Hallo zusammen,
sehr aufmerksam lese ich seit einiger Zeit hier im Forum mit - insbesondere die Aussagen von Barbara (leu) erscheinen sehr hilfreich und tlw. auch einfach mal beruhigend.
Meine Frau und ich befinden uns aktuell in sehr ähnlicher Situation wie viele andere hier. Freitag vor Pfingsten waren wir bei dem routinemäßigen letzten großen Ultraschall Termin (da war meine Frau 29+0). Herausgekommen ist, dass der femur deutlich verkürzt ist - wir wurden umgehend zu einem anderen Arzt geschickt.
Schließlich haben nochmal zwei weitere Ärzte drauf gesehen und die Diagnose vertieft - alle Röhrenknochen sind stark verkürzt <1. Perz., Thorax normal und Kopf recht groß >90Perz. Nun haben wir eine Fruchtwasserpunktion machen lassen, da man stark vermutet, dass es sich um Achondroplasie handelt, da einer der Ärzte auch eine hervorspringende Stirn sowie ein eingefallenes Nasenbein meinte erkennen zu können. Die Ergebnisse der Punktion werden nun 2-4 Wochen auf sich warten lassen.
Alle weiteren Werte waren unauffällig. Gefäße und Versorgung auch gut.
Nächste Woche haben wir noch einen Termin in der Uniklinik in Bonn für weitere Untersuchungen.
Die Ergebnisse lade ich als Bild hoch.
Danke vorab und viele Grüße
ME2201
verkürzte Röhrenknochen, Verdacht auf Achondroplasie
Wenn sie direkt das FGFR-3 Gen prüfen, sollte es schneller gehen. Bei uns war das Ergebnis innerhalb einer Woche da.
Hallo ME2201,
die genannten Daten sind alle sehr gut mit einer Achondroplasie vereinbar - also einer nicht lebensbedrohlichen Kleinwuchsform ohne geistige Beeinträchtigung. Eine mildere Form (Hypochondroplasie) wäre noch möglich, aber weniger wahrscheinlich. Ich drücke euch die Daumen, dass ihr bald Klarheit habt und euch dann gut mit der Diagnose arrangieren könnt wie z.B. in diesem Thread: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634987-kurze-femurlaenge-in-der-spaetschwangerschaft .
LG, bitte berichte wieder
Barbara
Hallo!
Der verlinkten thread ist meiner :) ihr könnt bei Fragen mich gerne anschreiben, ich bin für gewöhnlich alle paar Tage online.
Liebe Grüße
Drude
Hallo, du und deine Frau seid wahrscheinlich in Sorge um euer Baby und müsst erstmal verarbeiten, was sich eröffnet hat. Es war sicher ein großer Schock für euch… bis zur Geburt ist es gar nicht mehr so weit hin. Toll, dass du als Papa schreibst. Wie geht es deiner Frau? Könnt ihr gut miteinander reden - habt ihr Familie oder deine Frau eine Freundin? Habt ihr schon ein Kind? Viel Kraft euch in jedem Fall und dass ihr am Wochenende trotz allem ein bisschen Ruhe für euch findet.
Viele Grüße von Romy!
Hallo, du und deine Frau seid wahrscheinlich mit euren Fragen und Gedanken beschäftigt. Hattet ihr einen Schnelltest machen lassen oder wartet ihr das ausführliche Ergebnis ab?
Diese Woche sind noch weitere Untersuchungen in der Uni Klinik in Bonn. Ihr seid hoffentlich in guten, verständnisvollen Händen. War der Termin schon - gibt es etwas Neues - wie geht es dir und deiner Frau?
Weiß eure Familie und Freundeskreis von euren Sorgen? Sie können euch hoffentlich gut unterstützen und für euch da sein?
Viel Kraft für dich und deine Frau und alles Gute!
Herzlich, Romy 🌸