Hallöchen,
Ich bin so langsam total genervt von allem
Diese Ergebnisse die keine sind.
Ich will jetzt wissen was mein Kind hat...
Das oder das oder vllt doch gesund.
Ich weiß auch Gar nicht mehr wohin mit mir....
Keiner kann irgendwas erklären.
Und dieses Warten.... ich mag nicht mehr außer dass das endlich alles aufhört.
Und ich weiß was ist.
Wenn jemand was sagen wäre ich dankbar
Also, man hat 32 Zellkerne untersucht. Dabei hat man in 6 Kernen nur 2x das 21. Chromosom gefunden, in 26. liegt es 3x vor. Daher ist der dringende Verdacht dass das Baby Down Syndrom hat.
Warum hat man es nicht in allen Kernen gefunden?
- ein Teil der Zellen ist von Dir (es liegt eine Kontamination vor)
- es handelt sich um eine Mosaikform der Trisomie 21. Dabei haben nicht alle Zellen das Chromosom 21 3x.
Wenn du Dich gerne zur Diagnose austauschen möchtest kannst du mich auch gerne privat anschreiben. Meine Große Tochter kam vor 7 Jahren mit Down Syndrom zur Welt.
Ich kann leider nicht privat schreiben
Bei mir ist es ähnlich... mein Fish test - Ergebnis weist von 55 untersuchten Zellkernen 85 % auffällige Zellen, also mit drei Signalen, sprich 3x Chromosom 21, und 15 % unauffällige Zellen mit zwei Signalen auf. Das Langzeitergebnis lautet freie Trisomie 21.
Nun bin ich sehr irritiert, da ich dachte, dass bei dieser Form bei allen Zellen drei Signale auftreten und ich oft gelesen habe, dass es beim Langzeittest vorkommen kann, dass zufällig nur Zellen mit 47 Chromosomen analysiert wurden.
Hat jemand ähnliches erlebt oder Erfahrung damit? Ich denke ständig dass vielleicht doch eine Mosaik Form vorliegen könnte, da ja nicht alle Zellen betroffen sind. Ich bin sehr verzweifelt, vielievht kann mir jemand helfen. Mit einem Genetiker habe ich noch nicht über den Befund gesprochen. Und durch die Feiertage ist es jetzt noch schwieriger.
Danke für jegliche Antwort 🙏
Eigentlich hast du im Moment alle Infos, die du haben kannst.
Der Harmonytest hat eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ergeben. So wie er das eben kann, da er eben auf deinem Blut beruht. Dafür birgt er kein Risiko fürs Kind.
Natürlich kann es ein falsch positives Ergebnis sein, was bei T21 je nach Alter jedoch nicht allzu hoch ist.
Du wirst eine Fruchwasseruntersuchung machen müssen, wenn du 100% Sicherheit möchtest. Hier kann man auch einen Schnelltest machen, dann hast du die Ergebnisse eher. Ist zwar auch nicht 100% sicher, dafür muss man die angelegte Kultur abwarten, aber wenn die Probe auch T21 anzeigt, würde ich davon ausgehen, dass das dann auch so ist.
Ich weiß, die Wartezeit ist furchtbar. Du kannst nur versuchen, dich abzulenken. So gut es eben geht in der Situation, denn du brauchst Kraft. Triff dich mit Freunden, gucke Filme, die dir gut tun, nichts, was mit Baby zu tun hat. Es ist eine sehr anstrengende Zeit, durch die man einfach durch muss. Bestmöglich.
soweit ich das aus den anderen Threads der TE entnehmen konnte, ist das bereits das Schnelltestergebnis der Fruchtwasseruntersuchung. In Kombi mit dem positiven NIPT scheint mir da die Wahrscheinlichkeit für eine T21 doch sehr hoch. Es geht wohl nur noch um das Abwarten der Langzeitkultur 
Als Laie würde ich das Schreiben so interpretieren, dass die T21 eigentlich so gut wie sicher ist und es nur noch darum geht, ob eine Mosaikform der T21 vorliegt oder ob eine mütterliche Kontamination der Probe vorliegt und es dann eher eine freie Trisomie 21 wäre.
Es hat sich bestätigt
Hallo Anni,
danke für deine Rückmeldung. Aber was hat sich bestätigt? Eine vollständige Trisomie 21 in allen untersuchten Zellen oder ein Mosaik?
Auf jeden Fall alles Gute für die Zukunft,
LG, Barbara
Ja eine volle T21 ist bestätigt
