Hallo ihr Lieben,
Hallo Leu,
Ich hoffe euch geht es allen gut.
Wir wurden zur Humangenetik geschickt, da ich eine Biochemische SS, eine frühe Fehlgeburt und einen späten Abort hatte. Heute haben wir den Befund der Humangenetik erhalten.
Die Analyse der Chromosomen-Aufbau war unauffällig.
Ich verstehe jetzt leider den Befund hier bzgl. der Schilddrüse nicht.
Kann mir das jemand bitte erklären und hat dies Einwirkungen auf unseren Kinderwunsch ?
Vielen Dank.
LG
Wunsch
Hier die Rückseite
Oder kann es sein das diese molekulargenetische Analyse von unserem Baby ist ? Wir haben einer Obduktion zugestimmt, denn als Art der Probe steht Gewebe und weder mein Partner noch ich haben Gewebe abgegeben.
Mein Partner hat auch einen ähnlichen Befund, stelle diesen gerade auch mal rein, sind auch 2 Seiten.
Bei ihm ist als Art der Probe EDTA-Blut angegeben, deswegen ist mir der Gedanke gekommen, dass es die Probe von unserem Kind sein könnte ?
Hier die zweite Seite vom Befund meines Partners.
Hallo Wunsch,
um Himmels Willen, welcher Arzt fordert denn bei einer Vorgeschichte wie deiner ein Whole Exome an? Etwa ein Humangenetiker? Oder wurde die Analyse an Zellmaterial des Kindes durchgeführt?
Entweder lässt du dich zu diesem Befund nochmal genetisch beraten (das müsste doch sowieso geplant sein, oder?) oder du hakst diesen Befund gleich als irrelevant und die Diagnostik - sofern sie an einer Blutprobe von dir erfolgt ist - als völlig über das Ziel hinaus geschossen ab (das würde ich vermutlich tun).
Armes, reiches Deutschland!
LG, Barbara
Hallo Leu,
danke für die schnelle Rückmeldung.
Ich habe oben gerade nochmal was geschrieben, vielleicht hast du kurz Zeit dir das anzuschauen.
Ich kann dir garnicht so genau sagen, ob das mein Befund ist oder der unseres Kindes.
Da ich aber kein Gewebe abgegeben habe sondern nur Blut gehe ich davon aus das es von unserem Kind ist.
Kann laut dem Befund die Ursache unserer Fehlgeburt in der 21 ssw gefunden werden ?
Den Termin zur Aufklärung haben wir erst im Mai, so lange halte ich es mental einfach nicht mehr aus.
Ich kann dir mit dieser Antwort auch mal meinen Befund mit anhängen, da steht als Art der Probe auch EDTA-Blut, somit gehe ich von aus das diese mein Befund ist und das andere unseres Babies.
Leider sind beide Befunde an mich gerichtet, deswegen die Verwirrung.
Vielen Dank. ❤️
Und hier die Rückseite.
Hallo Wunsch,
jetzt ist die Sache einigermaßen klar. Es wurde ein Trio-Exom durchgeführt, also ein Vergleich von eurem Kind und euch als Eltern. Der Schilddrüsenbefund hat Null Komma Null mit dem Versterben eures Kindes zu tun. Der Befund würde eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion deines Partners erklären (hat er eine? nimmt er L-Thyroxin?), da er die beschriebene Genveränderung auf beiden elterlichen Genkopien trägt (=homozygot). Jedes Kind von euch beiden wird also von deinem Partner eine Genkopie mit Veränderung und von dir eine ohne Veränderung bekommen. Das entspricht einer verdeckten Anlageträgerschaft ohne klinische Relevanz. Auf keinen Fall führt es zum vorgeburtlichen Versterben.
Es wurde also unterm Strich nichts gefunden, was eure Vorgeschichte erklären könnte.
LG, Barbara
Hallo Leu,
danke für die Aufklärung.
Ich war echt verzweifelt. Einerseits ist es gut das nichts gefunden wurde und andererseits doch erniedrigend, da es einfach keinen Grund gab wieso alles so gekommen ist 😕
Mein Partner wusste bis heute nichts von der Unterfunktion, wird diese aber abklären lassen und "behandeln".
Ich danke dir herzlich und wünsche dir alles gute.
LG
Wunsch
Der Genbefund beweist keine Unterfunktion, er ist nur vereinbar damit. Bitte berichte doch nochmal, ob bei deinem Partner wirklich eine Schilddrüsenunterfunktion gefunden wird, das würde mich interessieren.
LG, Barbara
