Liebe Forumsgemeinde
Vielleicht hat jemand Erfahrungen zu meiner Geschichte.
Beim Ersttrimesterscreening wurde mir bei völlig unauffälligen Feinultraschall-Werten ein auffälliger Befund beim NIPT mit Verdacht auf Trisomie 18 mitgeteilt. Die FA meinte, dass es sich dabei auch um eine Mosaik Trisomie 18 in der Plazenta handeln könnte. Das würde immer wieder vorkommen und zu falsch positiven Befunden führen.
Um sicher zu sein, wurde in der 19. SSW wieder ein Feinultraschall in einer spezialisierten Klinik gemacht, sowie anschliessend eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt. Der Feinultraschall war wieder unauffällig, allerdings dann der Schock 3 Tage später nach der FISH Analyse. Wieder auffälliger Befund für Trisomie 18.
Nun meine Frage: Zum einen war die Probe etwas mit meinem Blut kontaminiert. Zum anderen: Wäre es zumindest theoretisch möglich, dass im Fruchtwasser ebenfalls Plazenta-Zellen mit Mosaik Trisomie 18 vorhanden sind, die dann im FISH gesehen werden? Wenn ja, kann man dann bei der weiterführenden Analyse feststellen, ob die Trisomie 18 nur in der Plazenta vorkommt, oder auch in den Zellen des Babys?
Das Ergebnis der genauen Fruchtwasser-Untersuchung wird mir in ca 2 Wochen mitgeteilt, aber wie man sich vorstellen kann, steht jetzt ein wahrscheinlicher Schwangerschaftsabbruch im Raum. Da der Feinultraschall aber so unauffällig war (keine Softmarker betroffen), macht es die schlimme Situation noch schwieriger. Daher meine Frage, ob man letztendlich genau feststellen kann, ob nur die Plazenta-Zellen betroffen sind.
LG Hannah
Auffälliger FISH Test bei unauffälligem Feinultraschall
Hallo Hannah,
es tut mir unfassbar leid was du gerade durchleben musst 
Ich komme nicht aus der Genetik und kann dir keinen fachmännischen Rat geben.
Ich war in einer ähnlichen Situation wie du. Nipt positiv auf T18, Feinultraschalle alle unauffällig.
Mein Schnelltest konnte aufgrund Blutkontamination nicht ausgewertet werden, aber die Langzeitkultur ergab dann einen unauffälligen Chromosomensatz.
Also der Nipt wurde wiederlegt und man geht nun von einem Plazentamosaik oder einem vanishing twin aus.
Das dein Fall höchst verwirrend und belastend ist kann ich mir vorstellen
Mir wurde damals gesagt, dass bei einem auffälligen Schnelltest immer das Endergebnis abgewartet werden würde. Auch wurde mir von vielen Ärzten versichert, dass man bei einer T18 Auffälligkeiten bei einem Feinultraschall sehen müsste.
Hier kennne ich mich zu wenig aus.. aber ich vermute der Schnelltest schlägt auch positiv aus, wenn nur sehr sehr wenige Zellen betroffen sind.
Mir wurde erklärt, dass die FWU die einzige Möglichkeit wäre nur kindliche Zellen ( und keine Plazentazellen) zu untersuchen.
Fühl dich unbekannterweiße gedrückt!
Viele Grüße
Hallo Tan
Vielen Dank für deine netten Worte. Ich versuche mir ja selbst keine falschen Hoffnungen zu machen, aber dein Beispiel zeigt mir, dass manchmal am Ende doch noch alles gut wird. Danke dafür!
Ich muss wohl Geduld haben und das Endergebnis abwarten.
Hallo Hannah,
um dazu etwas Sicheres sagen zu können, müsste ich den FISH Befund sehen. Wenn leitliniengemäß mindestens 50 Interphasekerne beurteilt wurden und alle 3 Signale hatten, ist es kaum vorstellbar, dass es sich ausschließlich um Plazentazellen handelt. Wenn weniger Zellen betroffen sind, wäre noch mehr Spielraum denkbar.
In der Fruchtwasserkultur können Blutzellen nicht anwachsen, dshalb spielt da die Kontamination mit Blut keine Rolle mehr.
Wenn du mir deFISH-Befund und evtl. auch den Ultraschall-Befund per Email schicken willst, könnte ich dir meine Adresse per PN mitteilen.
LG, Barbara
Hallo Barbara
Vielen Dank für deine Einschätzung.
Leider habe ich den FISH Befund (noch) nicht erhalten. Mir wurde nur mitgeteilt, dass es etwas Probleme wegen der Blutkontamination gab, und dass er auffällig für T18 ist. Es könnte eine Mosaik- oder eine freie T18 sein, sie wissen es noch nicht. Das könne man erst nach der genauen Analyse nach der Kultivierung sagen.
Ich möchte mir damit keine falsche Hoffnungen machen; ich will nur sicher gehen, dass nichts übersehen wurde, bevor ich mich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden muss.
Wie gesagt, alle Werte im Feinultraschall waren innerhalb der Grenzen, sonographisch keine Auffälligkeiten und das Baby war zudem während des Ultraschall sehr lebhaft. Das macht mich etwas stutzig, weil ich gelesen haben, dass man in den meisten Fällen etwas sehen müsste.
Vielen Dank für dein Angebot! Ich würde darauf gerne zurückkommen, wenn ich den FISH Befund schriftlich erhalte.
LG Hannah
Hallo Hannah,
Bei mir ist es ähnlich gelaufen. Ich bekomme nicht mehr alles 100 prozentig zusammen, aber bei mir war es so, 1 trimesterscreening der Ultraschall unauffällig und meine Blutwerte waren erhöht und könnten einen Hinweis aus t21 geben. T18 war eigentlich ausgeschlossen. Daraufhin wurde der nipt Test gemacht. Hier ergab sich dann die Auffälligkeit auf t18. Ich bin im Dreieck gehüpft. Daraufhin wieder ein feinultraschall welcher immer noch unauffällig war. Und die Fruchtwasserpunktion. Der fishtest war pos. Mit ich glaub 5 Zellen. Daraufhin haben wir auf die langzeitkultur gewartet, hier wurden 2 Kulturen angelegt. Eine war unauffällig mit 30 Zellen und eine Kultur war mit einer Zelle von 30 Zellen auffällig. Dafaufin wurde eine Nabelschnurpunktion gemacht welche unauffällig ausfiel. Ich bin heute in der 29 ssw und habe nächste Woche nochmal getrommelt zum schallen, aber ich bin zuversichtlich, dass alles gut wird. Ich drück dir die Daumen, dass die langzeitkultur auch keine Kranken Zellen aufweist. Lg Kathi
Der Alptraum geht weiter. Demnächst sollte ich ja den Befund der Langzeitstudie bekommen. Gestern wurde mir aber mitgeteilt, dass sie die Studie wegen der Blutkontamination nicht auswerten können. Angeblich sei es aber ziemlich sicher keine freie T18, sondern wohl eine Mosaik T18. Jetzt soll die Fruchtwasserpunktion wiederholt werden und ich muss wieder warten.
Langsam denke ich mir, ich hätte den NIPT nicht machen sollen. Bei mir wurde der NIPT ja auf Empfehlung der Frauenärztin bereits vor dem Combined Test gemacht. Beim Combined Test kam eine Wahrscheinlichkeit von ca. 1:1500 heraus. Ich denke, mit diesem Ergebnis wäre der NIPT erst gar nicht gemacht worden. Und ich habe mir inzwischen eine 2. Meinung eines sehr erfahrenen Gynäkologen geholt. Er kann absolut nichts auffälliges im Ultraschall erkennen.
Hallo Hannah,
hast du denn inzwischen irgendetwas Schriftliches bekommen?
LG, Barbara
Hallo Barbara, leider nein, abgesehen von den US Befunden, die meine Frauenärztin hat.
Die Ergebnisse der Fruchtwasser-Untersuchung sind anscheinend nicht auswertbar, also leider kein Befund. Nächste Woche muss ich wieder zur Fruchtwasser-Punktion.
Zwei sehr erfahrene Ärzte halten es aufgrund des US eher für unwahrscheinlich, dass das Baby nicht gesund ist. Eine andere Ärztin (dürfte etwas weniger erfahren sein) geht eher von einer Erkrankung aus (wegen dem NIPT und dem ersten FISH Test). Aber leider weiss ich nicht, was die Genetiker gesehen haben und warum genau die Fruchtwasseruntersuchung kein auswertbares Ergebnis brachte und wiederholt werden muss.
Liebe Grüsse
Hannah