächst, es wäre alles gut. Die Nackenfalte wäre gut zurück gegangen und alles weitere wäre auch unauffällig. Es wäre eine positive Entwicklung. Zum Schluss hat er am Herzen zwei White Spots gesehen.
Bei der Untersuchung sagte er eigentlich noch, dass diese weißen Punkte am Herzen nicht dramatisch wären. Das hätten viele Kinder und es müsste nichts heißen.
Beim Abschlussgespräch haben wir ihn nochmal auf das Gewicht und die White Spots angesprochen.
Zum Gewicht sagte der Arzt das mein Baby zwar zierlich wäre, aber es noch im Normbereich liegt.
Zu den White Spots sagte er aber auf einmal dass es ein Softmarker für Down Syndrom sein kann.
Wir waren etwas verwirrt, weil wir mit der CVS Ergebnis eigentlich gedacht haben, dass das Down Syndrom vom Tisch wäre…etwas verunsichert fragten mein Mann nach, ob wir noch evtl. Test machen könnten, die schlimmere Erkrankungen ausschließen würden.
Der Arzt dachte kurz nach und meinte es würde noch einen Test geben, er müsste sich aber informieren, ob es in unserem Fall Sinn macht, er würde sich bei uns melden.
3 Tage später sah ich Donnerstag abends um 23 Uhr das ich 2 Anrufe in Abwesenheit hatte.
Ich rief am nächsten Tag (Freitag) - also heute in der Praxis an, aber leider war der Arzt nicht persönlich erreichbar. Die SSH sagte in meiner Patientenakte wurde vermerkt, dass bei mir eine Untersuchung auf Noonan geraten wird, der Arzt würde mich zurückrufen, aber sie denkt nicht das er es heute noch schafft.
Ich bin jetzt natürlich total verunsichert, weil ich nicht weiß, was auf mich zu kommt und wie getestet wird. Laut Google wird eine CVS gemacht oder Fruchtwasser entnommen …
Ich würde jetzt gerne wissen, ob für den anstehenden Test jetzt wirklich Fruchtwasser bzw. Gewebe entnommen werden musst?
Wie lange müsste ich wieder auf die Ergebnisse warten?
Ehrlich gesagt bin ich sehr verunsichert warum beim CVS nicht direkt auf Noonan getestet wurde…jetzt würde ich wieder das Risiko einer FG ausgesetzt, durch einen weiteren Eingriff.
Hat jemand ähnliche Erfahrung gemacht, die er hier gerne teilen möchte.
Untersuchung auf Noonan nach unauffälligem CVS
Ich würde keine weitere Untersuchung machen lassen.Schon garkeine Fruchtwasseruntersuchung die eine Gefahr für mein Kind darstellen würde.
Ich habe keinerlei Untersuchung ausser 3 normale US Untersuchungen machen lassen.
Ich weiß nicht ob unser Kind in 5 Wochen gesund sein wird wenn es zur Welt kommt aber ich hatte eine unbeschwerte,sorgenfreie Schwangerschaft.
Jeder muss das natürlich für sich selbst entscheiden aber ich bin der Meinung,je mehr man sucht umso mehr findet man etwas.Und das "etwas " kann dann meist nicht mal zu 100 prozent bestätigt werden.
Was würde für euch das Ergebnis für eine Entscheidung nach sich ziehen? Und wie sicher müsste dieses Ergebnis sein?
Alles schwierig...
Ps: bei meiner Tochter vor 7Jahren wurde mir von der Ärztin "um die Ohren gehauen" in der SSW 12 das sie eine Nackenfalte von 3,5mm hätte dabei wollte ich das nicht wissen und habe auch nie danach gefragt.Das fand ich unmöglich von ihr.
Ich hab ein Recht auf Nichtwissen!
Dann meinte sie im selben Atemzug "das Nasenbein wäre aber recht gut darstellbar" jaaa schön für das Nasenbein...hab ich danach gefragt? Nein.
unsre Tochter kam völlig gesund zur Welt.
Hallo Apple2902,
bei Noonan-Syndrom ist die NT-Verbreiterung meist viel ausgeprägter und geht auch nicht so schnell zurück. Zudem dauert der Test in der Regel mehrere Wochen und ist auch nicht 100%ig sicher: Mindestens 10% aller Kinder mit Noonan-Syndrom sind derzeit nicht genetisch identifizierbar. Kinder mit Noonan-Syndrom ohne Organfehlbildungen (vor allem Herzfehler) sind meist auch nicht schwer behindert.
All das wären für mich Gründe, auf diesen zusätzlichen Test zu verzichten. Und für zukünftige Gespräche mit eurem Arzt einen Tipp: Gerade wenn ihr aktiv fragt, ob noch zusätzliche Untersuchungen möglich wären, wird die Antwort vermutlich immer Ja lauten. Es gibt praktisch unzählige Tests, die man machen kann. Und wen man möglichst viele macht, steht man früher oder später immer mit mindestens einem (wenn nicht mehreren) unklaren und vorgeburtlich auch nicht aufklärbarem Befund da. Besser wäre es vermutlich gewesen, wenn ihr den Arzt direkt auf eure Konfusion angesprochen hätten ("ist das Down-syndrom mit der CVS denn nicht ausgeschlossen, bzw. so unwahrscheinlich, dass es nicht weiter abklärungsbedürftig ist?")
Falls ihr euch doch für zusätzliche Tests entscheidet, oder noch Bedenkzeit braucht: Klärt schnellstmöglich ab, ob noch Material von der CVS im Labor verfügbar ist und lasst es bis zum Schluss der Schwangerschaft weiter aufheben. Das wurde vor der Einführung des Gendiagnostikgesetzes von den Laboren immer so gemacht, seitdem ist es aber zustimmungspflichtig und viele Frauenärzte kümmern sich nicht um die Zustimmung.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
danke für deine Aufklärung und Tipps.