Eine Frage: Wenn man eine Totgeburt aufgrund eines spontanen Gendefekts hinter sich hat und dann wieder schwanger wird… Ist es dann möglich, frühzeitig eine Fruchtwasseruntersuchung auf alle möglichen feststellbaren Gendefekte machen zu lassen? Einfach zur „Beruhigung“? Und wieviel würde so etwas kosten?
Ich möchte einfach nicht noch einmal in der 30. SSW von etwas schlimmen überrascht werden. Dann wüsste ich es lieber ganz am Anfang um mich dann entweder drauf einzustellen oder einen Abbruch vornehmen zu lassen.
Fruchtwasseruntersuchung ohne Anlass
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Tut mir leid, dass du das mitmachen musstest! Ich befinde mich gerade in der Folgeschwangerschaft nach einer stillen Geburt wegen eines (vermutlich) spontanen Gendefekts. Mir wurde in dieser Schwangerschaft sowohl eine mehrfacher Feinultraschall beim Spezialisten als auch eine Fruchtwasseruntersuchung in der 16.SSW angeboten. Die Fruchtwasseruntersuchung haben wir nicht gemacht, die Ultraschalltermine schon. Nichts davon hätte ich bezahlen müssen, habe eine Überweisung von meiner Frauenärztin aufgrund der Vorgeschichte bekommen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung hätte es sich allerdings um die "Standardanalyse" gehandelt, in der strukturelle Chromosomenveränderungen erfasst werden. Tests auf Defekte auf einzelnen Genen hätte das nicht umfasst. Vielleicht hängt das aber auch von der Art des Gendefekts ab, der bei dir vorlag, was dann in der Folgeschwangerschaft übernommen wird.
Viele Grüße
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Und meinst du, das könnte man auf eigene Kosten machen lassen?
Darf ich fragen, was bei Euch der „Defekt“ war?
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Ich glaube man kann grundsätzlich auf eigene Kosten ein umfangreichere Auswertung des Fruchtwassers machen lassen wenn die Fruchtwasseruntersuchung sowieso gemacht wird. Was das genau umfasst, was es kostet und wie sinnvoll das überhaupt ist (also von der diagnostischen Sicherheit her), keine Ahnung.
Unser Kind hatte ein Ringchromosom 9 bei dem Teile von Chromosom 9 verdoppelt waren und andere fehlten. Also die Struktur des einen Chromosoms war durcheinander geraten. Dadurch haben sich leider auch schwerwiegende organische Fehlbildungen ergeben. Diese Chromosomenabweichung konnte in der Standardauswertung der FWU erkannt werden.
Alles Gute dir.
Bearbeitet von whoknowswhat
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Hallo
Meine Mutter hat damals bei mir eine Fruchtwasser Untersuchung gemacht weil meine Schwester vor mir ein gendefekt hatte.
Sie hat die Fruchtwasser Untersuchung ohne Probleme machen dürfen
Lg
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Hallo Anonymo,
du kannst eine Fruchtwasseruntersuchung auf den Gendefekt der letzten Schwangerschaft durchführen lassen (um die ca. 1%ige Möglichkeit eines Keimzellmosaiks auszuschließen). Alles andere ist in einer unauffällig verlaufenden Schwangerschaft nicht sinnvoll und ganz sicher nicht "zur Beruhigung". Lies mal https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5689330-frage-an-leu-lkgs-sna-und-asymmetrische-iugr oder https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634390-archiv-nackentransparenz-5mm-chorionzottenbiopsie-schnelltest-uneindeutig , wenn du das besser verstehen willst. Und bei diesen Schwangerschaften gab es Anlässe zur Untersuchung!
Jeder Mensch hat ca. 3 Milliarden Genbausteine, ca. 60.000 Abweichungen vom Referenzgenom und ca. 600 sehr seltene Abweichungen. Bei fast allen der Letzteren könnte man diskutieren, ob sie im Einzelfall eine Krankheitsrelevanz haben könnten.
LG, Barbara
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1 % Wiederholungsrisiko ist ja sehr hoch. Dazu kommt dann noch mehr als 1% für Trisomie aufgrund unseres Alters sowie andere Risiken.
Oje.
Das macht nicht gerade Mut.
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Ich weiß ja nicht, um welche Erkrankung es sich bei deinem Kind gehandelt hat. Manchmal ist das Risiko eines Keimzellmosaiks auch nur eine theoretische Option, die man nicht aus der Erfahrung konkret beziffern kann. Aber das sollte euch eigentlich in einer genetischen Beratung erklärt worden sein, als euch die Genveränderung eures Kindes erläutert wurde.
Man hat halt nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Auch nicht mit allen denkbaren Untersuchungen vor und in einer Schwangerschaft. Aber zum Glück führen ja bei weitem nicht alle Beeinträchtigungen zu einer stillen Geburt.
LG, Barbara