Nach 4 Fehlgeburten in SSW 10-14 in den letzten 2,5 Jahren bin ich (43,5 Jahre) wieder schwanger.
Falls ich schwanger bleibe, überlegen wir in Dänemark den Evitatest machen zu lassen. Der Test ist ein erweiterter Harmonytest.
Die Frage ist, ist der wirklich umfangreicher? Gibt es eine Alternative im Ausland? Wir wollen ein möglichst großes Spektrum testen lassen.
Evitatest in Dänemark
1
Hallo Anna,
lebst du denn in Dänemark oder in Deutschland? Der Evitatest ist zwar umfangreicher als der Harmonytest, aber nicht umfangreicher als z.B. der Praenatest Flex. Was ich über den Evitatest lesen konnte, klang für mich nicht sehr vertrauenderweckend, sondern mehr nach Marketing.
Ganz unabhängig davon würde ich aber >40jährig niemals einen solchen erweiterten NIPT machen und schon gar nicht nach mehreren Fehlgeburten. Jeder NIPT untersucht (ebenso wie die Chorionzottenbiopsie) nicht Erbsubstanz direkt vom Kind, sondern aus der Plazenta. Die Plazenta enthält aber mit steigendem mütterlichen Alter immer mehr Chromosomenabweichungen, die für das Kind überhaupt nicht relevant sind. Du musst also mit einem hohen Risiko für einen falsch auffälligen Befund rechen, bei dem es dann schwer ist, sich einer Fruchtwasserpunktion mit all ihren Risiken zu entziehen. Deshalb würde ich >40jährig einen NIPT immer auf die geburtsrelevanten Trisomien 13, 18, 21 beschränken.
LG, Barbara
Bearbeitet von -leu-
2
Liebe Barbara, danke für den Hinweis auf den Praenaflex Test. Macht es nicht aber Sinn alle Chromosomen auf Monosomien und Trisomien anzuschauen? Gibt es Aberrationen, die bekannt maternell-altersinduziert sind, die man anschauen sollte (außer T13, 18, 21)?
Bearbeitet von anna181
3
Liebe Anna,
ich versuche, es noch ausführlicher zu erklären:
Mit 43-44 Jahren haben ca. 60-80% der reifen Eizellen Abweichungen in der Chromosomenanzahl - unabhängig vom Gesundheits- und Fitnesszustand der Frauen. Wenn diese Abweichungen beim frühen Embryo in allen Zellteilungen erhalten bleiben, gibt es entweder eine Fehlgeburt oder es handelt sich um Trisomien der Chromosomen 13, 18 oder 21, die auch bei lebend geborenen Kindern mit Behinderungen vorkommen können (eine Sonderstellung nehmen die geschlechtschromosomalen Trisomien ein, die in der Regel keine schweren Behinderungen verursachen).
Bei Trisomien oder Monosomien aller anderen Chromosomen kann der Embryo nur überleben, wenn die veränderten Zellen ganz oder hauptsächlich in die Plazenta verschoben werden. Dann kann ein völlig gesundes Kind entstehen, aber alle Tests, die mit Erbmaterial aus der Plazenta arbeiten (alle NIPTs, aber auch Chorionzottenbiopsien und Plazentapunktionen) werden dann falsch-auffällige Ergebnisse erbringen. Weil es nie eine Garantie dafür gibt, dass ein paar auffällige Zellen auch beim Kind übrig geblieben sind, schließen sich meist sehr langwierige und auch gefährliche Folgeuntersuchungen an, ohne dass die Schwangeren jemals völlige Entwarnung bis zur Geburt bekommen. Ein Beispiel aus der letzten Zeit ist z.B. https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5749530-praena-test-hinweis-auf-trisomie-8 . Glückskind ist jetzt in der 35. SSW und es sieht zwar nach einem gesunden Kind aus, aber ohne Garantie (trotz unauffälliger Fruchtwasseruntersuchung) und das hat sie sehr viele Nerven gekostet.
Schwangere, die >40jährig sind, müssen mit solchen Ergebnissen gehäuft rechnen. Deshalb sind gesamtgenomische NIPTs für sie keine gute Option, schon gar nicht in einer Schwangerschaft, die im Ultraschall unauffällig aussieht. An deiner Stelle würde ich daher lieber auf einen guten Organultraschall in der ca. 20. SSW setzen.
LG, Barbara