Hallo zusammen,
wir waren heute bei der Feindiagnostik, ich bin bei 19+5, mein 3. Kind.
Außer die beiden Ultraschalle (1 und 2)habe ich bisher nichts untersuchen lassen.
Die Ärztin schien mir super kompetent und geübt, sie schallte sehr lange und genau. Unser Mädchen ist organisch gesehen kerngesund. Ihr fiel nur das zu kurze Nasenbein auf. Bei der Messung 3,2 mm. Daraufhin überprüfte sie alles nochmal, es gibt aber keinen weiteren Softmarker für trisomie 21. Auch Augenabstand und Ohrenhöhe passen.
Wir hatten daraufhin ein Beratungsgespräch mit einer Humangenetikerin und einigten uns darauf, den NIPT-Test zu machen. Mir wurde auch Blut abgenommen und ich werde das Ergebnis im Laufe der nächsten Woche erfahren. Sollte das Ergebnis auffällig sein, kann ich immer noch eine Fruchtwasseruntersuchung machen.
Was mich allerdings hoffen lässt ist, das die Nase „ganz normal“ aussieht im Profil. Also wie auch bei meinen anderen Kindern.
Gerade eben habe ich mir noch mal den USB Stick von der Untersuchung angeschaut, den habe ich bekommen und darauf ist das Video der ganzen Untersuchung zu sehen.
Ganz am Anfang, bevor sie angefangen hat, alles genauer zu Schalen, bilde ich mir ein, dass das Nasenbein sehr deutlich sichtbar ist. Ich hänge am besten mal Fotos an.
Gerne würde ich eure Meinung wissen, bei wem von euch wurde auch ein zu kurzes Nasenbein diagnostiziert, und alles andere war unauffällig und das Kind war am Ende gesund?
Ganz liebe Grüße
Nasenbein zu kurz
Hi :)
Ich glaube ich würde nicht all zu viel auf die Messung geben. Wir mussten jetzt wegen Auffälligkeiten mehrmals zur Pränataldiagnostik und einmal in die Klinik. Innerhalb von kurzer Zeit wurde das Nasenbein von zwei verschiedenen Ultraschalluntersucherinnen gemessen und wir hatten einmal 7,1 und einmal 10,4 mm. Also über 3 mm Differenz.
Der NIPT ist sicher eine gute Möglichkeit irgendwelche. Chromosomenaufälligkeiten auszuschließen.
Ich wünsche dir alles Gute 🍀😊
PS: Versuch dir nicht zu viele Sorgen zu machen, wenn die Ärztin wirklich bedenken hätte, kann ich aus eigener Erfahrung sagen, dass da schnell einiges anderes in Gang kommt.
"Gerne würde ich eure Meinung wissen, bei wem von euch wurde auch ein zu kurzes Nasenbein diagnostiziert, und alles andere war unauffällig und das Kind war am Ende gesund?"
Das habe ich im alten ELTERN-Pränatalforum mindestens 20mal erlebt. An den umgekehrten Fall kann ich mich kein einziges Mal erinnern.
LG, Barbara
Bei mir war die Messung in der 14ssw ebenfalls bei 3,2mm gewesen. Und es hieß, dass es ein minimales Risiko ist. Zudem ist ja "nur" das nasenbei nicht aussagekräftig. Die Nackenfalte dazu ist viel entscheidender. Du hast doch auch danach ein Gespräch gehabt. Der Arzt muss doch dazu was gesagt haben oder nicht? Wir wurden danach nochmal genau aufgeklärt.
Danke für deine Antwort.
Die Ärztin meinte, dass sie mich drauf hinweisen muss, dass dadurch das Risiko für eine Trisomie 21 sehr stark steigt und sie rät mir zur Fruchtwasseruntersuchung um sicher zu sein. Sie organisierte dann gleich ein Gespräch mit einer Humangenetikerin im gleichen Haus. Diese nahm unsere Familiengeschichte bzgl Krankheiten auf und meinte, dass wir auch den NIPT Test machen könnten aber der sehr oft falsch positiv ist und dann wäre ja wieder die Fruchtwasserpunktion die Folge. Von Wahrscheinlichkeit ein, wovon im im Internet jetzt immer wieder gelesen habe, haben beide gar nicht gesprochen. Eben nur, dass alles vollkommen unauffällig ist bis auf das sehr kurze Nasenbein.
Haben uns dann trotzdem für den NIPT Test entschieden, vom Bauch heraus. Ergebnis kommt erst nächste Woche irgendwann.
Zuhause haben wir uns dann eben das Video in Ruhe angeschaut und dort habe ich ganz am Anfangentdeckt, dass das Baby eben ein paar Sekunden lang, doch ein ganz normales Nasenbein hat (meiner Meinung nach). Nur als sie dann mit der Untersuchung und Messubgen so richtig begann war es die folgenden 43 Minuten nie mehr so genau darstellbar.
Das Foto mit „ganzem“ Knochen hat mich dann total beruhigt und momentan habe ich Angst, dass der NIPT Test falsch positiv ist und ich wieder verunsichert bin. Oder mir das auf dem Ultraschallbild einfach nur einbilde.
Siehst du bei dem einen Bild auch einen ganz normal ausgebildeten Knochen?
Also ich jin kein Arzt und kann dazu natürlich wenig sagen. Nun war das bei dir ja auch schon die feindiagnostik. Schade, dass du das ETS nicht hattest. Ich hab keine Ahnung, ob das jetzt wirklich so schlecht ist. Und ich bin auch zum ersten Mal schwanger. Daher hab ich keine Referenz. Ich kann nur sagen, dass beinuns auch 3,2mm waren (aber 14ssw) und die nackenfalte bei 1,9mm. Und somit eine Wahrscheinlichkeit von 1:ü1800 auf Trisomie 21 vo lag. Der nipt test war bei kir auch unauffällig. Hast du mal dein gyn gefragt?
Auf dem Bild sieht die Nase schon etwas "platter" aus, aber dasmuss ja nicht gleich Trisomie sein. Wie gesagt, die nackenfalte ist mit entscheidend sowie der Abstand der Augen.