Hallo,
ich bin total verzweifelt. Ich habe am Dienstag einen Anruf bekommen, dass der Fetalis Test ein auffälliges Ergebnis auf Trisomie 21 angezeigt hat 
. Wir haben bereits Freitag die Chorionzottenbiopsie machen lassen und warten derzeit aufs Ergebnis.
Ich habe sehr viel gelesen und der Test ist bei den positiven Ergebnissen ja auch oft falsch-positiv. Hat irgendwer von euch diese Erfahrung gemacht? Bitte schreibt nur, wenn es sich bei euch um Trisomie 21 handelt.
T13 und T18 sind ja noch fehleranfälliger und bei denen sieht man ja auch große Auffälligkeiten im Ultraschall.
Zu mir: ich bin 32. Bei der Feindiagnostik war fast alles unauffällig. Einzig ein white spot auf dem linken herzventrikel war zu sehen und der ductus venosus hatte einen reserve flow.
Was mich stutzig macht, ist, dass in meinem Blut für den Test nur 3% fetale DNA waren.
Ich schwanke so sehr zwischen Hoffnung und Trauer. Vielleicht hat ja jemand etwas positives zu berichten. Liebe Grüße
NIPT positiv auf Trisomie 21 - falsch positiv?
Hallo Hanni,
ich würde jetzt erstmal das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung abwarten.
Und falls es Trisomie 21 ist in Ruhe überlegen welche Wege ich gehen möchte.
Liebe Grüße
Hallo Hanni,
auf dein Alter bezogen, ist die Chance, dass dein NIPT falsch-auffällig für Trisomie 21 ist, 32%. Also 68% Wahrscheinlichkeit, dass eine Trisomie 21 bei deinem Kind vorliegt (Quelle: https://www.perinatalquality.org/vendors/nsgc/nipt/). Wenn du bei der Feindiagnostik noch eine adjustierte Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 errechnet bekommen hast (1:XYZ), könnte ich die Chance noch individueller angeben.
Falls der Ultraschall weitgehend unauffällig bleibt, wird euch die Chorionzottenbiopsie allerdings keine maximal mögliche Sicherheit geben, da sie den gleichen Fehlerquellen unterliegt wie der NIPT, nämlich Zellen mit Trisomie 21 in den Chorionzotten (daher stammt auch die DNA, die für den NIPT eingesetzt wird), die aber nicht beim Kind vorliegen. Für eine maximal sichere Chromosomendiagnostik müsstest du auf die Fruchtwasseruntersuchung warten, da nur diese Zellen untersucht, die direkt vom Kind stammen.
Es gibt bereits mehrere Berichte hier im Forum mit falsch-positiven NIPTs für Trisomie 21. Aber die Chancen hängen natürlich auch immer von den individuellen Umständen ab.
Falls du einen sehr tiefschürfenden Thread von einer Familie lesen möchtest, die 2014 die Diagnose Trisomie 21 mit Chorionzottenbiopsie plus Ultraschallauffälligkeiten bekommen hat (NIPT war damals noch nicht so üblich): https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5643998-archiv-thema-14-ssw-nt-4-6 .
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Vielen Dank für die Antwort.
Was mich so verunsichert ist, dass ja nun auch zwei Softmarker vorliegen. Einmal dieser White spot auf dem linken Ventrikel und dann dieser Reserve flow beim ductus venosus.
Wie beurteilen Sie das denn bei 13+3 SSW ?
Und was mich auch total verunsichert ist, dass der Prof aus der Uniklinik meinte, dass eine Fruchtwasseruntersuchung nicht zu einem anderen Ergebnis kommen würde wie die Chorionzottenbiopsie. Er sagte, als ich das mit dem Mosaik angesprochen habe, dass man diese Mosaikbestandteile ja nicht in jeder Zelle finden würde und die Chorionzottenbiopsie daher genauso aussagekräftig wäre. Ich hab aber ÜBERALL das gelesen, was du in deinem Post geschildert hast .
Oh, ich wünsche mir doch einfach nur, dass alles gut ist. Wir haben so lange für ein Baby gekämpft und nun ist es sogar im Urlaub spontan passiert.
Hallo Hanni,
wir können gerne beim "Du" bleiben.
Der white spot ist nur bei zusätzlichen Auffälligkeiten als Softmarker zu werten, aber der reverse flow beim ductus venosus sorgt schon für eine messbare Wahrscheinlichkeitserhöhung für Trisomie 21.
Ein Mosaik liegt zwar meistens nicht in jeder Plazentazelle vor, aber es wird ja auch nur ein ganz kleines Stückchen der Plazenta untersucht. Per Zufall kann man da schon einmal nur auffällige oder nur unauffällige Zellen erwischen, ohne dass das etwas Definitives über das Kind aussagt. Konfrontiere den Prof doch mal mit diesem Artikel https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2062820/ und erzähle mir, was er dann sagt.
LG, Barbara
P.S.: hier noch ein Thread mit mehreren (falsch) positiven NIPTs für Trisomie 21: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5758414-nipt-auffaellig-fuer-trisomie-21-ultraschall-unauffaellig
Update: auch das ergebnis der langzeitzellkultur war unauffällig im Hinblick auf Trisomie 21 