Hallo
Ich hatte schon vor ein paar Wochen geschrieben es geht um unseren Regenbogen .
Heute war der erneute Termin bei der Feindiagnostik eigentlich 16+3 SSW .
Da wurde heute Festgestellt das unsere Tochter ziemlich viele Auffälligkeiten hat.
Angefangen beim kl.Nasenbein
-Diskrepanz deutlich zu klein für die SSW
VSD , Re.Herzkammer zu groß ,Durchfluss nicht gut
Aorta auffällig. Und noch mehr
Kleinhirn leider auch zu klein , Hirnventrikel zu groß zu viel Liquor.
Wir warten nun auf ein Termin bei einem anderen Pränataldiagnostiker mit Herzchirurgie
Allerdings haben wir kaum Hoffnung und müssen uns wahrscheinlich von unserem Kind verabschieden.
Ein Genetiker wird auch ins Boot geholt
Meine Frage können diese Auffälligkeiten auf ein bestimmten Gendefekt hinweisen?
Oder hat jemand die selben Diagnosen bekommen?
Danke
Komplexe Herzfehler , Kleinhirn Auffälligkeiten,-Diskrepanz ....
Mein Sohn hatte auch einen komplexen Herzfehler und weitere Auffälligkeiten. Letztendlich war es bei uns eine partielle Trisomie auf Chromosom 9, die die organische Entwicklung durcheinandergebracht hat.
Aber ich glaube von den Auffälligkeiten auf einen ganz bestimmten Gendefekt zu schließen ist sehr schwierig, es gibt da einfach zu viele verschiedene Möglichkeiten und auch viele nicht besonders gut erforschte, sehr seltene Erkrankungen. Gewissheit gibt da wohl nur die Fruchtwasseruntersuchung.
Ich wünsche euch alles Gute!
Danke für deine Antwort
Habt ihr die FU machen lassen ?
Und darf ich fragen wie es ausgegangen ist?
Wenn du das nicht beantworten magst oder kannst ist das okay .
Liebe Grüße
Ja, die genetische Auffälligkeit auf Chromosom 9 wurde durch die Fruchtwasseruntersuchung festgestellt. Bei uns ist es leider nicht gut ausgegangen. Der Herzfehler und andere Auffälligkeiten warb so groß, dass er nicht lebensfähig gewesen wäre. Wir haben uns letztendlich für einen Abbruch entschieden.
Ich wünsche euch dass es bei euch besser ausgeht!
Hallo Regenbogen,
das ist natürlich ein Schock.
meine Kleine hat die selben oder zumindest ähnliche Fehlbildungen.
Sie ist genetisch gesund.
Alles Gute
Update von Regenbogen11.23 (Triploidie): https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5797904-update-triploidie