Fetalis Trisomie 21 auffällig / 13+5 14. SSW-Woche

Moin,

wir haben vier Jungs und sehnen uns nach einem Mädchen und haben es dann nochmal probiert. Ich bin 43, meine Frau 38 und sie wurde schwanger. So weit, so gut.

Nun hatten wir den Fetalis Test. Sie ist in der 13+5, 14. Woche. Schon bei der Nackenfaltenmessung war eine Auffälligkeit. Allerdings eine zu kleine Nackenfalte mit 2,1 mm. Er konnte das aber auch nicht messen weil die Bauchnabelschnur um den Hals war, ich weiss es nicht.

Heute rief dann die Ärztin an und es gibt eine Auffälligkeit bei dem Trisomie 21 Wert. Nun folgen weitere Untersuchungen, denn die Nackenfalte müsste ja dann theoretisch zu breit sein und nicht zu klein. Die Hoffnung stirbt wie immer zuletzt.

Wer hat Erfahrungen mit dem Fetalis Wert? Der ist ja schon sehr genau und gut. Ich verstehe die weiteren Untersuchungen zwar nicht, denn für uns kommt bei T21 nur der Abbruch in Frage.

Das Geschlecht wollen wir aktuell natürlich nicht wissen. Bis das geklärt ist definitiv nicht. Ein Mädchen abzubrechen wäre das Schlimmste.

Liebe Grüsse

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Unser 5. Sohn hat auch Down Syndrom.
Wir haben aber nicht den Fetalis Test gemacht, sondern erst später.
Taddaj ist gesund. Wir hatten ein bisschen Angst, dass sein Herz krank ist, aber das ist ganz gesund. Er ist sehr lieb und fröhlich als Baby. Unsere Söhne lieben ihn sehr und sind sehr glücklich über ihn. Wir sind auch sehr glücklich, dass wir ihn haben.
Es ist auch ganz egal, ob er ein Junge ist oder ein Mädchen. Er ist ja unser Kind. Wir wollen nur, dass er fröhlich ist.

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Hallo,

ich hatte einen falsch positiven Test. Das konnte uns die Fruchtwasseruntersuchung sagen.

Mein Sohn ist jetzt 8 Wochen alt.

Alles Gute.

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Man kann sich das auch auslegen wie man das gerade so möchte. Find ich solche Antworten unangebracht, aber jeher ein Problem in diesen Foren.

Ein Abbruch egal von welchem Geschlecht ist nicht schön. Aber wenn man sich ein Mädchen so sehr wünscht und das dann abbrechen müsste, wäre das doppelt schlimm.

Kann mir keiner sagen, dass wenn er vier Jungs hat, oder auch nur drei und sich sehnsüchtig ein Mädchen wünscht und der Arzt einen sagt es wird wieder Junge, nicht ein Funken Enttäuschung verspürt.

Also Hauptsache Gesund ja, aber bitte lasst doch diese Doppelmoral.

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Naja, es ist halt Fakt, dass das Trisomie Risiko im höheren Alter steigt. Der Test ist schon sehr aussagekräftig in eurem Alter. Was wurden denn für weitere Untersuchungen empfohlen? Fruchtwasseruntersuchung? Habt ihr den Nipt Test machen lassen also das Blut abnehmen?

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Fruchtwasseruntersuchung wäre dann ja das Nächste.

Und wir haben den Fetalis Test gemacht durch Blutabnahme. Meiner Frau wurde Blut abgenommen.

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Bearbeitet von Lili8
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Ich habe noch nie von einer "zu kleinen Nackenfalte" gelesen. Alles unter 2,5mm ist gut und unauffällig.

Der Fetalis (NIPT) Test hat eine 99% Wahrscheinlichkeit T21 zu erkennen aber es gibt eben auch falsch positive Ergebnisse und deshalb werden weitere Untersuchungen gemacht, damit kein gesundes Baby abgetrieben wird.

Falsch positive Ergebnisse sind stark vom Alter abhängig.
"Bei einem positiven Test auf Trisomie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergeb­nis richtig-positiv ist bei nur 48 % für eine 20 jährige Frau(PPV, positiv prädiktiver Wert).

Bei einem positiven Test auf Triso­mie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis richtig-positiv ist bei 93 % bei einer 40 jährigen Frau(PPV)"

https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden#:~:text=Bei%20einem%20positiven%20Test%20auf,Quelle%3A%20NIPT%2DRechner).

Nun ist deine Frau natürlich nicht mehr die jüngste, aber es gibt noch immer die Chance auf ein falsch positives Ergebnis! Ich drück euch die Daumen. Bei 38 Jahren finde ich eine falsch-positiv Rate von 12%, dh von 100 Frauen die ein auffälliges Ergebnis hatten, hatten 12 keine T21.

Edit: Ich kann nicht verstehen wieso immer so schlecht seitens der Ärzte aufgeklärt wird, was das Ergebnis überhaupt aussagt, was eine falsch-positive Rate ist, usw.

Bearbeitet von MissionBaby
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An der Aufklärung kann ich mich nicht beschweren. Die Ärztin möchte ja weitere Tests damit das eben ausgeschlossen werden kann. Dazu gehört Ultraschall und Fruchtwasseruntersuchung.

Also beim letzten Test war es eine 2,1mm bei der Nackenfalte. Aber das konnte nicht genau gemessen werden.

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"Ich verstehe die weiteren Untersuchungen zwar nicht, denn für uns kommt bei T21 nur der Abbruch in Frage."

Für mich klang deine Aussage hier so, als wäre dir nicht klar wieso weitere Untersuchungen sinnvoll sind :-) Aber vielleicht habe ich das auch falsch verstanden?

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„Ich verstehe die weiteren Untersuchungen zwar nicht, denn für uns kommt bei T21 nur der Abbruch in Frage“

-> um einen Abbruch durchführen zu dürfen MUSS dieser Verdacht auf T21 durch eine Plazentabiopsie oder FuWa Punktion bestätigt werden!
Ihr habt jetzt gerade eine Vermutung, aber das ist keine gesicherte Diagnose.

LG

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Das habe ich heute auch gelernt bei der Gynäkologin.

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Hallo das ist wirklich hart was euch da passiert. Ich bin gerade auch schwanger und bin 40 j alt, ich überlege schon die ganze Zeit ob ich diesen Blut test will oder nicht.
Weil ich wahrscheinlich egal welches Ereignis, es nicht über das Herz bringe ein Abbruch zu machen.

Ich habe nur aus reinem Interesse, warum würdet ihr ein Trisomie 21 Kind abtreiben? Nicht weil ich über euch urteilen will, aber mich interessiert es wirklich.
Soviel ich weiß, können solche Menschen ein normales Leben leben. Und manche sind Sonnenscheine.
Ich weiß nicht ob ich den test machen soll, einerseits wäre Gewissheit auch nicht schlecht.

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Wir haben ein Abbruch gemacht bei der Diagnose T21 den die Kinder können kein normales Leben leben. Das ist eine Behinderung und ja die Kinder lachen viel, sind fröhlich aber man darf nicht vergessen wie oft man wochenlange im Krankenhaus ist, weil es ein Herzfehler hat oder andere Organe nicht funktionieren oder oder oder, man muss sich definitiv bewusst sein was auf einen zukommt und es sind nicht nur sonnige Tage. Natürlich wenn du ein gesundes kind hast scheint auch nicht immer die Sonne, das ist jedoch nicht zu vergleichen. Ich würde es nicht ertragen mein kind leiden zu sehen oder zuzuschauen wie es wochenlang im kkh ist,
Aber dänisch mir meine Sicht, meine Meinung. Ich respektiere alle die ein T21 kind haben und ziehe Hut ab. Ich persönlich könnte es nicht.

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Gerade wenn der Ultraschall unauffällig ist, ist organische Beteiligung nahezu ausgeschlossen. Die meisten Kinder mit Trisomie 21 führen ein ziemlich normales Leben.

Bearbeitet von NickiSiam
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Ihr Lieben,

bitte versucht euch in diesem Fall auf den Kern zu konzentrieren und möglichst sachlich und lösungsorientiert auf die Frage zu antworten, ohne den Miteinbezug von Emotionen. Wir danken euch :-)

Herzliche Grüße von
Kim vom URBIA-Team

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Hey, die Nackenfalte mit 2,1 ist völlig im Norm Bereich, also weder zu wenig noch zu viel. Wer hat es euch gesagt dass es zu wenig ist? Eigentlich ist die Nackenfalte zwischen 1 und 2,5 völlig in Ordnung,
Welcher Test hat denn die Auffälligkeit gegeben? Habt ihr einen NIPT machen lassen oder die normale Biochemie was zu NT dazugehört?

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Ich glaube beides. Einmal den gesetzlichen Fetalis und die Biochemie die man selbst zahlen muss. Aber die Biochemie war wohl unauffällig. Die Werte sahen für mich normal aus und die Ärztin hat auch beim letzten Mal nix gesagt. Durch die Biochemie hat sich sogar die Wahrscheinlichkeit verbessert. Von 1:3xx auf 1:8xx. Aber nützt uns jetzt ja nix mehr, wenn wir schon zu den 1 wohl gehören.