Hallo ihr Lieben, ich bin total am Ende und seit gestern nur am Weinen.
Ich bin leider schon 39 und mit meinem ersten Kind schwanger. Da in meinem Alter ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 besteht und es leider auch einen solchen Fall in der Familie meines Partner gibt (die Schwester hat im Alter von 25 Jahren ein Mädchen mit Trisomie 21 geboren), wollten wir auf Nummer Sicher gehen und ich habe mich bereits in der letzten Woche einem Harmony-Test unterzogen. Das Ergebnis steht leider noch aus. Da meine Schwangerschaft sonst absolut unauffällig ist, auch war meine Frauenärztin immer super zufrieden mit unserem kleinen Würmchen war, waren wir voller Hoffnung, dass auch das ETS uns kein anderes Ergebnis bringen würde.
Die Ärztin hatte etwas zu tun, unser Baby in die richtige Position zu manövrieren, es hat sich immer gedreht und uns den kleinen Rücken zugewandt. Irgendwann gelang es ihr doch und sie hat dann ein hypoplastisches Nasenbein von 1,4 mm gemessen. Ansonsten ist unser Baby zeitgerecht entwickelt und hat weiter keine Auffälligkeiten. Das Hintergrundrisiko wurde nun auf 1:93 und das adjustierte Risiko auf 1:459 bestimmt. Die Ärztin hat mir geraten, das Ergebnis des Harmony-Test und der Biochemie abzuwarten. Ich weiß aber natürlich auch, dass auch diese Ergebnisse - sofern unauffällig - uns keine 100 prozentige Gewissheit auf ein gesundes Kind geben können. Dies könnte laut Ärztin nur eine Untersuchung der DNA, die nur möglich ist, wenn ich mich einer Plazenta-Punktion unterziehe. Einen Termin haben wir bereits für nächste Woche Donnerstag vereinbart.
Ich weiß nicht, was ich tun soll und bin einfach nur verzweifelt. Hat jemand von euch ähnliche Erfahrungen gemacht? Die Ärztin meinte immer, "es ist ja alles noch so klein" - ist in einem solchen Stadium der SS ein kürzere Nasenbein so aussagekräftig?
Ich danke allen, die sich meine Sorgen bis hier hin angetan haben.
Nancy
Hypoplastisches Nasenbein im ETS 12+5
Hallo Nancy,
Es tut mir leid, dass ihr euch solche Sorgen um euer Kleines machen müsst. Ich würde an deiner Stelle zunächst das Ergebnis des Harmony Tests abwarten und sollte dieser auffällig sein, dann weitere Schritte einleiten. Mir wurde von eine Plazentabiopsie abgeraten, weil die Plazentazellen nicht identisch mit den kindlichen Zellen sein müssen. Zudem
wurde mir gesagt, dass das Fehlgeburtsrisiko bei einer Plazentabiopsie gegenüber einer Fruchtwasseruntersuchung höher wäre.
Ich denke bei einem negativen Nipt könnt ihr unbesorgt sein. Falsch negative Ergebnisse gibt es sehr selten.
Ich wünsche dir weiterhin alles Gute.
Und zu deinem letzten Satz… wir sitzen hier alle im
selben oder zumindest ähnlichen Boot. Du bist nicht allein und nahezu alle hier können diesen Schmerz nach vollziehen. Fühl dich unbekannterweiße gedrückt!
Vielen lieben Dank für deine tröstenden Worte. Ich weiß im Moment überhaupt nicht wohin mit mir. Ich habe versucht meine Ärztin anzurufen, leider hat sie heute keine Sprechzeit, habe dann einfach in einer anderen Praxis angerufen, dort aber auch nur die Schwester an den Hörer bekommen, welche mir zumindest zugehört und auch von der Plazenta-Biopsie abgeraten hat. Ich soll lieber eine Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. SSW machen lassen .... keine Ahnung, wie ich die Wochen bis dahin rumbekommen soll. Ich darf gar nicht an mein Baby, ein kleiner, süßer Junge denken, .... ihr wisst, wie es mir geht. Bis gestern waren wir so glücklich über unser Würmchen und dann sowas .... Als würde sich die Hölle unter einem auftun. Ich habe auch noch in dem Labor angerufen, die den Harmony-Test auswerten, aber da konnten sie mir, außer dass das Ergebnis wahrscheinlich heute Nachmittag da ist, nichts sagen - dürfen sie nicht. Ich darf noch einmal erfragen, ob er auswertbar war.
Danke für's "Zuhören". Ich kann mich nicht erinnern, schon einmal so verzweifelt gewesen zu sein.
Liebe Nancy, ich hatte vorhin schon eine Antowrt verfasst und hatte sie vergessen abzuschicken.
Deine Angst spricht aus jeder Zeile und es tut mir unfassbar leid. Ich kenne das Gefühl nur zu gut. Wir bekamen am 13.3 einen positiven Nipt auf Trisomie 18 und müssen seitdem zittern. Das Ergebnis der FWU wird für Ende April/ Anfang Mai erwartet. Ich dachte anfänglich auch, dass ich die Wartzeit nicht durchstehen könnte. Aber man schafft so viel mehr als man glaubt. Ihr habt immer noch gute Chancen auf einen negativen Nipt. Nach diesem Wochenende wisst ihr sicherlich mehr. Ich drücke euch fest die Daumen❤️
Hallo,
Ja ich. In der 16ssw ein nicht darstellbares/hypoplastisches Nasenbein, Herzfehler und wachstumsretadierung. Wurden bereits über Fetozid aufgeklärt und es wurde eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt.
Das Kind hatte am Ende nichts außer einen kleinen Herzfehler. Die Nase war einfach nur eine kleine Stupsnase.
Das muss wirklich absolut gar nichts bedeuten! Ich drück dir die Daumen dass das Ergebnis schnell da und unauffällig ist.
Hallo Apphy,
vielen Dank für deine Antwort. Das ist wirklich furchtbar, was ihr erleben musstet. Umso schöner, dass es ein Happy End gab. Freut mich sehr für euch und macht auch mir etwas Mut.
Meine Nase ist relativ groß. Mein Partner hat eine ganz normale, eher kleinere Nase. Aber halt nicht stupsig. Ich meine, ich würde mich ja freuen darüber, aber frage mich halt, von wem das Würmchen eine Stupsnase haben soll. Ich hoffe, dass es so ist.
Hallo Nancy,
das Hintergrundrisiko wird ganz alleine aufgrund Deines Alters berechnet, hat also in sich nicht viel zu sagen. Das adjustierte Risiko bezieht dann Blut- und US-Werte mit ein. Du hast Dich im adjustierten Risiko erheblich verbessert. Die Wahrscheinlichkeit für T21 ist demnach bei 0,2 % was lächerlich gering ist. Dass Deine Schwester ein Kind mit T21 hat, hat ebenfalls nichts zu sagen, da die Mutation allermeist spontan auftritt und also nicht erblich ist.
Das kleine Nasenbein allein ist bedeutungslos. Das war bei meiner Tochter auch so. Sie ist vollkommen gesund, hat nur eben ein zierliches Näschen.
Alles in allem gibt es hier keinerlei Grund, verzweifelt zu sein.
alles Gute
Hallo rma_too,
auch dir vielen Dank für deine tröstenden Worte. Leider konnten die Blutwerte noch nicht in die Berechnung mit aufgenommen werden, da diese erst nach dem Ultraschall abgenommen wurden. Mit viel Glück erfahre ich hier Montag das Ergebnis. Ich hoffe, dass es so kommt, wie bei dir, und unser Kleiner auch einfach nur ein kleines Näschen hat.
Auch dir alles Gute!
Hallo Nancy,
ich bin über deinen Thread etwas verwirrt. Du hast das Risiko für Trisomie 21 durch das ETS erheblich verkleinert. Der Harmonytest steht noch aus. Trotzdem planst du offenbar für nächsten Donnerstag eine Plazentapunktion (inkl. Fehlgeburtenrisiko).
Warum hast du dann ETS und Harmonytest überhaupt machen lassen? Viel besser konnte es doch gar nicht laufen.
Übrigens: auch eine Plazentapunktion gibt dir keineswegs eine 100%ige Gewissheit, dass dein Kind gesund ist. Noch nicht einmal, dass es keine Trisomie 21 hat. Am nächsten an die 100% bezüglich Trisomien kommt eine Fruchtwasserpunktion. Aber auch damit wäre das Risiko einer Fehlgeburt etwa um das Hundertfache größer, als ein Kind mit Trisomie 21 nach unauffälligem Harmonytest zu bekommen. Unabhängig von der Länge des Nasenbeins.
Ich hoffe, du kommst bis nächsten Donnerstag wieder zur Besinnung und kannst die Risiken etwas realistischer abwägen.
LG, Barbara
Liebe Leu,
vielen Dank für deine Antwort. 
Ich habe mich dank Gespräche mit meinem Partner, meiner Freundin, Familie und ganz besonders den lieben Antworten hier im Forum vorerst gegen eine Plazenta-Biopsie entschieden. Die Ärztin, welche das ETS durchgeführt hat, hat relativ zu Anfang des Ultraschalls die Feststellung getroffen, dass das Nasenbein unseres Babys mit 1,4 mm zu klein ist. Auf Nachfrage, was daran so schlimm wäre, meinte sie, es wäre ein Softmarker für Trisomie. Ich muss zugeben, dass der ganze Ultraschall nach diesen Worten einfach nur noch an mir vorbei gezogen ist, mir die Tränen das Gesicht runterliefen und ich einfach nur unheimliche Angst um meinen kleinen Sohn hatte. Mein Partner, der dabei war, hat von der Untersuchung viel mehr mitbekommen. Auch, dass sonst alles in bester Ordnung mit unserem Wümchen ist. Auch muss ich anmerken, dass die Plazenta-Punktion nur im Raum stand, weil ich Klarheit wollte, die Ärztin meinte, es reicht aus, wenn die Bluttests unauffällig sind. Allerdings hat sie uns auch nicht erklärt, welche Bedeutung ein einziger Softmarker hat, und das, obwohl sie gesehen hat, wie verzweifelt und aufgelöst ich war. Auch hat sie uns nicht wirklich über die Bedeutung des Risikos aufgeklärt, welches ihre Messungen ergeben haben. Alles in allem würde ich nach dieser Erfahrung kein ETS mehr machen. Es verunsichert nur und die Worte der Ärztin haben sich in meinen Kopf gebrannt und überschatten meine bisher schöne und unkomplizierte Schwangerschaft.
Den Harmony-Test und das ETS habe ich auf Rat meiner Frauenärztin gemacht, da ich bereits 39 Jahre alt bin und wir leider einen Fall in der Familie meines Partners haben. Eigentlich sollte das Ergebnis des Bluttests bis zum ETS da sein, hat aber dann leider nicht geklappt. Vielleicht wäre die Berechnung der Pränatalmedizinerin dann auch anders ausgefallen und sie hätte ihre Worte "bewusster" gewählt. Ich warte jetzt erstmal die Ergebnisse des Harmony und der Biochemie ab und schaue dann, ob ich Ruhe finde, sofern die unauffällig sind. Ansonsten würde ich mich noch einmal über eine FWU informieren. Wir möchten natürlich keinesfalls unseren kleinen Sohn gefährden. Allerdings sind wir uns auch einig, dass wir ein Kind mit Trisomie nicht bekommen können.
Ich werde berichten, wie es bei uns ausgeht. Montag sind wir hoffentlich erstmal etwas schlauer.
Ich danke allen, die bisher Anteil genommen haben. Ihr seid toll!
Liebe Nancy,
es gibt so viele denkbare Softmarker für Trisomie 21, dass fast in jeder Schwangerschaft irgendwann irgendein Hinweis dafür gefunden wird, wenn man mit allen verfügbaren Möglichkeiten danach sucht. Das sollte man also einordnen können. Insbesondere, wenn man ohnehin ein ängstlicher Typ ist.
Abgesehen von den Punktionen mit ihren Fehlgeburtsrisiken sind NIPTs wie der Harmonytest die sicherste Ausschlussmöglichkeit für Trisomie 21. Wenn ein NIPT unauffällig ist, werden Softmarker für Trisomie 21 irrelevant. Dann müsste es schon klare Organfehlbildungen wie z.B. einen AV-Kanal (komplexer Herzfehler) geben, damit eine Punktion aus meiner Sicht sinnvoll sein könnte. Allerdings sind NIPTs in ca. 0,5% der Schwangerschaften nicht auswertbar und in ca. 0,2% falsch auffällig (ebenso wie Plazentabiopsien). Man sollte sich also auch nicht total auf sie versteifen.
Ich drücke dir die Daumen, dass du möglichst bald ein unauffälliges Harmony-Ergebnis bekommst.
LG, Barbara
Liebe Nancy,
Tief durchatmen. Bei meiner Tochter wurde in der 22.Woche ein rechtsseitiger Aortenbogen plus white Spot entdeckt, der spezielle Aortenbogen kommt gehäuft beim Di George Syndrom vor, was im nipt nicht abgeprüft wird. Mein Harmony war unauffällig. Die Feindiagnostik war eines der schlimmsten Erlebnisse meines Lebens. Ich habe nur noch geheult. Also um Klarheit zu haben, habe ich eine FU machen lassen, Madame ist gesund. Meine Tochter ist eine pfiffige 2, 5 Jährige, ihr besonderes Herz macht keine Probleme. Keine Op etc war nötig. Ende gut, alles gut. Ich wollte dir mit meiner Geschichte Mut machen. Das Nasenbein ist nur ein Softmarker....
Hey Nancy,
mein Sohn hatte auch einen Softmarker und ist gesund.
Ein Softmarker ist nichts- bei betroffenen Babys werden deutlich mehr gefunden.
Liebe Grüße
Schoko
Hallo ihr Lieben,
hier mein etwas verspätestest Update: Ich musste mich nach dem gestrigen Tag, der wieder sehr nervenaufreibend war, erstmal sammeln.
In der Früh hatte ich die Praxis meiner FÄ erreicht und einen Termin für 12 Uhr bekommen. Ich hatte dann kurz bevor ich los wollte, im Pränatalzentrum angerufen, um die Auswertung der Biochemie zu erfragen. Dort bekomm ich von der Schwester zunächst die Aussage, dass alles unverändert sei. Auf Nachfrage, was sie damit meine, kam nur, das müsse ich mit der Ärztin besprechen. Ich habe sie dann gebeten, dass diese mich bitte so schnell wie möglich zurückrufen möchte. Ich bin dann wieder völlig fertig mit den Nerven und unter Tränen von meiner FÄ in Empfang genommen worden, die mir einen perfekten Harmony-Test präsentierte. Es konnte wohl mit 6,9 % überdurchschnittlich viel kindliche DNA aus meinem Blut gewonnen und untersucht werden. Zu 99,9 % hat mein kleiner Junge keine Trisomie 21, 13 und 18, so auch bei den XY-Chromosomenstörungen. Also erstmal pure Erleichterung bei mir!
Es hat dann während ich bei meiner FÄ saß, die Pränataldiagnostikerin angerufen. Ich habe dann das Telefon auf laut gestellt, so das meine FÄ mithören konnte. Die Ärztin aus dem Pränatalzentum meinte, dass der HCG-Wert in Ordnung war, aber der Papp-A-Wert wohl grenzwertig ist. Damit hätte sich mein adjustierte Risiko nicht verbessert oder verschlechtert. Da sie das Testergebnis des Harmony nicht in ihre Formel bekommt, könne sie das Risiko auch nicht neu berechnen.
Ich habe ihr dann gesagt, dass ich den Termin für die Chorionzottenbiopsie am Donnerstag absagen möchte und für später eine FWU plane, weil mir das Risiko einer Fehlgeburt geringer erscheint. Das wiederum hat sie gar nicht verstanden, weil das Risiko einer FG in ihrer Praxis mit 0,2 % genauso hoch ist wie bei einer FWU. Ich solle bedenken, dass sie mit der Nadel nicht in die Nähe meines Kindes kommt, bei einer FWU aber die Eihaut verletzt wird. Auch würde ich viel früher Klarheit und so wie sie mich kennengelernt hat, Ruhe in die SS bekommen. Ich meinte dann noch, dass ich eine Hinterwandplazenta habe. Sie gab darauf dann aber zurück, dass sie ja extra noch einmal geschaut habe, und die Chorionzottenbiopsie bei mir uneingeschränkt möglich wäre. Ich solle es mir gut überlegen und mich melden, sollte ich den Termin nicht wahrnehmen wollen.
Meine FÄ, die das Gespräch mitgehört hatte und mich kennt, meinte dann auch, dass sie dafür wäre, dass ich mir früher Klarheit verschaffe, so dass ich die SS endlich wieder genießen kann und Ruhe reinbekomme.
Der Termin Donnerstag steht. Mein Partner und ich haben große Angst, dass unserem Kleinen was passiert. Ich bin kein Mensch mehr aktuell. Eigentlich hatte ich gedacht, meine FÄ und auch die Ärztin im Pränatalzentrum reden mir nach dem positiven Harmony-Test weitere Diagnostik aus. Aber so war es gar nicht. Klar, wir müssen entscheiden. Niemand kann uns die Entscheidung abnehmen.
Traurige Grüße,
Nancy
Traurige Grüße?
Es ist doch alles super! Der Harmony-Test ist negativ!!!!! Vielleicht hast du dir es noch nicht genau vor Augen geführt, aber eine Trisomie ist damit äußerst unwahrscheinlich!
Eine Chorionzottenbiopsie kann ich ehrlich gesagt in deinem Fall nicht wirklich nachvollziehen. Zum einen ist es ohnehin sehr unwahrscheinlich, dass eine Trisomie vorliegt. Zum Anderen scheinst du mir nach der größtmöglichen Sicherheit zu streben: Dann wäre die Fruchtwasseruntersuchung angebrachter. Wobei auch das in meinen Augen unnötig wäre.
Aber am Ende musst natürlich du wissen, was für dich und dein Baby das Beste ist. Wenn die äußerst geringe Wahrscheinlichkeit einer Trisomie für dich so quälend ist... oder du andere genetische Defekte ausschließen möchtest... Aber lass dir gesagt sein, dass andere in deinem Fall über einen negativen Harmony-Test einfach nur glücklich gewesen wären!
Liebe Tinu90,
doch, das habe ich. Ich bin auch wirklich erleichtert, dass der Test für uns so positiv ausgefallen ist.
Ich denke, die Chorionzottenbiopsie wurde mir empfohlen, weil ich nach dem Softmarkern Nasenbein und Biochemie maximal verunsichert wurde, und ich so schneller Klarheit bekomme. Ja, und uns ging es um größtmögliche Sicherheit, sonst hätten wir den Harmony und das ETS nicht in Kombination gemacht. Der Harmony deckt ja nicht jede Störung ab. So dachten wir.
Ich bin mir bewusst, dass andere sich in meinem Fall glücklich schätzen würden. Fühle mich auch wirklich schlecht dabei, dass ich so maximal verunsichert bin und es nicht schaffe, die positiven Gefühle, die ich bis letzten Donnerstag hatte, zurückzuholen. Ich frage mich halt auch, warum beide Ärzte weitergehende Diagnostik empfehlen. Gibt es denn noch Erkrankungen oder genetische Defekte, die mit einem kurzen Nasenbein einhergehen?
Halle ihr Lieben, wie versprochen, hier mein Update:
Auch wenn mir der Großteil hier davon abgeraten hat, habe ich mich am Donnerstag der Chorionzottenbiopsie unterzogen. Ich war mir bis kurz vor dem Termin nicht sicher, ob ich den Eingriff wirklich vornehmen lassen sollte und war im Wartezimmer der Praxis drauf und dran meinen Kram zusammen zu packen und wieder zu fahren. Ich hab am ganzen Körper gezittert bis ich dieses Haus wieder verlassen konnte.
Vor dem Eingriff hat die Ärztin noch einmal einen großen Ultraschall gemacht. Das Nasenbein wurde diesmal mit 1,9 mm statt 1,4 mm gemessen. Leider noch immer hypoplastisch, so dass ich letztendlich auch aufgrund der nicht so tollen Biochemie dem Eingriff zugestimmt habe. Wir brauchten einfach Gewissheit. Ich hätte die SSW sonst einfach nicht mehr genießen können. Die Biopsie selber war unangenehm, aber auszuhalten. Hinterher hat uns die Ärztin unseren Kleinen noch einmal auf dem Ultraschall gezeigt. Ich war sehr erleichtert, als ich gesehen habe, dass es ihm gut geht und das kleine Herzchen noch schlägt. Zuhause angekommen bin ich direkt ins Bett. Ich sollte mich zwei, drei Tage schonen. Beschwerden hatte ich so keine. Ich bin aber trotzdem ständig zur Toilette, um nachzuschauen, ob ich Blutungen habe.
Die letzten Tage waren wirklich hart und ich wünsche diese Situation wirklich niemanden. Aber heute Abend kam endlich der erlösende Anruf: der Schnelltest war unauffällig. 
Die Ärztin meinte, ich kann darauf vertrauen, dass auch die Langzeitkultur nichts anderes ergibt. Auch mein Termin heute früh bei meiner Frauenärztin ergab, dass der Kleine den Eingriff gut überstanden hat.
Ich kann nicht beschreiben, wie erleichtert und glücklich ich gerade bin. Das waren die schlimmsten Tage meines Lebens.
Ich danke allen, die uns die Daumen gedrückt und Anteil genommen haben. Ihr seid die Besten! Ich werde auf jeden Fall weiter berichten. Vielleicht hilft dies auch anderen werdenden Mamas, die in der gleichen oder ähnlichen Situation stecken.
Liebe Grüße,
Nancy
Liebe Nancy. Sehr schön zu hören, das alles gut ist. Ich wünsche dir von ganzem ganzem Herzen eine entspannte Ss
Vielen lieben Dank! 