Plazentabiopsie - ich bin verzweifelt :-(

Hallo zusammen,

ich weiss leider nicht mehr weiter, nutze normalerweise keine Foren aber ich brauche jetzt wirklich Rat von aussen!

Wir hielten im März trotz Spirale einen positiven Schwangerschaftstest in Händen. Nach dem ersten Schock und vielen Gesprächen war klar, dass wir das Baby behalten wollen. Wir sind beide schon knapp über 40, also war die eigentliche Familienplanung schon abgeschlossen.

So jetzt sind wir über die ersten kritischen 12 Wochen gekommen. Beim Combined Test meinte die Ärztin dass die Nackenfalte mit 2,9 Millimeter auffällig wäre, man muss aber dazu sagen, sie hatte 7 verschiedene Werte, zwischen. 2,4 und 2,9 war alles dabei, sonst alles in bester Ordnung. Herz, Oberschenkelknochen, Nasenbein, ... Nichts auffälliges.

Aufgrund meines Alters wurde uns eine Chorionzotten-Biopsie vorgeschlagen, diese haben wir vergangenen Mittwoch durchführen lassen, am Freitag dann die Nachricht, der FISH- Test war auffällig! 100 von 106 Zellen mit 3 Merkmalen! Wahrscheinlichkeit Trisomie 21 beim weiblichen Feten von 94%.

Der Arzt wollte dass wir so schnell wie möglich kommen um die Geburt einzuleiten, erst als ich vor Ort war, hab ich am Befund gelesen Wahrscheinlichkeit ...

Auf Nachfrage wegen der Langzeit-Kultur sagte der Arzt, da wird nix anderes dabei rauskommen, 94% seinen halt schon sehr sicher, kein: "Warten brauchen wir nicht auf den zweiten Befund ... und um so länger Sie warten umso schwieriger wird es für Sie ..."

Ich war total überfahren und bin wieder nach Hause gefahren, ich konnte mich nicht so drängen lassen ... Ich fühle mich so hilflos ... Habe natürlich Google befragt und scheinbar gibt es immer noch falsch postive Tests und Mosaik-Trisomien, ... Etc.

Ich bin auch am Überlegen eine FU zu machen, um wirklich endgültig Gewissheit zu haben!

Vielleicht gibt es ja hier jemanden, der für mich ein klein wenig Licht ins Dunkel bringen kann!

Ich weiss nicht mehr weiter!

Dankeschön; -(

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Liebe goldenflat,
eine Chorionzottenbiopsie kann für Chromosomenabweichungen nie die gleiche Zuverlässigkeit haben wie eine Fruchtwasseruntersuchung, denn die Chorionzotten stammen ja nicht direkt vom Kind, sondern aus der Plazenta und in mindestens 1-3% aller Schwangerschaften hat die Plazenta nicht den gleichen Chromosomensatz wie das Kind.
Ich will dir nichts vormachen: die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Trisomie 21 in einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigen wird, ist hoch - aber nicht 100%. Wenn du die maximal erreichbare Sicherheit brauchst, müsstest du auf die Fruchtwasserpunktion warten. Die kann in der Regel in der 15.-16. SSW durchgeführt werden, in manchen Spezialzentren (z.B. in Berlin) sogar noch früher.
Ganz abgesehen davon darf ein medizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch eigentlich auch erst frühestens 3 Tage nach einer fetalen Diagnose erfolgen. Eine Schocksituation ist einfach nicht der richtige Moment, um eine wichtige Entscheidung zu treffen, die einen den Rest des Lebens begleiten wird. Wenn du das Gefühl hast, noch Zeit zu brauchen, nimm sie dir bitte. Und weil eine solche Entscheidung auch nicht nur aus medizinischen Aspekten besteht, sollte auch eine psychosoziale Begleitung dazugehören Wurde dir das nicht empfohlen?
LG, Barbara

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Liebe Leu,

ich danke Dir für die schnelle Antwort!

Nein mir wurde nichts angeboten, muss aber dazu sagen, dass wir in Österreich zuhause sind.

Man hat mich einfach mit diesem Schlag ins Gesicht stehen gelassen.

Ich bin ab morgen in der 15. SSW und werde am Dienstag versuchen einen Termin für eine FU zu bekommen.

Ich weiss, es ist vielleicht naiv aber ich lese immer wieder von falsch positiven FISH-Tests, und die Langzeit-Kultur ist dann OK?

Ganz liebe Grüße
G.

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Liebe Gabriela,
ich konnte inzwischen in dieser Broschüre (die ich generell für eine gute Informationsquelle halte) https://vpah.de/wp-content/uploads/2022/05/Schlechte_Nachrichten_21_Auflage.pdf nachlesen, dass es in Österreich tatsächlich keine 3-Tages-Frist als Bedenkzeit gibt. Aber psychosoziale Unterstützungs-/Beratungsmöglichkeiten scheint es dennoch zu geben. Frag doch morgen einfach danach, wenn du dir den Termin für die FWU geben lässt.
Deine Frage nach FISH und Langzeitkultur ist kompliziert. Es hängt einerseits davon ab, woher die Zellen für die FISH genau stammten: ob aus der Hülle (Syncytiotrophoblast) oder aus dem Inneren der Chorionzotten (Mesenchym). Diese beiden Zelltypen können ebenfalls im Chromosomensatz voneinander abweichen. Dann hängt es aber auch von der Chromosomenabweichung ab, die gefunden wurde: Bei Trisomie 21 sind Unterschiede zwischen Kurz- und Langzeitkultur seltener als z.B. bei Trisomie 13. Zudem hat ein unauffälliger Ultraschall bei Trisomie 21 weniger Aussagekraft als bei schwerwiegenderen Chromosomenabweichungen. Das alles führt dazu, dass ich leider eher skeptisch bin, dass die Langzeitkultur ein anderes Ergebnis erbringen wird. Entscheidend ist sowieso die FWU, aber auch da ist ein anderes Ergebnis zwar in winziges bisschen wahrscheinlicher, aber leider auch nicht viel.
LG, Barbara

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Hallo,
mal abgesehen davon was dir die Ärzte empfehlen - was möchtest du denn? Man gerät schnell in so einen Diagnostikstrudel aber die Frage ist ja, welche Konsequenzen die Ergebnisse für einen selbst haben.

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Hallo,

fur uns war von Anfang an klar, dass ein Kind mit Behinderung für uns nicht in Frage kommt, ich für mich brauche absolute Sicherheit, wenn im Nachhinein herauskäme, dass ich nicht alle Untersuchungen gemacht hätte und das Kind vielleicht doch gesund gewesen wäre, das würde ich nicht verkraften.

LG
G.

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Liebe goldenflat,

unter diesen Voraussetzungen solltest du dringend noch eine FU machen lassen.
Gerade besteht eben noch der Hauch einer Verwechslung und genau wie du würde ich das Risiko nicht eingehen wollen, später wegen dieses Hauchs vielleicht mit der Entscheidung zu hadern. Das wird so schon schwer genug sein, auch wenn ihr euch sicher seid.
Ich lass euch eine Portion Kraft, Mut und Durchsetzungsvermögen (falls ihr bei den Ärzten euer Recht der FU erkämpfen müsst) da.

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Hallo, wann hast du den Termin für die Fruchtwasseruntersuchung? Schaff alles gut, noch sind es "Wahrscheinlichkeiten". Behalte dir deine Hoffnung im Herzen! Ich habe dir eine Nachricht ins Postfach geschickt. Kannst du sie finden?

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Liebe goldenflat,
ich habe gerade nochmal bei dir hier gelesen, deine Worte sind mir nachgegangen...Du möchtest kein krankes Kind, aber du brauchst Gewissheit, sonst kannst du es nicht verkraften. Das kann ich so gut verstehen.
Wie mag es dir gehen oder die letzte Zeit ergangen sein?
Nach all den unsicheren Tagen und Wochen ist man erschöpft und sehnt sich nach Ordnung.
Das Ergebnis der FU hast du vermutlich inzwischen bekommen? Macht euch jemand Mut für euer Kind?
Viel Kraft für alles was kommt!