Nackenfaltenmessung oder Nipt Test?

Hallo zusammen!

Ich bin gerade 9+5 schwanger und hatte heute mein Erstsemesterscreening. Nun habe ich einen neuen Termin in 2,5 Wochen, also 12+4 für die pränataldiagnostik und zwar zur Nackenfaltenmessung welche uns 210€ kostet. Ich hatte die Ärztin gefragt ob ein Nipt Test nicht aussagekräftiger sei und diese meinte, dass in meinem Alter (ich bin 26) das Ergebnis des NIPT Tests einem Münzwurf gleicht, denn je älter die Mutter umso sicherer positiv oder negativ ist das Ergebnis. Wir entschieden uns daher spontan dagegen, aber ich hab mich jetzt nochmal in das Thema rein gelesen und halte den Test für sinnvoller da die Wahrscheinlichkeit eines richtigen Ergebnisses laut Internet, unabhängig vom Alter, bei über 99% liegt. Außerdem wird dieser ja inzwischen von den KKs übernommen. Mir geht es hier jetzt in erster Linie nicht um das Geld, aber mir kommt die Aussage meiner Ärztin nun schon komisch vor und es wirkt gerade so auf mich, als würden sie nur Geld mit mir verdienen wollen.

Kann bitte jemand seine Erfahrungen mit mir teilen? Wurde jemandem das gleiche bzgl. Des Alters der Mutter gesagt? Bin gerade echt total überfordert weil das auch meine erste SS ist.

Vielen Dank schon einmal!

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Die Frage ist, warum Du diese Messung überhaupt machen sollst.
Und Du musst Dir vorher überlegen, was Du im Falle eines verdächtigen Ergebnisses machst. Lässt Du Dich noch mehr untersuchen evtl. eine Fruchtwasseruntersuchung mit erhöhtem Fehlgeburtsrisiko oder lässt Du das Baby abtreiben?
Falls der Vorschlag einfach ohne einen triftigen Grund kam, würde ich sagen, Deine Ärztin ist eine gute Geschäftsfrau.
Bei solchen Untersuchungen vergisst man leider oft, wie man reagiert oder dass man reagieren muss, wenn etwas auffälliges dabei herauskommt. Falls Du das Baby auf jeden Fall bekommen möchtest, ist meiner Meinung nach, keine Untersuchung zwingend nötig.

Ach ja, ich habe damals bei meinem Kind auf alle Pränataldiagnostik über die üblichen Routineuntersuchungen hinaus, verzichtet. Obwohl ich einiges älter war als Du jetzt bist.

Meine Meinung war und ist: Es gibt unzählige Faktoren und Erkrankungen, die auftreten können. Man kann sich nicht gegen alles absichern. Wenn das Kind krank auf die Welt kommen sollte, kann man sich dann immer noch darauf einrichten. Wie auch auf Krankheiten, die später im Laufe des Lebens auftreten könnten.

Bearbeitet von Klickklack
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Vielen Dank schonmal für deine Antwort leider beantwortet diese jedoch nicht meine Frage.
Einen dieser beiden Tests werde ich auf jeden Fall machen, aus welchem Grund und ob das nötig ist werde ich nicht erläutern. Mir ist selbstverständlich jedoch bewusst, dass ich mit dem Ergebnis leben muss.

Ich möchte jedoch einfach nur wissen, welcher der beiden Test sinnvoller ist bzw. ob das Ergebnis des NIPT Tests in meinem Alter tatsächlich so willkürlich ist. Vielleicht hast du oder jemand hier da ja bereits Erfahrungswerte aus dem Bekanntenkreis :)

Bearbeitet von jasi.
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Ich persönlich bin mittlerweile gegen die Nackenfaltenmessung.
Ich war 27 Jahre bei der Untersuchung, das Alter war aber gänzlich egal, denn es kamen sowohl bei der Nackenfalte selbst und sowohl im Blut sehr auffällige Werte bei rum.
Dann musste letztendlich doch noch der nipt (Harmony) gemacht werden und wenige Wochen später die Feindiagnostik und beides gaben Entwarnung.
Der Professor in der Klinik meinte leider, dass wenn es nach ihm gehen würde, es diesen Test gar nicht geben würde, zu oft kommen auffällige Ergebnisse dabei raus und im Prinzip ist es nichts.
Die Biochemie wird ja zB auch beeinflusst durch die Woche, Alter und Gewicht der Mutter etc.
Auch hier im Forum leider oft zu lesen, Nackenfalte und oder Blutwerte auffällig, aber der nipt oder die spätere Feindiagnostik geben Entwarnung.
Der nipt hat gar nicht so eine hohe falsch positiv Rate, wenn man sich genauer damit zusammensetzt.
Bei der zweiten Schwangerschaft haben wir uns direkt für den Harmonytest entschieden.

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Vielen Dank für deinen Beitrag und Erfahrungen!

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Bei der Nackenfaltenmessung wird ja mit dem Ultraschall geschaut, wie breit die Nackenfalte ist, diese kann durch ganz verschiedene Gründe auffällig sein, unter anderem auch bei Trisomie 21. Beim NIPT wird in deinem Blut untersucht ob eine Trisomie 21, 13 oder 18 vorliegt (ein paar weitere Auffälligkeiten können mit untersucht werden, aber eine gute Aussagekraft liegt v.a. für Trisomie 21 vor). Wenn nur der NIPT gemacht wird, bekommst du auch nur zu den untersuchten Chromosomen eine Aussage, es ist keine generelle Untersuchung, ob genetisch alles ok ist. Mit dem Nackenfaltentest kann eine Trisomie 21 eher verpasst werden wie beim NIPT, allerdings könntest du allenfalls Hinweise für eine andere zugrunde liegende Fehlbildungen erhalten, welche sich auch mit einer verbreiterten Nackenfalte zeigt und mit dem NIPT nicht erfasst wird. Somit musst du dir überlegen, was du wissen willst. Wenn du maximale Sicherheit willst, dann mach beide, wenn du Trisomie 21 erkennen möchtest, dann ist der NIPT sinnvoller.

Bearbeitet von Inaktiv
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Vielen Dank für die Erklärung! Ist es denn möglich "einfach so" beide Tests zu machen auch wenn bei der Nackenfaltenmessung ein negatives Ergebnis der Fall sein sollte? Oder muss der Frauenarzt dafür iene Empfehlung aussprechen?

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der NIPT wird nicht einfach so von den Kassen übernommen. Nur bei entsprechendem Risiko. Wenn du das ETS selbst bezahlen musst, ist es sehr wahrscheinlich dass du auch den NIPT selbst übernehmen musst.

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Danke für deinen Beitrag! ETS ist grundsätzlich keine Kassenleistung bei Nicht Risiko Schwangerschaften. Der NIPT wird seit 2022 bei "gegebenen Risiko", also immer, von den Kassen übernommen. Hierzu habe ich mich bereits ausführlich informiert :)

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Nur wenn das ETS auffällig ist kann die Krankenkasse dem Nipt zustimmen , andere Kassen zahlen es generell und wiederum andere (wie meine) nur bei auffälligem ETS oder Risikoschwangerschaft und das bei meiner auch nur innerhalb eines Budgets (300€ für die gesamte Schwangerschaft , sprich mit ETS und NIPt hätte ich sowieso den Rest privat zahlen müssen) - ich war auch überrascht und selbst die Ärzte sagten es ist seit letztem Jahr kassenleistung , aber anscheinend können die sich das nochmal so hinlegen wie sie wollen… daher würd ich vorher bei deiner KK anrufen u fragen

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Hallo Jasi,

in jungen Jahren kommen tatsächlich öfters falsch positive Ergebnisse beim Nipt vor.
Da hat dir deine Ärztin nichts falsches gesagt.
Da nicht jede T21 im Ultraschall sichtbar ist, gibt es hier sicherlich auch eine nicht gerade geringe Fehlerquote beim ETS. Beide Tests sind nur Screenings und stellen keine gesicherte Diagnose. Das muss man wissen.
Ich habe selbst aktuell einen positiven Nipt erhalten und muss auf die Ergebnisse der FWU warten.
Ich weiß ehrlichgesagt auch nicht so recht wie ich in einer weiteren Schwangerschaft entscheiden würde

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Vielen Dank für das Teilen deiner Erfahrungen!

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Hallo jasi,
es wurde ja schon angedeutet: Willst du speziell zu den Trisomien 13, 18 und 21 eine möglichst sichere Aussage (=NIPT) oder willst du eine möglichst umfassende Untersuchung der organischen Gesundheit deines Kindes? Allerdings würde ich dir, wenn du dich für Letzteres entscheidest, eher einen frühen Feinultrashall (Degum-Stude 2 oder 3) als eine einfache Nackenfaltenmessung empfehlen. Das Kind sollte dann schon umfassender und mit möglichst hoher Ultraschallkompetenz angeschaut werdeen. Auf die Biochemie, die oft zur NTM angeboten wird, würde ich verzichten (da am fehleranfälligsten), es sei denn, du möchtest auch noch ein Präeklampsiescreening zur Einschätzung der Plazentafunktion.

Unter https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/ kannst du dich zur altersspezifischen Aussagekraft der NIPTs informieren. Es ist korrekt, dass über 99% der NIPT-Ergebnisse richtig sind (bei der NTM sind es maximal 95%) und zwar altersunabhängig (=Spezifität und Sensitivität). Das heißt aber noch nicht, dass auch ein auffälliges Ergebnis zu 99% richtig wäre. Das wird mit dem positiven prädiktiven Wert (PPV) gemessen und dieser ist sehr wohl altersabhängig. Mit 26 Jahren liegt er für Trisomie 21 bei 53%, d.h. knapp die Hälfte der auffälligen NIPTs für T21 sind in deinem Alter falsch.
Das scheint also die Aussage deiner Frauenärztin zu unterstützen, sie hat dir allerdings verschwiegen, dass die Nackentransparenzmessung noch viel unsicherer ist: mit 26 Jahren liegt der PPV einer NTM bei ca. 3% , d.h. sage und schreibe 97% der auffälligen NTM-Ergebnisse sind in deinem Alter falsch (bezogen auf Trisomie 21).
Dazu kommt noch, dass falsch-unauffällige Ergebnisse (NPV) für T21 beim NIPT auch in deinem Ater mit <1% extrem selten sind, bei der NTM mit ca. 20% sehr viel häufiger.

Fazit: deine Ärztin hat recht, dass ein auffälliges Ergebnis für Trisomie 21 beim NIPT in deinem Alter einem Münzwurf (50:50) nahekommt. Sie hat unrecht, dass eine NTM für Trisomie 21 zuverlässiger wäre, im Gegenteil.
Egal, für was du dich entscheidest: Vor einem medizinisch idizierten Abbruch müsstest du in jedem Fall noch eine Fruchtwasserpunktion anschließen, um ein auffälliges Ergebnis abzusichern.

LG, Barbara

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Wow, vielen lieben Dank für diese ausführliche und sehr hilfreiche Erklärung! Mir ist es am wichtigsten dass eine möglichst umfassende Untersuchung gemacht wird, um etwaige Fehlbildungen oder "Behinderungen" ausschließen zu können. Ich weiß das ist vielleicht paranoid aber das ist meine erste SS und ich bin einfach noch übervorsichtig aktuell, man nehme es mir bitte nicht böse.

Ich habe nun ja den Termin für die NTM bereits gemacht und meine FA meinte auch, dass da wohl alle Organe angesehen werden also schätze ich ist der Feinultraschall quasi in dem Preis enthalten. Ich habe daher eigentlich durch deine Antwort ein sehr gutes Gefühl dabei, die NTM zu machen, insbesondere dann wenn sowieso der Feinultraschall mit gemacht wird. Den NIPT Test werde ich aber vermutlich trotzdem auch noch machen lassen, ich weiß bestimmt überflüssig wenn es keinen Grund dazu gibt aber man sehe es mir nach. Allein des Geschlechts wegen ist das ja auch keine shclechte Sache (da besteht dann immerhin kein Zweifel mehr)

Noch einmal vielen lieben Dank für deinen Beitrag!

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Hallo jasi,
du kannst unter www.degum.de selbst recherchieren, ob der Arzt, bei dem du den NTM-Termin hast, über einen Feinultraschall (Degum-Stufe 2 oder 3) verfügt.
Vielleicht noch eine Ergänzung, gerade weil es deine erste Schwangerschaft ist: Wer möglichst viele Untersuchungen "zur Absicherung" macht, muss verstärkt damit rechnen, dass irgendwo ein unklarer oder falsch-auffälliger Befund herauskommt. Die Wahrscheinlichkeit steigt mit der Anzahl der untersuchten Parameter.
Das ist in der Erwachsenenmedizin nicht anders: 10 Laborwerte bei einem gesunden Menschen sind meist unauffällig. Von 100 Laborwerten ist meistens mindestens einer auffällig. Und von 1000 ist praktisch immer irgendeiner auffällig (wohlgemerkt bei Gesunden). Allerdings stehen in der Erwachsenenmedizin dann leichter weitere Abklärungsoptionen zur Verfügung und die Möglichkeit eines Abbruchs gibt es auch nicht...
Ich drücke dir die Daumen, dass du dich bald auch ohne zusätzliche Untersuchungen mit deiner Schwangerschaft wohlfühlst.
LG, Barbara

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Ich muss sagen oft leben die Ärzte in dem Vergangenheit..ja früher hat das Alter noch was bedeutet..Heute sitzen in KIWU-Kliniken laute Paare unten 40 und haben leider junge Frauen sehr oft Fehlgeburten usw...Also ja mach das!!

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Vielen Dank für deine Empfehlung! Das dachte ich mir eben auch und da meine Mutter auch einige Fehlgeburten hatte hielt ich das auch für sinnvoll.

Hast du denn Erfahrungen damit? Oder jemanden im Bekanntenkreis?

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Ich kann hier nur wiedergeben, wie ich meine Ärztin verstanden habe, die mich recht ausführlich zum NIPT beraten hat.
Insgesamt liegt die Wahrscheinlichkeit, dass der Test richtig ist, bei über 99 %. Das liegt daran, dass negative Ergebnisse sehr sicher sind und ja über 99% der Babys keine Trisomie haben.
Wenn aber ein positives Ergebnis raus kommt (was eben bei weniger als einem Prozent der Fall ist), ist die Genauigkeit tatsächlich abhängig vom Alter. Bei jungen Frauen kann es eine Falsch-Positiv-Quote von bis zu 50% der positiven Ergebnisse geben. Das heißt ein positives Ergebnis ist nicht besonders sicher...

Ich finde es übrigens schwierig, dass du spontan entscheiden durftest. Meine Ärztin hat mir recht viel erklärt und gemeint sie möchte erst beim nächsten Termin (also 4 Wochen später) eine Entscheidung, da das gur überlegt sein will. Ich fand die Entscheidung, ob ich den Test machen lasse auch echt schwierig

Bearbeitet von Blume1983
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Danke für deine Antwort! Dann bin ich ja erleichtert, dass ich meine Ärztin einfach nur falsch verstanden habe. Es waren sehr viele Informationen auf einmal und da es meine erste SS ist versuche ich alle Infos so gut es geht aufzusaugen :D

Spontan entscheiden MUSSTEN wir in diesem Sinne nicht, meine FA meinte auch wir können natürlich nochmal drüber schlafen und dann telefonisch einen Termin vereinbaren wenn wir uns entschieden haben. Es ist nur etwas problematisch in meiner Praxis, da der FA der die NTM durchführt natürlich auch Feindiagnostiker ist und extrem gefragt ist. dementsprechend sind Termine in einem nicht allzu großen Abstand eine Rarität. Den Termin absagen hätte ich natürlich immernoch war meine Denkweise :)

Also ich will meine FA auch gar nciht schlecht darstellen und ihr etwas unterstellen, sie ist nämlich die beste die ich je hatte. ich hatte wohl nur ein Verständnisproblem, was aber an meiner Unwissenheit lag

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Wir haben den Praenatest machen lassen. Trisomie 21 wurde durch den Test korrekt festgestellt.

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Danke für das Teilen deiner Erfahrungen!