Hallo zusammen,
Ich war gestern nochmal im Krankenhaus weil es mir nicht so gut ging.
Dort wurde sich der Befund angeschaut und gesagt das es 2 chromosomenpaare fehlen würde....
Langsam möchte ich aus diesen Alptraum aufwachen wollen.
Doch keine Trisomie?
Was noch schlimmeres?
2 chromosomenpaare fehlen
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Hallo Anni, ich verfolge deine Beiträge schon länger und es tut mir sooo leid dass du all das gerade durch machen musst!!! Was bedeutet denn 2 Chromosomenpaare fehlen? Also was haben die Ärzte genau gesagt? Was haben sie erklärt?
In dem Befund, den du gestern gepostet hast, stand dringender Verdacht auf Trisomie 21. aber sicher ist das nicht? Das klingt wirklich nach einem großen Diagnose-Dschungel… 😞 ich wünsche euch von Herzen alles gute 🍀
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Liebe Anni,
eure Ungewissheit tut mir sehr Leid. Ich bin keine Humangenetikerin habe mir deinen Befund aber angeschaut. Woraus der Arzt im Krankenhaus erschließen will, dass 2 Chromosomenpaare fehlen ist mir nicht klar, bedenke aber, dass er auch kein Humangenetiker ist. Fehlende Chromosomenanteile kenne ich von den Monosomien (in Bezug auf die Geschlechtschromosomen). Dass 2 Chromosomenpaare fehlen sollen ist für mich nicht mit einem unauffälligen Ultraschall vereinbar, sondern endet meines Wissens nach viel früher in einem Abort. Ich würde mich daher nicht an der Aussage des Krankenhausarztes festhalten, vielleicht hat er sich unglücklich ausgedrückt oder es liegt ein Missverständnis vor.
Dein Befund ergibt den dringenden Verdacht auf eine Trisomie 21, die jedoch nicht in allen untersuchten Zellen festgestellt wurde. Das könnte daran liegen, dass ein Mosaik besteht, dass wäre für euch der beste Fall, da bei einem Mosaik die Ausprägung deutlich geringer sein kann (wofür zum Beispiel auch die unauffälligen Ultraschallbefunde sprechen könnten). Es kann aber auch an einer Kontamination (Verunreinigung) mit Zellen von dir sein.
Die genaue Befunderklärung und vor allem die Einordnung der Befunde wird am Dienstag von den Humangenetikern erfolgen. Ich kann mir vorstellen, dass diese Ungewissheit und die Wartezeit schrecklich sind, aber ihr schafft das.
Lenkt euch ab, gönnt euch Gutes.
Ich wünsche euch von Herzen alles Gute 🍀🍀🍀
Bearbeitet von Sommerkind.82
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Lt Befund „fehlen“ bei 2 untersuchten DNA Proben das 3. 21. Chromosom..
Dein Befund deutet darauf hin dass dein Kind Trisomie 21 hat.