In der Feindiagnostik haben wir nun beim Organscreening die Diagnose Fallotsche Tetralogie erhalten. Natürlich ein großer Schock und aktuell viele Fragezeichen…
Eine genetische Abklärung durch eine Fruchtwasserpunktion wurde uns empfohlen, da ja z.B. das DiGeorge Syndrom nicht auszuschließen ist. Außer dem Herzfehler gab es aktuell keine weiteren Auffälligkeiten im Ultraschall zu sehen.
Aufgrund meiner Fehlgeburtsängste bin ich zögerlich was die Punktion betrifft, lasse mich aber überzeugen, wenn es für die Versorgung nach der Entbindung unseres Kindes von Vorteil wäre,…
Was denkt ihr dazu?
Hier noch ein paar Eckdaten
Tag 2 Transfer von 2 Embryonen nach ICSI
Mit unklaren Bauchkrämpfen in der 6ssw mit OHSS, hoher CRP und Fieber fast 2 Wochen im KH, dort auch Blutungen, dort nur 1 Dottersack und Fruchthöhle sichtbar, ein par Tage später 7ssw Herzschlag erkennbar, jedoch war der
Embryo von Anfang an zu klein, konstantes Wachstum, wurde dann in der 9ssw 1 woche zurückdatiert (ich weiß, das macht man eigtl nicht)
ETS und NIPT in der 14ssw war unauffällig
Jedoch Verdacht auf Chronische Darmentzündung bei mir, ständige Durchfälle und Entzündungen im
Darm bis ca 16ssw
Auch jetzt in der 23 ssw (22-0) nach der neuen Zeitrechnung, 23-0 nach ICSI Berechnung)wäre das Wachstum alles im Normbereich:
Bpd 53,6 mm
Fod 66,5 mm
Au 168,1 mm
Femur 39,9 mm
Gewicht 462 g
Präeklampsie Screening: Risikogruppe nehme seit der 15ssw ASS, aktuell sieht die Versorgung gut aus (unauffällige fetale Dopplerindizes)
Fallot, Wachstum und weitere Abklärung?
Liebe Miss.Lioness,
aus meiner Sicht klare Antwort: ich sehe keinen medizinischen Vorteil für dein Kind durch eine Fruchtwasserpunktion, jedenfalls keinen, der das Punktionsrisiko aufwiegen würde. DiGeorge-Syndrom kann man bei Bedarf auch nachgeburtlich ganz schnell an Nabelschnurblut testen, mit etwas geringerer Aussagekraft sogar bei den meisten NIPTs nachtesten.
LG, Barbara
Liebe Barbara, vielen herzlichen Dank für deine schnelle Antwort!
Wie ist denn die Wachstumsverzögerung im Gesamtbild zu betrachten?
Weist das eher noch auf einen genetischen Defekt hin oder kann es andere Gründe geben?
Ich halte so ein Fallot Baby gerade im Arm.
Uns hat man auch über Digeorge und andere Syndrome aufgeklärt, die damit auftreten könnten. Wir haben uns damals gegen eine FW Untersuchung entschieden, weil ansonsten nichts erkennbar war im US und es für die Geburt nichts geändert hätte (mussten ja eh an einer Klinik mit Kinderherzchirurgie entbinden). Getestet haben wir es bisher nicht, weil keine Anzeichen bzw. Symptome erkennbar sind. Wir hoffen, dass der Herzfehler isoliert aufgetreten ist.
Hallo Zimsternchen89,
danke für deine Antwort und das macht Mut! Kann ich dich noch für ein paar Fragen zu Fallot per PN anschreiben?
Natürlich kannst du mich anschreiben. 🙂
Hallo.
Ich habe auch ein Kind mit (operierten) Fallot. Ich kenne die Ängste und Sorgen. Bei mir wurde es (zum Glück) erst weniger Wochen vor Geburt festgestellt - daher haben wir uns gegen eine Fruchtwasser Untersuchung entschieden, da ein Abbruch eh nicht in Frage kam. Nach der Geburt wurde er vom Genetiker angeschaut und hat keine physiologischen Merkmale eines DiGorge Syndrom gezeigt so das wir keine weiteren Tests haben durchführen lassen. Da er keinerlei Entwicklungsverzögerungen zeigt werden wir es auch weiterhin nicht anstreben. Ob er sich genetisch untersuchen lassen möchte kann er dann selbst entscheiden wenn er erwachsen ist bzw dann einen Kinderwunsch hat und es für ihn relevant ist.
Da ich nicht wusste ob er mit diesem Handicap auf die Welt kommt oder nicht habe ich mich sehr viel damit beschäftigt und hätte auch meinen Frieden damit geschlossen. Das ist aber sehr individuell und eine grosse persönliche Herausforderung! Ich wünsche euch alles gute und viel Kraft.
vielen lieben Dank für deine Antwort! es hilft immer sehr von Gleichgesinnten zu hören!