Liebe Barbara
Wir sind aktuell in der 22 Schwangerschaftswoche und es wurden zwei weisse Flecken (Durchmesser 2,5mm) einer linke und der andere rechte Herzkammer, im Herz gefunden. Sonst ist unser Kleine top fit. Der Herzspezialist meinte, wenn wir es def. wissen wollen, müssten wir eine Fruchtwasserpunktur machen. Den NIPT Test haben wir gemacht und der ist unauffällig, somit ist Trisomie ausgeschlossen. Der Verdacht ist nun Tuberöse Sklerose. Hat evtl jemand Erfahrung mit einer solchen „Diagnose“ oder ist auch betroffen? Besten Dank für die Rückmeldungen.
22SW (weisse Flecken im Herz) Diagnose Tuberöse Sklerose
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Liebe Gabriela,
die entscheidende Frage ist, ob diese "weißen Flecken" sogenannten white spots (in Wikipedia auch unter Golfballphänomen) entsprechen oder ob echte Tumoren dahinterstecken.
White spots sind bei Fehlen weiterer Auffälligkeiten in aller Regel völlig harmlos und verschwinden irgendwann wieder. Mit Tuberöser Sklerose haben sie nichts zu tun. Herztumoren können dagegen Rhabodomyomen entsprechen und in diesen Fällen liegt dann mit ca. 50%iger Wahrscheinlichkeit eine Tuberöse Sklerose vor. Auch ein unauffälliger Fuchtwasserbefund würde eine Tuberöse Sklerose allerdings nicht definitiv ausschließen.
Es wundert mich ein bisschen, dass ein Herzspezialist offenbar keine klare Zuordnung treffen kann. Ich habe schon viele Schwangerschaften mit white spots erlebt und nie wurde die Frage einer Tuberösen Sklerose aufgeworfen. Vielleicht wartet ihr erstmal noch eine Kontrolle ab oder holt euch eine Zeitmeinung ein? Hatte der Herzspezialist eine Degum 2 oder 3-Qualifikation? (recherchierbar unter www.degum.de)
LG, Barbara
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Liebe Barbara, vielen Dank für deine rasche Rückmeldungg. Er konnte es uns beim letzten Untersuch nicht sagen ob es white spots oder Tumore sind. Er will uns daher in einer Woche nochmals sehen und sich anschauen, ob die weissen Punkte gewachsen sind. Er meinte weil es mehrere sind und wenn sie wachsen würde in einer Woche wäre die wahrscheindlichkeit höher das es Tuberöse Sklerose sein könnte. Wir sind aus der Schweiz uns unser Arzt ist PD Dr. med.
Leitender Arzt Klinik für Geburtshilfe - Spezialgebiete (Schwerpunkttitel Fetomaternale Medizin, FMH, Invasive und nicht-invasive Pränataldiagnostik). Würde man in dem Ultraschall den Unterschied sehen zwischen white spots und Tumoren? Vielen Dank und beste Grüsse
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Liebe Gabriela,
wie gesagt, in der Regel sollte ein Spezialist die Unterscheidung white spot oder Rhabdomyom im Ultraschall treffen können. Er hat ja auch offenbar schon von sich aus eine Kontrolle vorgeschlagen. Ich kann natürlich aus der Ferne nicht beurteilen, ob es in eurem individuellen Fall aus irgendwelchen Gründen besonders schwierig ist.
Aber auch white spots können definitiv zu mehreren auftreten.
LG, ich drücke euch die Daumen,
Barbara
Bearbeitet von -leu-
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Ich kenne tatsächlich jemanden, dessen Sohn diese Erkrankung hat. Im Prinzip ist er ein ganz normaler Junge, geistig zwar immer etwas zurück und geht auf eine Förderschule.
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Hallo Gabriela,
unser erstes Kind hatte die Diagnose TS. Bei uns war es aber anders: es wurde eine Punktion gemacht (wegen einer Fehlstellung der Füße in der 22 SSW) und so 2x Gendefekte gefunden. Ich würde definitiv eine Punktion machen an deiner Stelle, eventuell ist da wirklich nichts! Unsere Unterlagen sagen, dass bei einer Punktion so eine Diagnose ist zu 99% nachweisbar! Wir waren sehr gut betreut in Berlin, Kudamm 199.
Bearbeitet von BerlinDaisy