Fragen zur Balanc. Translokation

Hallo,
Irgendwie geht mein Account nicht mehr, doch ich muss dir unbedingt antworten daher hab ich mich jetzt neu registriert. Warum ich dir antworten muss ist, dass ich selbst 2021 diese Diagnose erhalten habe und tausend Fragen hatte.

Auch ich bin die erste in der Familie, es war wohl eine Laune der Natur. Jedenfalls geht der Humangenetiker davon aus, da keiner zuvor soviele fehlgeburten hatte.

Aufgrund der Diagnose habe ich mich entschlossen den Weg der PID zu gehen. Mir wurde gesagt das bei einer PID nur die nicht Überlebensfähigen Embryonen vernichtet werden. Also nur die mit zuviel oder zu wenig Chromosomen. Da eine bl. Translokation nur während der Fortpflanzung Probleme machen kann. So machte ich alles fertig für die Ethikkommission. In der Zwischenzeit wurde ich zum 2 mal mit einem" gesunden " Kind schwanger, dass gesund 2022 auf die welt kam.

Hallo Laura,
die Wahrscheinlichkeit, dass du die erste bist, dürfte grob geschätzt bei ca. 50:50 liegen. Aber wenn deine Eltern noch leben, können sie ja aufgrund deines Befundes eine Chromosomenanalyse machen und danach weißt du es genau.
Meist hat eine balancierte Translokation nichts mit einem unerfüllten Kinderwunsch zu tun. Wie lautet denn deine Karyotypformel? (46,XX...)
Eine PID macht ohnehin höchstens dann Sinn, wenn man Embryonen im Überfluss hat. An deiner Stelle würde ich daher erstmal einfach eine ICSI ohne PID machen und wenn du dann viele Embryonen einfrieren musst, kannst du immer noch über PID nachdenken. Es sollten dabei nur Embryonen mit unbalanciertem Chromosomenatz aussortiert werden. Allerdings meist auch spontan entstandene Chromosomenabweichungen und davon meist zuviel.
LG, Barbara

Hallo Laura,
Ich habe die gleiche Diagnose, bei mir sind die Chromosomen 14 und 20 betroffen. Wir haben uns wegen den Kosten und der Dauer des Antrags bei der Ethikkomission für eine PiD in Tschechien entschieden. In Deutschland dürfen Embryonen mit balancierter Translokation nicht aussortiert werden, da sie als gesund gelten. In Tschechien wäre es möglich mit Hilfe von Karyomapping, ist aber sehr sehr teuer und meine Ärztin hat mir davon abgeraten, da sie meinte, dass wir es keinen Sinn macht hier noch mehr Embryonen auszuschließen. Ich bin schon 35 und 40% meiner Eizellen werden allein aufgrund des Alters schon Defekte aufweisen, dazu kommt dann noch die Translokation, ich werde daher 3 Mal hintereinander stimulieren um Blastozysten zu sammeln und dann alles zusammen für die PID einschicken. Hier hoffen wir, dass gesunde Embryonen dabei sind und es klappt.
Von einer ICSI in Deutschland ganz ohne PID kann ich dir nur abraten, besonders wenn du älter als 30 bist. Die Wahrscheinlichkeit, dass du "blind" einen gesunden Embryo eingesetzt bekommst, ist sehr sehr gering und ich glaube nicht, dass du 5 oder mehr Transfere ohne Einnistung oder noch schlimmer mit einer Fehlgeburt erleben möchtest.
Meine Genetikerin meinte, dass eine Translokation in den meisten Fällen familiär weitergegeben wird und lange unentdeckt bleibt. Da meine Mama aber zwei Mal im ersten Zyklus schwanger wurde (sie war um die 30) und auch meine Cousins keine Probleme hatten, glaube ich, dass es bei mir neu entstanden ist. Mein Papa ist leider schon gestorben und meine Mama hat darum gebeten, dass sie sich nicht testen lassen möchte wenn ich es nicht unbedingt wissen will (ich glaube, sie möchte nicht das Gefühl haben irgendwie "schuld" zu sein), ich werde es also nicht herausfinden. Und weißt du was? Das ist für mich total in Ordnung, ich hatte/habe tolle Eltern und es macht keinen Unterschied woher es kommt, niemand hat schuld und keiner hätte es sich so gewünscht.