Hallo,
Ich hatte den Combined Test machen lassen. Gestern bei der Nackenfaltenmessung war am US alles ok, aber aufgrund der Blutwerte wurde eine Wahrscheinlichkeit von 1:310 für T13/18 festgestellt.
Der Arzt hat uns nun zu einer FW Punktion geraten.
Die Wahrscheinlichkeit für trisomie liegt bei 0,3%, wenn man so über die Punktion liest, liegt dort die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt, bei (je nach Seite) 0,5-1%
Steht es wirklich im Rahmen die Untersuchung machen zu lassen?
Wahrscheinlichkeit Trisomie 13/18
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Hallo kleineHexe,
du musst die Punktion nicht machen lassen, das ist nur ein Angebot deiner Ärztin (übrigens unabhängig von der Wahrscheinlichkeit). Wenn du dir Sorgen machst und das ETS-Ergebnis weiter untersuchen lassen möchtest, wäre auch ein nicht-invasiver Pränataltest auf Trisomie 13 und 18 möglich (NIPT). Wenn du dir keine Sorgen machst, ist aber auch das nicht nötig.
Für die Interpretation der Blutwerte wäre es gut, die Ergebnisse für PAPP-A und fßHCG in MoM (oder DoE) zu kennen.
LG, Barbara
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Danke für die rasche Antwort.
Der Arzt hat mir vom NIPT abgeraten und zur Punktion geraten, da diese scheinbar als einziger Test die Trisomie wirklich ausschließen kann.
Der NIPT ist ja auch wieder nur ein Bluttest der eine Wahrscheinlichkeit feststellt (und für mich in Österreich 600€ kostet) mit der Punktion wären wir wohl auf Nummer sicher.
Es ist für mich wirklich schwer nachzuvollziehen ob die Wahrscheinlichkeit derzeit so hoch ist, das ich das Risiko der Fruchtwasseruntersuchung eingehen sollte, wo diese eine fast gleich hohe Fehlgeburten Rate hat.
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Hallo kleineHexe,
du hast zweimal die gleiche Seite eingestellt. Aus Versehen?
Mir scheinen in Anbetracht des unauffälligen Ultraschalls (Kinder mit Trisomie 13 oder 18 haben in 90-95% bereits bis zur 14. SSW sichtbae Organauffälligkeiten) die Blutwerte viel eher durch ein anderes Risiko bedingt: Für eine Frühgeburt vor der 34. SSW, eine Wachstumsretardierung oder eine Präeklampsie vor der 37. SSW wurden dir viel höhere Risiken berechnet als für Trisomien. Ist der Arzt darauf gar nicht eingegangen? Solche Risiken verursachen ebenfalls auffällige Blutwerte.
Die Fruchtwasserpunktion hat zwar die maximal mögliche Erfassungswahrscheinlichkeit für Trisomien, aber dieses "Totschlagargument" gilt natürlich in jeder Schwangerschaft: nach dieser Logik müssten alle Schwangeren eine Fruchtwasserpunktion empfohlen bekommen. Das macht man aber nicht, weil sie eben auch Risiken hat.
Wenn du den NIPT nicht willst, ist die nächstsichere (und voraussichtlich kostenneutrale) Überprüfung der Trisomierisiken ein erneuter Feinultraschall vor Punktion: in der 16. SSW sind 95-100% der Kinder mit Trisomie 13 oder 18 im Feinultraschall auffällig. Wenn du dann noch einen anderen Pränataldiagnostiker wählst, hast du auch gleich eine Zweitmeinung. du kannst dich ja vorher im Bekanntenkreis nach einem arzt erkundigen, der nicht ganz so "punktionswütig" ist wie dein bisheriger Pränataldiagnostiker.
LG, Barbara
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Hey!
Ich würde als Laie keine Punktion durchführen lassen. 1 Kind von 310- da könnte ich gut schlafen.
Liebe Grüße
Schoko